Nature子刊：发现一种特殊的基因突变，与儿童肥胖相关
要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。
生物世界 - 儿童肥胖， ASIP 基因 - 2022-12-20
JNNP:ALS基因突变的系统评估,一项基于人群的研究
然而，要衡量ALS空间中这些基因进步的影响并不容易。在专家中心看到的ALS患者中突变携带者率的估计可能会出现偏差。这种知识差
网络 - 研究，ALS，基因突变 - 2022-08-24
Nature Medicine：徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
改变五羟色胺（5-HT）水平的药物被广泛用于治疗治疗肥胖，以及焦虑、抑郁等神经精神疾病。
“生物世界”公众号 - 肥胖，暴饮暴食，徐勇 - 2022-12-24
Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
每年23包烟，基因突变就“顶天”！《自然》子刊：吸烟会加重支气管基底细胞的基因突变，每年23包烟突变增加达到顶峰
当你读这篇文章的时候，世界上有多少人正在点燃那一缕烟雾？谁操控了烟草，而烟草又操控了谁？
奇点网 - 吸烟，基因突变 - 2022-05-31
世界卫生组织《结核分枝杆菌耐药相关基因突变目录及其临床应用指南》解读
分子诊断技术的不断发展促进了耐药结核病患者的早期诊断，但是不同耐药相关基因突变类型结果的解读成为分子耐药诊断领域的首要挑战。
中国临床新医学 - 结核分枝杆菌，药物敏感性试验 - 2022-11-16
破除争议：不是基因突变！表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
所有生物都经历了熵的增加，表现为遗传和表观遗传信息的损失。在酵母中，随着时间的推移，由于染色质修饰蛋白对DNA断裂的重新定位，导致细胞失去了它们的身份，这是酵母衰老的标志。
iNature - 遗传信息的丢失，沉默信息调节复合物 - 2023-01-16
【Blood Adv】rrDLBCL患者的基因突变谱及对CAR-T治疗的疗效
本研究中作者确定了4个主要的基因学存在差异的 rrDLBCL亚组，与既往报告的主要高危分子学亚组相似。
网络 - CAR-T治疗，rrDLBCL患者，基因突变谱 - 2022-08-09
KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959）典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作，由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其
MedSci原创 - 癫痫性脑病，KCNT1 - 2022-09-01
Science Translational Medicine：导致中国人喝酒脸红的基因突变，还会增加心脏病风险，华人团队找到潜在治疗药物
全世界有大约8%的人携带这种基因突变，其中主要是东亚人群，因此，喝酒脸红的现象有时也被称为“亚洲红”。除了导致喝酒脸红，之前的研究显示，携带这种基因突变的人患冠状动脉疾病的风险显著上升。
“生物世界”公众号 - 基因突变，喝酒 - 2023-01-30
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