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40多位专家历时2年编写的《<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font><font color="red">基因</font>诊断指南》精华都在这里

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？

健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30

CHRS2022：<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font>病从此被彻底阻断

CHRS2022：遗传性心血管病从此被彻底阻断

遗传性心血管病从此被彻底阻断。

MedSci原创 - 遗传性心血管病 - 2022-11-13

JAMA Cardiol：<font color="red">遗传性</font>心肌病相关致病<font color="red">性</font>变异与<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>和全因死亡率的相关<font color="red">性</font>

JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性

约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异

MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族<font color="red">性</font>高胆固醇血症患者的<font color="red">心血管</font>风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

Neurology：通过<font color="red">单</font>例全外显子组和全<font color="red">基因</font>组测序有效诊断<font color="red">遗传性</font>脑白质<font color="red">疾病</font>

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

 近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。

MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20

拆除<font color="red">血管</font>上的“炸弹”，国家<font color="red">心血管</font>病中心推出<font color="red">遗传性</font>胸主动脉瘤/夹层<font color="red">基因</font>检测及临床诊疗专家共识

拆除血管上的“炸弹”，国家心血管病中心推出遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识

主动脉夹层发病急骤，病情凶险，后果严重，堪称血管上的“炸弹”。近日，国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会在我刊发布了《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。

中国循环杂志 - 国家心血管病中心，遗传性，胸主动脉瘤，夹层基因 - 2019-04-23

<font color="red">遗传性</font><font color="red">血管</font><font color="red">性</font>水肿患者的家系筛查与<font color="red">基因</font>检测

遗传性血管性水肿患者的家系筛查与基因检测

HAE需要通过基因检测进行诊断吗？HAE患者有必要进行家系筛查吗？

好医生 - 遗传性血管性水肿 - 2023-04-06

PNAS：精准<font color="red">基因</font>组编辑有望治疗<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>

PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病

这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。

生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27

J Clin Periodontol：牙龈卟啉<font color="red">单</font>胞菌与<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>之间的相关<font color="red">性</font>

J Clin Periodontol：牙龈卟啉单胞菌与心血管疾病之间的相关性

体外研究显示牙龈卟啉单胞菌（Pg）是一种与牙周炎发病和进展密切相关的病原体，能够激活血小板，从而将牙周炎症与血管健康危害联系起来。由于野生型Pg菌株具有明显的遗传异质性特征，因此牙周炎患者中血小板活化性Pg菌株的共同性目前尚不清楚。因此，本研究评估了从侵袭性牙周炎患者中采集的野生型Pg分离株的血小板活化能力。

MedSci原创 - 2018-04-05

Blood：这个<font color="red">基因</font>下调，会增加<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>风险

Blood：这个基因下调，会增加心血管疾病风险

研究人员发现，心血管疾病（CVD）患者与没有CVD的患者相比，血小板相关基因的信使RNA水平更低；因此推测，该基因的下调可能与心血管疾病的发病机制有关。研究人员发现一种基因，WD-40重复结构域1（WDR1），对于血小板高反应性个体，其能够增强肌动蛋白解聚因子活性、下调血小板的信使R

MedSci原创 - 血小板，基因，心血管疾病，WDR1 - 2016-10-05

Circulation：APOL1风险等位<font color="red">基因</font>与<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>的相关<font color="red">性</font>

Circulation：APOL1风险等位基因与心血管疾病的相关性

约13%的黑种人携带2个拷贝的载脂蛋白L1（APOL1）风险等位基因G1或G2，与慢性肾病风险增加1.5-2.5倍相关。关于APOL1风险等位基因与心血管疾病(CVD)之间是否存在独立于APOL1对肾脏疾病的影响之外的关联，一直存在相互矛盾的报道。现研究人员对APOL1 G1/G2等位基因与黑人冠状动脉疾病、外周血管病和卒中的相关性进行评估。研究人员对电子健康病例进行回顾性分析。主要暴露是APOL

MedSci原创 - APOL1，等位基因，心血管疾病，慢性肾病 - 2019-09-23

Heart：<font color="red">遗传</font>评分可改善中间风险个体的<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>风险预测

Heart：遗传评分可改善中间风险个体的心血管疾病风险预测

根据发表在Heart上的结果提示，增加遗传风险评分虽然对整体的心血管疾病表型风险预测并没有太多获益，但它可能提高中度风险个体的心血管疾病预测性。研究人员根据前瞻性研究的数据，对基于53单核苷酸多态性的基因评分与冠心病或卒中的相关性进行了评估，不管是单独还是与QRISK-2工具联合组成表型测量。

MedSci原创 - 遗传，风险，心血管 - 2016-07-12

JAMA子刊：<font color="red">遗传</font>和环境因素与青少年<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>风险

JAMA子刊：遗传和环境因素与青少年心血管疾病风险

在瑞典的这项全国性队列研究中，青春期后期的心血管危险因素(尤其是高BMI)是CVD预防的重要目标，独立于未观察到的全同胞共有的遗传和环境因素。传统的观察性研究可能夸大了青少年心肺健康在心血管疾病的作用

MedSci原创 - 心血管疾病，兄弟姐妹分析 - 2023-11-28

<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>，<font color="red">基因</font>疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。

MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24

EHJ：心血管疾病预防性研究年度总结

【编者按】2011年9月，联合国高级会议签署发布了一项声明，将抗击非传染性疾病（NCDs）作为卫生保健的首要任务，并将2025年NCDs死亡率下降25%作为疾病防治目标 ，在此情况下2025年心血管疾病的死亡率需下降此文中，我们将2013年心血管疾病预防的流行病学和临床干预两大方向的研究要点进行了总结。 【原文下载

dxy - 心血管疾病，预防 - 2014-01-10

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