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<font color="red">先天性</font><font color="red">胆管</font>囊肿--MRI-MRCP病例图片影像

先天性胆管囊肿--MRI-MRCP病例图片影像

先天性胆管囊肿系先天性胆管壁发育不全所致胆管的囊性扩张。

华夏影像诊断中心 - 囊肿位于胆总管，胆总管单发或多发憩室，十二指肠壁内段胆总管囊状膨出 - 2022-10-16

<font color="red">先天性</font><font color="red">胆管</font>扩张症继发恶性肿瘤的成因和防治要点

先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因和防治要点

掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性，有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点，降低术后不良治疗事件发生率，规避继发恶性肿瘤的医源性风险。

中国普外基础与临床杂志. - 胆管扩张，先天性胆管扩张症 - 2022-11-28

Caroli病（<font color="red">先天性</font>肝内<font color="red">胆管</font>囊<font color="red">性</font>扩张症），这些知识点你知道吗？

Caroli病（先天性肝内胆管囊性扩张症），这些知识点你知道吗？

这些诊治经验值得收藏～

华夏影像诊断中心 - Caroli病 - 2022-06-30

<font color="red">先天性</font>胎毛<font color="red">性</font>多毛症一例

先天性胎毛性多毛症一例

患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

Gastroenterology：<font color="red">先天性</font>腹泻<font color="red">性</font>肠病诊断进展

Gastroenterology：先天性腹泻性肠病诊断进展

先天性腹泻性肠病的描述和研究将改善病人的管理，提高对肠粘膜上皮细胞和其他细胞的认识

MedSci原创 - 先天性腹泻性肠病，腹泻，婴儿 - 2018-04-18

SCI REP：中国<font color="red">先天性</font>/发育<font color="red">性</font>白内障的临床特点！

SCI REP：中国先天性/发育性白内障的临床特点！

这些研究结果提供了中国先天性/发育性白内障患者的特征信息，并且有可能协助提出对这些患者的综合治疗策略。

MedSci原创 - 先天性/发育性，白内障，临床特点 - 2017-06-26

JCEM：TSH和FT4在<font color="red">先天性</font>中枢<font color="red">性</font>甲状腺功能减退症和轻度<font color="red">先天性</font>甲状腺功能减低症中的浓度

JCEM：TSH和FT4在先天性中枢性甲状腺功能减退症和轻度先天性甲状腺功能减低症中的浓度

在中枢性甲状腺功能减退症（CeH）中，游离甲状腺素（FT4）浓度低而TSH浓度可能低、正常甚至由于生物活性降低而略微升高。先天性CeH（CCeH）可能是孤立性或多发性垂体激素缺乏症（MPHD）的一部分。

MedSci原创 - TSH，FT4，先天性甲状腺功能减退 - 2018-01-10

Circulation：叶酸水平与<font color="red">先天性</font>心脏病的相关<font color="red">性</font>

Circulation：叶酸水平与先天性心脏病的相关性

叶酸缺乏是先天性心脏病（CHD）的独立危险因素；然而，母体血浆的叶酸水平反而不是一个好的诊断标记。全基因组调查已经确定非叶酸代谢基因的变异型与血浆叶酸水平相关，这表明这些遗传多态性是CHD的潜在风险因素。

MedSci原创 - 叶酸，心脏病，Fidgetin - 2017-03-19

CELL：人类适应<font color="red">性</font>免疫救援固有免疫的<font color="red">先天性</font>错误

CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误

单基因疾病不完全外显的分子基础尚不清楚。近期，一项发表在权威杂志CELL上的研究描述了八个与常染色体隐性TIRAP缺乏相关的个体。威胁生命的葡萄球菌疾病发生在儿童期，但不是在其他七个纯合子。在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1/2（TLR1 / 2），TLR2 / 6和TLR4激动剂的反应均受损。然而，对TLR2 / 6激动剂葡萄球菌脂磷壁酸（LTA）的全血反应仅

MedSci原创 - 适应性，固有性，免疫 - 2017-02-27

面部<font color="red">先天性</font>浸润<font color="red">性</font>脂肪增殖症伴发癫痫1例

面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例

浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1

华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27

Blood：<font color="red">先天性</font>血栓<font color="red">性</font>血小板减少<font color="red">性</font>紫癜患者特征与治疗

Blood：先天性血栓性血小板减少性紫癜患者特征与治疗

研究对先天性血栓性血小板减少性紫癜患者基因突变与临床表型的相关性进行了研究，预防性治疗可显著降低患者终末器官损伤风险

MedSci原创 - 先天性血栓性血小板减少性紫癜，cTTP，ADAMTS13 - 2019-04-13

骨肿瘤“模仿者”之<font color="red">先天性</font>/发育<font color="red">性</font>异常丨影像图例~

骨肿瘤“模仿者”之先天性/发育性异常丨影像图例~

示意图显示Struthers韧带及肱骨髁上突如何形成一个通道从而压迫正中神经及肱动脉。

熊猫放射 - 骨肿瘤，发育性异常，图例 - 2022-12-15

《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译

目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。

临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08

2017 JSCBD临床实践指南：先天性胆管扩张症

2017年1月，日本先天性胆管扩张研究小组(JSCBD)发布了先天性胆管扩张症临床实践指南。指南共提出20个临床问题，主要涉及先天性胆管扩张症的定义和病理，诊断，胰胆管并发症，以及治疗等。

J Hepatobiliary Pancreat Sci. 2017 Jan 22. - 先天性胆管扩张症 - 2017-01-25

2017 APSA指南：先天性巨结肠患儿术后阻塞性症状的管理

2017年2月，美国小儿外科协会(APSA)先天性巨结肠工作组发布了先天性巨结肠患儿术后阻塞性症状的管理指南，专家小组总结了当前关于先天性巨结肠患儿术后阻塞性症状的诊断方法以及治疗策略的专家共识形成了本指南

Pediatr Surg Int. 2017 Feb 8. - 先天性巨结肠，术后阻塞性症状 - 2017-02-13

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