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AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的综合分析，揭示NSCLC<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点

该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。

测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04

Circulation：腹主动脉瘤的新增基因<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>！

Circulation：腹主动脉瘤的新增基因风险位点！

总体上，10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。

MedSci原创 - 腹主动脉瘤，AAA，基因风险位点 - 2020-10-31

Ann Neurol-新研究发现，丛集性头痛的遗传<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Ann Neurol-新研究发现，丛集性头痛的遗传风险位点

新研究发现，丛集性头痛的遗传风险位点

MedSci原创 - 丛集性头痛，丛集性头痛药 - 2021-07-14

Circulation：研究测定冠状动脉疾病<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>GUCY1A3的功能

Circulation：研究测定冠状动脉疾病风险位点GUCY1A3的功能

已知在全基因组范围内，4q32.1染色体位点与冠状动脉疾病的发病风险密切相关。该位点包含了GUCY1A3，编译可溶性鸟苷酰环化酶（sGC）的α1亚基，sGC是nitric oxide/cGMP信号通路的关键酶。该区域常见变异与冠状动脉发病风险之间联系机制目前尚不清楚。

MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GUCY1A3 - 2017-08-08

Cancer Res：前列腺癌<font color="red">风险</font>新的易感<font color="red">位</font><font color="red">点</font>和基因鉴定

Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定

全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。

MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30

Nat Genet：15个全新致病<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>揭示冠状动脉疾病形成机制

Nat Genet：15个全新致病风险位点揭示冠状动脉疾病形成机制

研究在15个基因组区间上，发现了25个未被报道的与CAD相关的SNP位点(P < 5 × 10−8, 固定效应模型元分析)。

MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GWAS，致病位点 - 2017-05-26

Nat Commun：大型多民族GWAS荟萃分析鉴定白内障的新<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Nat Commun：大型多民族GWAS荟萃分析鉴定白内障的新风险位点

白内障是由晶状体混浊所引起的，其会导致视力的逐渐丧失。

MedSci原创 - 荟萃分析，白内障，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-06-15

Nat Genet：揭开哮喘新基因<font color="red">位</font><font color="red">点</font>！

Nat Genet：揭开哮喘新基因位点！

而在近期，研究人员通过两个已知的哮喘基因位点发现了新的基因哮喘位点。

转化医学网 - 哮喘，基因位点，变异 - 2017-12-27

Lancet Oncol：发现结外自然杀伤T细胞淋巴瘤的新<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Lancet Oncol：发现结外自然杀伤T细胞淋巴瘤的新风险位点

共招募了两个队列，筛查队列：700位NKTCL患者和7752位对照，重复队列：717位患者和12650位对照。200

MedSci原创 - 结外自然杀伤T细胞淋巴瘤，IL18RAP，HLA-DRB1 - 2019-12-26

JAMA Neurology：5个全基因组显著<font color="red">位</font><font color="red">点</font>与特发性震颤<font color="red">风险</font>相关

JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关

这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。

MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08

Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌<font color="red">风险</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。

MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09

Nature+Nat Genetics:75个与乳腺癌<font color="red">风险</font>相关的新<font color="red">位</font><font color="red">点</font>被发现

Nature+Nat Genetics:75个与乳腺癌风险相关的新位点被发现

Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异

Nature自然科研 - 乳腺癌，风险相关，新位点，| - 2017-10-24

Genome Biology：GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点

Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。

生物通 - 骨肉瘤，犬/人 - 2013-12-25

Nat Genet：GWAS研究发现三个东亚的乳腺癌风险位点

美国Vanderbilt University领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。研究小组最初的工作是鉴定风险位点附近基因和调控区域的相关功能。这些位点不仅适用于评估此群体的乳腺癌风 险，也有助于了解疾病新的生物学特征。文章的资深作者

MedSci原创 - GWAS，乳腺癌 - 2014-07-26

Nat Commun：非阻塞性无精症三个新风险位点被发现

南京医科大学胡志斌教授、刘嘉茵教授、沙家豪教授和山东大学的陈子江教授发现三个新的中国男性非阻塞性无精症的风险位点，相关研究成果5月23日发表在国际著名的《自然通讯》期刊上。研究人员在3608名非阻塞性无精症患者 和5909名正常对照人群中鉴别风险位点，发现了3个易感位点，分别是6p21.3

MedSci原创 - 无精症，风险 - 2014-07-26

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