美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝氏病授予了突破性治疗指定
Amicus Therapeutics今天宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予Amicus一项突破性治疗指定("BTD")给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏病)。
MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病,酸性α-葡糖苷酶,突破性治疗指定 - 2019-02-25
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
34岁男性患者,全身关节疼痛10余年,加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适,伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏,无大量脱发、反复口腔溃疡。
实用骨科杂志 - 迟发型,脊柱,骨骺,发育不良,进行性关节病 - 2019-05-15
婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理
庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病,患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍,贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况
锦篮基因 - 锦篮基因 - 2022-03-18
2016 加拿大庞贝氏病(糖原贮积症Ⅱ型)的诊断和管理指南
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍,由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力,有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量,为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19
2023 NICE 技术鉴定指南:西帕葡萄糖苷酶α联合米格司他治疗迟发性庞贝病[TA912]
关于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 与米格司他 (Opfolda) 治疗成人迟发性庞贝氏症的循证建议。
NICE官网 - 庞贝病,迟发性庞贝病 - 2023-08-15
JNNP:MM2型偶发型克雅氏病:MM2皮质型的新诊断标准
根据病毒蛋白(PrP)基因(PRNP)的129位密码子多态性和异常类型,将偶发型的克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob病(sCJD))分为六种类型(即MM1 / MM2 / MV1 / MV2
MedSci原创 - 诊断,克雅氏病,皮质 - 2020-08-26
美国批准庞贝病药物Nexviazyme
赛诺菲近日宣布,其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准,用于治疗迟发性庞贝病 (LOPD)。
MedSci原创 - 庞贝病,Nexviazyme - 2021-08-09
JAMA Neurol:卒中史增加迟发性阿尔茨海默病风险
研究人员发表在JAMA Neurology杂志上的数据显示,有卒中史患者其迟发性阿尔茨海默病(家族性或散发形式)风险翻倍。根据研究人员的研究,心血管疾病危险因素对阿尔茨海默病的影响中卒中其介导作用。
MedSci原创 - 卒中,迟发性阿尔茨海默病,心血管 - 2016-08-25
药明生物祝贺Amicus新一代庞贝氏症疗法获FDA突破性疗法认定
全球领先的开放式生物制药技术平台公司药明生物(WuXi Biologics, 2269.HK)的合作伙伴Amicus(纳斯达克股票代码:FOLD)近日宣布,公司用于治疗晚发型庞贝氏症的新一代疗法AT-GAA庞贝氏症是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏而引起的一种遗传性溶酶体贮积症(LSD)。AT-GAA是首个获
美通社 - 药明生物,庞贝氏症 - 2019-02-28
渴望阳光下奔跑的女孩,庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子,她说话有点不清楚,稍微活动一下就感觉很累,走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪,她连呼吸都是一件吃力的事。
网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27
2016 实践建议:晚发型庞贝氏病呼吸肌无力的诊断和管理
庞贝氏病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病主要表现为渐进性肌病伴近端肌无力,呼吸肌功能障碍和心肌病(仅在婴幼儿中)。本文是由一个多学科专家组共同商讨制定,主要内容涉及晚发型庞贝氏病呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。
Int J Mol Sci. 2016 Oct 17;17(10). - 晚发型,庞贝氏病,呼吸肌,诊断,管理 - 2017-04-27
2017 ITS指南:家庭环境中雾化系统的应用
2017年1月,爱尔兰胸科协会(ITS)发布了家庭环境中雾化系统的应用指南,指南的主要目的是帮助改善雾化系统的实践应用,指南为处方雾化吸入治疗的患者提供相关建议,主要针对在家庭环境中使用雾化系统的患者。
ITS官网 - 家庭,环境,雾化,系统,应用 - 2017-05-10
2017 ERS声明:中枢性睡眠呼吸障碍的定义,鉴别诊断和治疗
2017年1月,欧洲呼吸学会(ERS)发布了关于中枢性睡眠呼吸障碍的定义,鉴别诊断和治疗声明。睡眠呼吸障碍与心血管和代谢合并症相关,本文主要内容涉及中枢性睡眠呼吸障碍的实际诊断和治疗标准。
Eur Respir J. 2017 Jan 18;49(1). - 中枢性,睡眠,呼吸,障碍,定义,鉴别,诊断,治疗 - 2017-06-09
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
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