Blood：腺苷脱氨酶2缺陷病（DADA2）的发病机制！
腺苷脱氨酶2 (ADA2)基因(以前称为CECR1)的常染色体隐性功能丧失性突变，使ADA2活性降低，导致系统性血管炎，即ADA2缺陷（DADA2）。本研究目的是明确中性粒细胞和NETs在DADA2中是否有致病作用。体内研究显
MedSci原创 - 腺苷脱氨酶2，DADA2，腺苷受体，巨噬细胞，炎症 - 2019-04-25
腺苷脱氨酶(ADA)的检测及临床应用
是一种与机体细胞免疫系统有重要联系的核酸代谢酶类。近年来在一些疾病的早期诊断和治疗监测以及免疫功能障碍的发病机理研究中受到重视。
检验之声 - 腺苷脱氨酶，氯汞苯甲酸完全抑制 - 2023-02-16
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
Blood：腺苷脱氨酶重度联合免疫缺陷(ADA SCID)患者基因治疗后的长期预后
基因疗法对ADA SCID患者具有持久的疗效
MedSci原创 - 基因疗法，重症联合免疫缺陷病，腺苷脱氨酶，ADA SCID - 2021-06-12
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
Arthritis Rheumatol：重组腺苷脱氨酶改善系统性硬化症临床前模型的炎症、血管病和纤维化
腺苷信号传导在成纤维细胞活化中起重要作用。这项研究目的是评估在SSc临床前模型中使用聚乙二醇腺苷脱氨酶（PEG-ADA）耗竭腺苷的治疗效果。
MedSci原创 - 重组腺苷脱氨酶 系统性硬化症 纤维化 - 2020-03-19
填补领域技术空白，杨辉团队开发出不依赖脱氨酶的新型碱基编辑器
该研究综合利用蛋白质工程、流式细胞术、小鼠胚胎显微注射、深度测序等技术手段，开发出了不依赖任何脱氨酶的新型DNA碱基编辑器——基于工程化的糖基化酶的鸟嘌呤碱基编辑器。
生物世界 - 碱基编辑器 - 2023-05-21
Cell Res：薛愿超组揭示胞苷脱氨酶AID特异性识别靶位点的新机制
当机体受到病原菌侵染后，外周免疫器官中的B细胞会大量表达胞苷脱氨酶基因AID（Activation-induced cytidine deaminase）。当AID结合到免疫球蛋白基因的可变区后会将单链DNA中的胞嘧啶脱氨化为尿嘧啶核苷，进而借助机体的损伤修复机制在可变区产生高频突变以筛选出具有高亲和力的抗体。
BioArt - 胞苷脱氨酶，AID，特异性，识别靶位点，新机制 - 2018-08-26
ARCH PATHOL LAB MED：甲基硫腺苷磷酸化酶与BAP1免疫组化，CDKN2A和NF2荧光原位杂交技术在区分上皮样恶性间皮瘤和上皮细胞增殖中的应用
关于甲硫腺苷磷酸化酶（MTAP）免疫组织化学是否可用于此在目前的文献报道中存在矛盾的信息。本研究旨在确定MTAP免疫组化在区分反应性和恶性间皮细胞增殖中的效用。
MedSci原创 - 上皮细胞增殖，肿瘤 - 2018-12-29
Science：奠基人Doudna揭示了碱基编辑器的分子作用机制
研究确定了ABE8e的3.2埃分辨率冷冻电子显微镜结构，其底物结合状态下脱氨酶结构域与CRISPR-Cas9中暴露的DNA结合 R环复合体。
iNature - CRISPR-Cas，碱基编辑器，分子作用机制 - 2020-07-31
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷
2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De
“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14
NATURE:突破丨Nature长文发表基因编辑最新成果——无需切割DNA也能自由替换ATGC
基因编辑算是近几年来生命科学领域最热门的话题了，每一次技术的进步都会引起人们广泛的关注。尽管基于CRISPR–Cas9的基因编辑技术看上去已经相对较为成熟，而且被世界范围内很多实验室使用，然而科学家基于CRISPR–Cas9开发更好、更实用的基因编辑技术的脚步远没有停歇。
BioArt - 基因编辑，无需切割，DNA，自由替换，ATGC - 2017-10-26
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