FDA授予Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的孤儿药资格
是一家临床阶段的生物制药公司,致力于改善罕见疾病患者的生活,今日宣布,美国FDA授予了Losmapimod孤儿药资格(ODD),Losmapimod是一种选择性p38α/β丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)抑制剂,用于治疗FSHD
MedSci原创 - FDA,面肩肱型肌营养不良症(FSHD),Losmapimod - 2020-01-30
Neurology:I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究
本次研究发现,无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究,面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者
MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良,FSHD1,D4Z4 - 2018-07-16
eLife:sunitinib或可改善面肩肱型营养不良症患者的肌肉强度
近日,来自伦敦大学国王学院的牙科学院的研究人员发现,癌症药物sunitinib或可改善面肩肱型营养不良症(FSHD)患者的肌肉无力的情况,其研究结果已发表于eLife。该蛋白是由DUX4基因编码,位于FSHD患者的D4Z4区。FSHD患者中,D4Z4区域低甲基化,意味着需
MedSci原创 - sunitinib,面肩肱型营养不良症,肌肉 - 2016-11-23
Losmapimod治疗面肩胛肱型肌营养不良症的I期临床试验取得积极结果
面肩胛肱型肌营养不良症(FSHD)是影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。
MedSci原创 - 面肩胛肱型肌营养不良症,Losmapimod - 2020-03-25
Santhera的Syros在Duchenne型肌营养不良症3期临床研究中大获成功
Santhera Pharmaceuticals公布了一项研究结果,该研究显示其Syros与艾地苯醌合用可持续降低Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者的呼吸功能丧失率,持续时间长达6年。
MedSci原创 - Duchenne型肌营养不良,类固醇,艾地苯醌 - 2019-02-25
Eur Respir J:Duchenne型肌营养不良症从儿童到成年期的呼吸功能演变!
由此可见,肺活量、肺容量、呼吸模式和胸腹部的贡献模式显示随着时间的推移有着不同的演变曲线。研究人员确定了呼吸障碍在疾病进展期间的具体时间点。在确定DMD临床试验和治疗策略的结果指标时应考虑这些因素。
MedSci原创 - Duchenne型肌营养不良症,儿童,成年,呼吸功能,演变 - 2018-02-08
《柳叶刀-区域健康》:中国Duchenne型肌营养不良症患者疾病自然史研究的1年分析
DMD疾病进展到临床里程碑的时间与既往研究发现一致,其中行走能力丧失发生在13岁。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症 - 2023-12-27
《柳叶刀》子刊:红霉素治疗Ⅰ型强直性肌营养不良症的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照2期试验
此项研究说明红霉素在DM1患者中表现出良好的安全性和耐受性。基于此项研究的初步发现,需要大规模的3期试验来评估疗效。
MedSci原创 - DM1 - 2023-12-28
Neurology:较早发病作为FSHD严重程度的标志
由此可见,早发型FSHD患者更常出现严重的肌肉无力和全身特征。疾病严重程度高于典型发病的FSHD患者,这些患者的疾病持续时间相匹配,这表明早发患者病情进展更快。
MedSci原创 - 较早发病,FSHD,严重程度,标志 - 2018-12-21
加拿大亿万富翁Chip Wilson宣布投资1亿美元用于罕见病FSHD研究
Lululemon公司创始人Chip Wilson{中}宣布为FSHD疾病研究提供资金。
瑞鸥公益基金会 - 罕见病 - 2022-03-11
肌酸激酶(CK)升高原因分析
对肌病的临床诊断,要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况(皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等)进行综合分析,遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均
检验之声 - 先天性肌病,内分泌肌病,代谢性肌病 - 2023-02-17
JNER:外部肩胛骨辅助装置促进肩胛骨运动障碍患者上肢功能恢复
肩关节动态稳定性是人类上肢多功能活动的基础。关节稳定性不好,就无法、控制良好的手臂运动。因此,肩胛骨运动障碍患者在日常、娱乐和职业活动中受到阻碍,最终限制其生活质量。上肢的力学基本上可以描述为一个开放
MedSci原创 - 肩胛骨,面肩肱型肌营养不良症(FSHD),上肢功能 - 2021-09-04
专家视点:躯干前曲症与帕金森病
躯干前曲症是指在站立或行走时脊柱的异常弯曲,仰卧位时缓解。它是帕金森病(PD)的主要并发症,出现在约5%-10%的PD患者中,且与更严重的疾病、症状持续更长时间及认知障碍之间存在关联。在过去的几年中,一直有这样一个假说,即相当多的PD和躯干前曲症患者实际上可能有椎旁肌变性(肌病的一种类型)。但偶尔会有肌病患者合并躯干前曲症却无PD的病例报道。
睿医 - 帕金森病,躯干前曲症 - 2016-03-24
面肩肱型肌营养不良症(FSHD):Losmapimod的I期临床试验取得积极结果
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,该疾病是由骨骼肌细胞中DUX4的错误表达引起的。
MedSci原创 - Losmapimod,面肩肱型肌营养不良症,FSHDa - 2019-10-05
PLOS GENETICS:研究发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因,这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现,面肩胛肱型肌营养不良症
中国科学报 - 肌营养不良,基因 - 2013-06-26
为您找到相关结果约500个