BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道
体格检查及精神检查未见异常。进行磁共振成像（MRI）检查，矢状T1加权图像如下图所示。那么诊断是什么？答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全的（DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般
MedSci原创 - 胼胝体发育不全，半球间脂肪瘤，MRI - 2016-09-06
专家讲堂 | 柯晓燕教授：较晚诊断的孤独症谱系障碍
较晚诊断的孤独症谱系障碍（ASD）是指在幼儿期后被诊断的任何患者，也就是首次诊断为ASD的年龄大于等于6岁。
“神经时讯”公众号 - 孤独症 - 2022-03-24
宝宝迟迟不会笑 居然是智力低下惹的祸
王女士和丈夫是属于晚婚晚育、事业有成，夫妻俩都有高学历背景，在高校从事着科研和教育工作。刚刚结婚的时候，周边的亲朋好友都说，将来他们的孩子，一定会特别优秀，智商超过常人的。万万没想到的是，自从孩子降生以后，王女士就慢慢地就发现宝宝有些不太对劲。
健康号 - 婴幼儿，反应迟钝，智力低下 - 2019-08-05
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
BMJ：关注早产儿神经发育，积极制定预防干预措施
该研究报告了5岁半时的发育情况，包括对教育援助的需求，复杂的发展干预，以及父母对孩子发展的关注。每个胎龄组中严重/中度神经发育障碍的发生率仍然很高。
MedSci原创 - 早产儿，发育障碍，家庭负担，教育援助 - 2021-04-30
阿尔茨海默病的7个阶段
如今，全世界最常用的阿尔茨海默病分级体系为纽约巴里·瑞斯贝格（Dr.Barry Reisberg）博士开发的总体衰退量表（GDS），将其分为七个阶段。
阿尔茨海默病 - 阿尔茨海默病，认知障碍 - 2016-06-21
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
未诊断甲状腺功能亢进患儿心脏手术术后发生甲状腺危象的围手术期管理1例
平素多汗，易患肺部感染，无活动、哭闹后口唇青紫，无晕厥、蹲踞症等表现。患儿偏瘦，轻度贫血貌，双肺听诊音清，未闻及明显干、湿啰音，心尖部可闻及2/6
国际麻醉学与复苏杂志 - 心脏手术，甲亢，甲状腺危象 - 2020-04-08
儿童智力障碍：如何客观评估？
MRI能在体研究人脑微结构、脑功能及脑代谢，是一种研究神经精神疾病发病机制的重要手段，目前已用于儿童ID的研究。
神经科学论坛 - 儿童智力障碍 - 2023-07-12
儿童神经发育疾病——诊断有新招
基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。 在美国迈阿密儿童医院主办的儿科最新研究进展讨论会上，科罗拉多州丹佛儿童医院的儿童发育与行为学专家Nicole R
爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06
Nature：美揭示基因AUTS2与自闭症关联
根据发表在12月18日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，一些DNA包装化学修饰（称作为表观遗传改变）可以激活或抑制与自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder ，ASD）和早期脑发育相关的基因。
生物通 - 表观遗传，自闭症谱系障碍，AUTS2 - 2014-12-19
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