Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
Stroke：高血压和非高血压患者WMH遗传结构存在差异
英国一项研究表明，高血压和非高血压缺血性卒中患者的白质高信号(WMH)具有不同的遗传结构。论文于2014年12月30日在线发表于《卒中》(Stroke)。
医学论坛网 - 高血压患者，缺血性卒中，WMH，遗传结构，白质高信号 - 2015-01-07
CELL：颜宁组发现儿童遗传神经疾病的结构基础
溶酶体胆固醇的排出需要两种蛋白质，NPC1和NPC2，它们的缺陷是导致Niemann-Pick病C型（NPC）的原因。
MedSci原创 - 神经，胆固醇，罕见溶酶体贮积症 - 2020-06-16
Nat Commun：科学家首次揭示人类胚胎的遗传组成结构
最近，来自瑞典卡若琳斯卡学院的科学家通过研究首次绘制出了人类受精卵初期所有处于活性的基因图谱，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上；该研究或为深度理解人类早期胚胎的发育以及帮助开发治疗不育症的新型疗法提供思路。每个个体生命的开始阶段都会经过一个单一的受精卵来发育，受精后的某一天受精卵就会变成两个细胞，随后就会变成四个细胞，进而四个细胞变八个细胞，最终形成机体出生时多个
生物谷 - 垃圾DNA，基因图谱，受精卵分裂 - 2015-09-07
Biological Psychiatry:大脑皮层结构和血液免疫标志物具有共同遗传基础
大脑皮层结构和血液免疫标志物具有共同遗传基础，对神经发育和理解大脑相关疾病的病因具有重要意义。
MedSci原创 - 大脑皮层结，血液免疫标志物 - 2023-07-07
Nat Neurosci：GWAS和荟萃分析揭示抑郁症的遗传结构和新治疗方向
抑郁症是一种最常见的神经精神疾病，在美国，该疾病的一生患病率超过20％。
MedSci原创 - 抑郁症，GWAS，荟萃分析，遗传结构 - 2021-05-28
Radiology:DTI有助于识别具有早发性AD遗传风险者大脑结构变化
常染色体显性阿尔茨海默病突变携带者的白质结构连接低于非携带者低，并与估计的发病时间相关。
MedSci原创 - AD，DTI - 2021-11-12
Asian Journal of Psychiatry：解构东亚血统难治性精神分裂症的遗传结构
这项研究揭示了精神分裂症的常见风险变异与 TRS 状态之间的关联，表明精神分裂症的遗传负担可能部分导致精神分裂症患者的治疗耐药性。
MedSci原创 - 遗传学，难治性精神分裂症，多基因风险评分 - 2023-11-09
Nat Commun：基于超40万个体遗传和表型数据分析，揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构
研究团队利用大规模遗传易感性研究的基因分型和测序数据，对所有类型CH的遗传和表型关联进行了系统调查，研究涉及不同CH类型、血液恶性肿瘤和造血表型。
测序中国 - 克隆性造血 - 2023-10-03
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
Cardiovasc Diabetol：冠心病和2型糖尿病的疾病模式具有不同及相同的遗传结构
CHD和T2D之间复杂的相互关系的遗传病因仍不完全清楚。在T2D患者中，已显示出发生后续心血管结果的显著遗传易感性。
MedSci原创 - 冠心病，2型糖尿病 - 2022-12-20
Cerebral Cortex：与物质使用障碍相关的遗传变异可能与大脑结构差异有因果关系
在过去的几十年里，非侵入性脑成像技术极大地加强了对大脑结构和功能及其与药物使用的关系的理解。
MedSci原创 - 大脑，物质使用障碍 - 2022-03-03
JAMA Neurol：早期脑结构改变与阿尔茨海默病遗传易感性相关
美国一项研究表明，早期脑结构改变与阿尔茨海默病遗传易感性相关，并有可能成为阿尔茨海默病预防治疗的靶位。
医学论坛网 - 早期脑结构改变，阿尔茨海默病，遗传易感性 - 2013-11-28
为您找到相关结果约500个
