关于Phelan-McDermid综合征感觉功能改变的共识建议

在SHANK3相关的Phelan-McDermid综合征（PMS）患者中经常观察到感觉功能的改变。与一般发育中的个体和自闭症谱系障碍患者相比，有人认为PMS中的感觉功能具有明显的特征。出现更多的低反应

Eur J Med Genet . - 22q13缺失综合征 - 2023-02-25

专家共识：对Phelan McDermid综合征患者的护理

费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂，需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中，我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出，护理应考虑到所有生命领域，这可以在国际功

Eur J Med Genet . 2023 Mar 30 - 罕见病 - 2023-04-03

2023 共识指南：Phelan-McDermid综合征的管理（更新版）

Am J Med Genet - PMS - 2023-07-03

关于 Phelan-McDermid 综合征咀嚼、吞咽和胃肠道问题的共识建议

胃肠道问题对PMS患者的健康有不利影响,对其家庭来说是一个沉重的负担。因此,我们针对这些问题进行评估并制定护理建议。

European Journal of Medical Genetics - phelan-mcdermid综合征 - 2023-04-28

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南

Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 - 罕见病，phelan-mcdermid综合征，PMS - 2023-04-30

Nat Genet：大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异

近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。来自剑桥大学的Paul Pharoah教授解释道：“我们知道对女性来说，

生物谷 - 癌症 - 2017-03-29

【盘点】2016年5月6日Science期刊精华

生物谷 - 阿尔茨海默病，c1q，纤毛，微管，光敏黄蛋白，核小体，趋磁细菌，SEWING，自闭症 - 2016-05-12

JAMA：研究揭示罹患痴呆症者有着较高的住院率

1月11，国际著名杂志JAMA在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Association of Incident Dementia With Hospitalizations，”文章中，作者揭示，与没有痴呆症的人相比，那些后来出现痴呆症的人的全因住院率，及其因对流动性护理敏感的疾病而住院的比率显著增加，而这些对流动性护理敏感的病人可通过积极主动的治疗而无须住院。 西雅图华盛顿大学的Eliz

生物谷 - 痴呆，住院率 - 2012-01-11

JAMA:互联网助力产后妇女减轻体重

妇女产后体重滞留会导致肥胖率增高，并带来一系列其他疾病。加州理工大学的研究人员与2011年7月至2015年5月对来自WIC计划内加州中部海岸地区12个诊所中的317名受试者开展了一项随机对照试验，相关成果近日发表在国际权威医学期刊《JAMA》杂志上。

MedSci原创 - 产后，减重 - 2017-06-25

精准医疗与神经发育性疾病

神经发育疾病是由脑发育异常引起的。神经发育疾病的病因可能是生殖细胞/体细胞突变、表观遗传或环境因素。这类疾病不仅在发展中国家发病率居高不下，在发达国家也同样如此。神经发育疾病带来的社会成本非常巨大，针对这类疾病的治疗相对缺乏。因此，寻找有效的治疗方法势在必行。 研究进展 自闭症等神经发育疾病的研究表明，几百个基因可能与这些疾病相关。对研究者来说，这种遗传异质性既是挑战，也是机遇。虽然很多基因还

生命奥秘 - 神经发育，精准医疗 - 2016-05-17

NAT GENET： 卵巢癌的12个新易感性位点

上皮性卵巢癌（EOC）是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病（高级浆液（HGSOC），低度浆液（LGSOC），粘液性（MOC），子宫内膜样（ENOC）和透明细胞（CCOC））五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型（浆液性和粘液性）。

MedSci原创 - eoc，易感性 - 2017-03-30

Nature： 如果新冠疫苗真的上市了，人手一支可能吗？

研究人员警告称，产能制约和囤积行为可能会限制SARS-CoV-2疫苗的全球供应。

Nature自然科研 - 新冠疫苗 - 2020-04-15

Front Immunol：研究发现鲜为人知的免疫细胞具有抗癌能力

都柏林三一学院的研究人员首次在食管癌中发现了一种不太为人所知的免疫细胞的抗癌能力，这是一种新的潜在治疗靶点。他们的研究于近日发表在《Frontiers in Immunology》杂志上。

细胞 - 免疫细胞，抗癌能力，食管癌 - 2019-08-07

JAMA子刊：急诊科对青少年自杀相关事件的预测

这项研究表明ASQ和CASSY都适用于儿科急诊科患者的普遍筛查。对于一小部分有精神症状的患者，CASSY显示出更大的预测有效性。

MedSci原创 - 急诊科，青少年自杀预测 - 2023-02-20