Neurology：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍
16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，肌张力障碍，步态障碍 - 2020-03-31
Neurology病例：眼齿指发育不良：成人低髓鞘化脑白质营养不良的原因之一
ODDD诊断经常被遗漏，这凸显了临床怀疑、MRI和分子检测在有面部、牙齿和神经系统临床特征的成人患者的重要性。
神经科病例撷英拾粹 - 眼齿指发育不良，低髓鞘化脑白质营养不良 - 2023-06-29
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
“虎皮征”和“虎纹征”的意义
小脑发育不良性神经节细胞瘤在MRI TIWI上表现为等低信号相间构成的条纹状排列结构，T2表现为在高信号区域内有可低信号的条纹状排列结构，这种条纹状排列结构称之为“虎纹征”，
新乡医学影像 - 虎纹征，异染色性脑白质障碍症，虎皮征 - 2022-11-29
Lancet：HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究
异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究，评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病 ）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢
MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，HSC-GT，预后 - 2016-06-13
渗透性脱髓鞘综合征(ODS)
渗透性脱髓鞘综合征是一种严重、罕见的并发症，被认为是由低钠血症的快速纠正或过度纠正引起的，尽管其确切的发病机制尚不清楚。
神经科学论坛 - 渗透性脱髓鞘综合征 - 2023-08-26
低钠血症相关的神经脱髓鞘综合征
渗透性神经脱髓鞘综合征：是一种严重的神经系统疾病，主要表现为脑桥中央髓鞘溶解症，和脑桥外髓鞘溶解症其发病率不详，具体机制还不十分明确。
放射沙龙 - 低钠血症，神经脱髓鞘综合征 - 2022-10-29
少突胶质细胞病-佩梅病的临床特点及致病机制
目前已有相关研究表明，一些小分子化合物或药物例如胆固醇、吡拉西坦等以及基因疗法在动物体内对PMD临床症状有改善作用，其在PMD 患者体内的疗效有待进一步证实。
生物化学与生物物理进展 - 佩-梅氏病 - 2022-10-31
营养不良的五阶梯治疗
作者：石汉平，许红霞，李苏宜，曹伟新，李薇，巴一，陈公琰，王昆华，齐玉梅，陈子华，于康，江华，胡雯，丛明华，陈俊强、李增宁，方玉，葛声，王新颖，林源，管文贤，罗琪（中国抗癌协会肿瘤营养与支持治疗专业委员会，广州）营养不良（本文特指营养不足）无论在住院患者、还是社区人群都是一个严重问题，老年人、恶性肿瘤及其他良性慢性消耗性疾病患者是营养不良的高发人群。营养不良的严重后果众所周知，而营养不良的规范
肿瘤代谢与营养电子杂志 - 营养不良，阶梯治疗，肠内营养 - 2015-07-24
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的
MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
出现「双侧皮质脊髓束高信号」，手把手教你鉴别诊断疾病
临床上，经常会遇到双侧皮质脊髓束高信号的患者，而引起该区高信号的病因多样。通过这篇文章，将带大家学习如何找到病因，减少误诊。
医学界神经病学频道 - 皮质脊髓束，鉴别诊断 - 2020-03-20
2016 新生儿坏死性小肠结肠炎小肠造瘘术后临床治疗专家共识
但由于解剖生理的改变，术后易出现肠液大量丢失、营养物质消化吸收障碍，导致营养不良，水、电解质紊乱等临床问题，在治疗上极具挑战性。规范化的治疗可减少并发症的发生，改善预后，因此，就NEC小肠造瘘术后营养治疗、药物治疗、关瘘时机等问题经讨论形成如下专家共识。
中华小儿外科学杂志.2016,37(8):563-567. - 新生儿，坏死性小肠结肠炎，小肠造瘘术 - 2016-10-18
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