2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，本文仅就该指南中关于卵巢癌部分进行简要解读。

中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29

2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）

2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。

网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13

【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断

遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT)，短QT综合征(SQT)，Brugada综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)

中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03

2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布

2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。

Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13

JACC：遗传性心脏病在婴儿猝死综合征中的作用

婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异

MedSci原创 - 心血管，遗传，婴儿猝死综合征 - 2018-03-18

Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征

澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。

MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15

NAT MED：多囊卵巢综合征是如何遗传的？

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是全球女性不孕的主要原因，并伴有高度的合并症和经济负担。

MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2018-05-17

Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。

MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议

希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。

MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25

【论著】| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究

本研究将重点关注患者及一级亲属的哪些因素与一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的行为相关联。

中国癌症杂志 - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 - 2023-09-10

——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症

检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析，明确病因诊断，使患者得到及时的治疗。

“检验医学”公众号 - 血栓，遗传性易栓症 - 2023-05-18

多囊卵巢综合征患者怀孕后会遗传给下一代么？

多囊卵巢综合征系列多囊卵巢综合征女性，01有一定的遗传作用02环境影响03并发症多

中国生殖内分泌网 - 有一定的遗传作用，环境影响，并发症多 - 2022-11-16

Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因

白血病诱因综合征的临床表现各不相同，可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症，伴有或不伴有骨髓衰竭。

MedSci原创 - 白血病，推广北区 - 2022-04-09