NEJM：联合用药改善囊性纤维化蛋白质不足
囊性纤维化是由于有缺陷或不足的囊性纤维化跨膜转导调节器(CFTR) 蛋白-Phe508del基因编码引起的常见的致寿命缩短的遗传性疾病。
MedSci原创 - 囊性纤维化蛋白质 - 2015-07-29
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。
生物谷 - 缺陷蛋白，囊性纤维化病人，CFTR，miR-138 - 2012-08-06
Eur Respir J：慢性感染铜绿假单胞菌患者囊性纤维化痰细胞的蛋白质组学研究
这些发现扩大了研究人员对CF肺疾病发病机制的认识，并确定痰液细胞蛋白具有潜在的作为疾病状态/预后的指标，以及具有作为治疗处方或治疗目标的分层决定因素的潜力。
MedSci原创 - 铜绿假单胞菌，囊性纤维化，痰细胞，蛋白质组学 - 2017-07-08
【盘点】有关囊性纤维化治疗进展一览
Vertex制药公司宣布，FDA批准Orkambi治疗儿童囊性纤维化！治疗对象为6岁至11岁、F508del突变的囊性纤维化患者。F508del突变是囊性纤维化患者最常见的突变，美国大约有2400名6-11岁患者有这个突变。Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是首个被批准用于治疗含有突变的囊性纤维化儿童患者的药物。在此之前，FDA只批准Orkambi用于12岁或以上患者
MedSci原创 - 囊性纤维化 - 2016-10-20
Nature：科学家发现引发囊性纤维化的关键蛋白互作机制
近日，一项刊登在国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员通过研究发现，引发多种囊性纤维化的突变蛋白可以和错误的“细胞邻居”发生频繁的交流，而错误的“细胞邻居”并不具有正常的功能而且会发生过早降解通过有效移除这两者之间的“交流”，研究者就可以部分恢复突变蛋白的正常功能，相关研究或为后期开发新型疗法来治疗囊性纤维化提供帮助。 研究者John R. Yate
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-08
Thorax：囊性纤维化对出生体重的影响
由此可见，CF显著影响宫内生长，并导致CF患儿出生体重降低，这只是妊娠期缩短的部分原因。
MedSci原创 - 囊性纤维化，出生体重，影响 - 2018-07-21
2022 巴西指南：囊性纤维化的营养治疗
本文主要针对囊性纤维化的营养治疗达成共识，共包括6部分内容：营养评估、营养建议、营养干预、饮食咨询、特殊情况和酶替代以及胃肠道表现。
Einstein (Sao Paulo) - 囊性纤维化 - 2022-04-08
Chest：肺囊性纤维化新的血清生物学标志-人附睾蛋白4
研究结果表明，血清中HE4水平随着囊性纤维化的严重程度与肺功能损害的程度呈正相关，HE4可以作为一种新的炎症标志物，也可能作为衡量囊性纤维化患者肺部疾病治疗功效的指标。
MedSci原创 - 肺囊性纤维化 - 2016-10-02
J Immunol：发现囊性纤维化疾病新的治疗靶标
近日，温哥华研究人员发现了导致囊性纤维化疾病（CF）患者肺损伤的炎症反应的细胞分子途径，抑制该分子通路或许可以减少炎症反应。这一发现提供了一个潜在的新药物靶标来治疗CF肺部疾病。
生物谷 - 囊性纤维化，靶标 - 2013-05-06
Chest：抗纤维蛋白溶解剂治疗囊性纤维化成人咯血
由此可见，利用全身抗纤维蛋白溶解疗法治疗CF患者咯血的途径与住院率降低有关，未观察到严重不良事件。需要进一步的研究来明确CF患者全身抗纤维蛋白溶解的益处。
网络 - 抗纤维蛋白溶解剂，囊性纤维化，咯血 - 2019-03-02
Thorax：曲霉菌与囊性纤维化患儿肺疾病进展
由此可见，在患有囊性纤维化的儿童中，5岁时阳性的曲霉BAL培养物与空气诱捕同时不伴有支气管扩张相关。然而，阳性曲霉BAL培养物与5岁时预测的FEV1％或5岁至14岁之间肺功能下降之间未观察到关联。
MedSci原创 - 曲霉菌，囊性纤维化，肺疾病，进展 - 2018-10-04
2017 CFF共识指南：囊性纤维化的诊断
2017年2月，囊性纤维化基金会(CFF)发布了囊性纤维化的诊断指南，囊性纤维化主要是由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因突变导致，本文的主要目的是改善囊性纤维化的诊断并在世界范围内形成标准定义。
J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15. - 囊性纤维化的诊断 - 2017-02-03
2012 囊性纤维化协会关于囊性纤维化患者维D缺乏的检查、诊断、管理和治疗的最新循证建议
J Clin Endocrinol Metab. 2012 Apr;97(4):1082-93. Epub 2012 Mar 7. - 2012-03-07
2013 NSGC 囊性纤维化载体状态分子检测指南
J Genet Couns. 2014 Feb;23(1):5-15. - 2013-09-07
2019 CFF共识指南：囊性纤维化患者肺移植推荐
2019年3月，囊性纤维化基金会(CFF)发布了囊性纤维化患者肺移植推荐指南，本文的主要目的是为囊性纤维化患者转诊进行肺移植提供推荐意见，全文共提出了21条建议声明。
J Cyst Fibros. 2019 Mar 26. - 囊性纤维化，肺移植 - 2019-04-16
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