Arch Dermatol Res：苏金单抗治疗先天性鱼鳞病的疗效
先天性鱼鳞病的治疗主要聚焦于逆转皮肤脱屑，而不是基于发病机制。最近的研究显示，Th17免疫失调，就像银屑病一样，广泛存在于整个鱼鳞病的谱系中，表明针对Th17通路可能大大地减少疾病的严重性。
MedSci原创 - 鱼鳞病，苏金单抗 - 2023-03-05
亚急性皮肤型红斑狼疮误诊为寻常性银屑病 1 例
患者女， 53 岁，已婚，湖北某县人。全身出现红 色斑块、鳞屑反复发作15 年，再发半年余。15 年前患者无明显诱因颈部出现粟粒大小淡红色丘疹，上 覆少许银白色鳞屑
中国皮肤性病学杂志 - 红斑狼疮，皮肤型红斑狼疮，银屑病 - 2020-03-25
局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。
MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16
Dermatol Ther：含亚油酸和神经酰胺的外用保湿剂可有效且安全的治疗轻中度寻常性银屑病
银屑病是一种慢性、复发性的皮肤病，需要长期治疗。修复皮肤屏障功能的药剂是银屑病外用治疗的宝贵添加剂。发表于Dermatol Ther的一项多中心、随机、对照试验评估了含亚油酸角质层的保湿剂（LA-Ce
MedSci原创 - 银屑病，保湿剂 - 2021-08-18
使用维A酸不能“从一而终”
近日，一位复诊患者手里拿着一支维A酸乳膏来找我“理论”：我的皮肤病开始用这个药很管用，但接着用以后为什么越来越重了？
健康报医生频道 - 维A酸，医学科普，皮肤 - 2018-01-04
如何与FDA合作以取得临床试验的成功？
新药的开发，尤其是近年处于热潮的罕见疾病药物开发，临床开发阶段加强与监管机构的沟通必不可少。本文以Timber制药公司的案例，简要为大家介绍这家制药公司如何与FDA合作，以取得新药开发临床试验成功。
新药前沿 - FDA - 2022-03-27
AGHJ：KDSR基因 突变导致对称性进行性红斑角化症
对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢。
MedSci原创 - 对称性进行性红斑角化症，突变 - 2017-06-05
青少年面部萎缩性结节病病例，泼尼松和羟氯喹联合治疗成功
结节病是一种病因不明的多系统肉芽肿性疾病。多达 30% 的患者出现皮肤受累，皮肤表现通常是最初的首发症状。
MedSci原创 - 羟氯喹，结节病 - 2023-01-21
AJHM:遗传性皮肤病的诱因及治疗措施
耶鲁大学的科学家已经发现造成皮肤病变的原因，并确定常用的药物可以帮助治疗病症。
medicalnews - 遗传性，皮肤病，诱因，治疗措施 - 2017-06-05
JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系统评价
睫毛毛发增生是一种以睫毛延长，增厚，卷曲或色素沉着增加为特征的异常症状，同时也可以作为某些全身感染的筛查标志，研究显示前列腺素类似物和EGFR抑制剂对药物诱导的睫毛脱发有显著的支持作用。
MedSci原创 - 毛发疾病，睫毛增生 - 2022-01-20
胫骨骨内原发表皮样囊肿1例
表皮样囊肿为软组织内常见的肿瘤样病变，多见于皮下。骨内表皮样囊肿罕见，多表现为溶骨性破坏或假瘤，主要见于颅骨和指／趾骨，多由外伤后植入骨内，而在椎体和长管状骨极为罕见。本院收治1例胫骨中段骨内原发表皮
实用骨科杂志 - 皮样囊肿，胫骨 - 2020-04-15
HMG：鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因GJA1被确定
GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome”(外显子组测序揭示间隙连接蛋白A1(GJA1基因)突变为鱼鳞病
医学论坛网 - 鱼鳞病，致病基因 - 2015-01-23
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。 权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管
不详 - 华大基因，遗传缺陷 - 2014-07-09
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