迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
34岁男性患者，全身关节疼痛10余年，加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适，伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏，无大量脱发、反复口腔溃疡。
实用骨科杂志 - 迟发型，脊柱，骨骺，发育不良，进行性关节病 - 2019-05-15
World J Clin Cases：手术治疗右股骨近端动脉瘤样骨囊肿样纤维发育不良1例
右侧股骨近端纤维结构不良伴动脉瘤样骨囊肿(ABC)样改变发生率低，它被认为比单一的纤维结构不良更难以早期诊断。
MedSci原创 - 2023-09-25
Cell Biochem Funct：研究发现GdX是一种新型骨骼发育调节因子
在这里，我们报告GdX在骨骼发育中起着关键作用，因为缺乏GdX的小鼠表现出骨骼发育不良，轻度脊柱后凸和脊柱侧凸。在胚胎期，GdX基因敲除小鼠表现出骨矿物质密度下降和小梁骨伴有延迟的成骨形成。GdX基因敲除小鼠也具有混合脊柱和小体型。分子
MedSci原创 - 2018-03-15
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
椎体的“骨中骨征”
骨中骨征为脊柱X线中，椎体上下缘终板下可见条带状骨质硬化带，形似椎体中嵌套椎体的改变；骨中骨征为石骨症(osteopetrosis)的特异性改变。
新乡医学影像 - 骨中骨征 - 2023-06-08
骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
网络 - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
产科常见的6种致死性畸形特点，你知道吗？
产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良
即时超声 - 畸形，超声 - 2018-07-20
J Orthop Surg Res：髌骨负荷异常可导致股骨滑车发育不良：生长期大鼠髌骨过度活动和脱位的实验研究
膝关节周围有多种软组织结构，如内侧支持带、外侧支持带、股四头肌和髌腱等，本文将髌骨过度活动度定义为比正常的髌股关节有更大的运动范围，并进行了本研究以探讨过度活动度对股骨滑车的影响。
MedSci原创 - 髌骨负荷异常，股骨滑车发育不良 - 2023-01-23
骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
实用妇产科杂志.2019,35(1):27-39. - 骨骼发育不良，产前评估，分娩 - 2019-03-04
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