陕西苯丙酮尿症治疗纳入医保
近日，陕西省卫生计生委、人社厅、财政厅等7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，明确从6月1日起，将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围
健康报 - 医保，病种 - 2017-05-22
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
新生儿疾病筛查知多少！
据文献报道，我国每年新发出生缺陷例数高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。至于早产儿视网膜病变导致的盲儿尚未有确切的统计资料。 我国的新生儿疾病筛查最早起始于1981年，1994年10月颁布的《母婴保健法》中，明确提
医学界儿科频道 - 新生儿，筛查 - 2016-08-27
深圳出台苯丙酮尿症救助新规：患儿每年最高获2万元财政保障
9月27日，深圳卫计委发文通报，对该市0-18岁的遗传罕见病苯丙酮尿症（以下简称“PKU”）患者，深圳市将根据每个孩子的年龄、病情、食量不同，财政预计每年为每个PKU患儿提供5000元-20000元的保障此外，PKU患者治疗的药品费用也有望纳入医保，深圳市人力资源和社会保障局将另行制定方案。PKU患者是一个“不食人间烟火”的特殊群体，发病率为万分之一。PKU儿童天生缺乏特定酶，无法分解摄入体内的
澎湃新闻 - 深圳，补助，苯丙酮尿症 - 2017-09-28
中国妇幼健康事业发展报告（2019）（全文）
妇女儿童健康是全民健康的基石，是衡量社会文明进步的标尺，是人类可持续发展的基础和前提。中国共产党和中国政府历来高度重视妇女儿童健康，将其作为保护妇女儿童权益，促进妇女儿童全面发展的重要基础性工作。新中国成立前，妇幼健康服务能力缺如，广大农村和边远地区缺医少药，孕产妇死亡率高达1500/10万，婴儿死亡率高达200‰，人均预期寿命仅有35岁。
国家卫健委 - 妇幼健康，发展报告 - 2019-05-28
苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病
MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20
罕见病显出更高公益度要求 浙江将几种罕见病纳入医疗保障范畴
罕见病防治日益受到关注，不少省市在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行了改革创新。呼吁成立中华医学会罕见病分会，建立从事罕见病事业的国家队。
新华网 - 罕见病，医疗保障 - 2017-03-20
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。瓷娃娃罕见病关爱中心是一家成立于2008年5月，正式在北京市民政局注册的非营利性公益组织。本中心主要为国内罕见病群体提供社会服务，同时在社会公众层面加强科普宣传。这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
《新生儿疾病筛查技术规范》
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作
http://www.gov.cn/jrzg/2010-12/10/content_1763295. - 苯丙酮尿症诊治技术 - 2017-02-27
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-27
剖宫产手术的专家共识(2014)
近年来，剖宫产手术在处理难产、妊娠合并症和并发症、降低母儿死亡率和病率中起了重要作用。随着围产医学的发展，手术、麻醉技术及药物治疗条件的改进，剖宫产手术的安全性不断提高，但与此同时，剖宫产率在世界各国也随之升高。
中华妇产科杂志.2014,49(10)721-724. - 剖宫产手术 - 2015-03-15
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南： 1、苯丙酮尿症（PKU） 在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发
MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28
NEJM：妊娠期高血压疾病：尴尬的舒张压要不要控制？！
1%在怀孕前就存在高血压，即妊娠合并慢性高血压；5% - 6%有不伴蛋白尿的妊娠期高血压；2%为子痫前期。先前有研究表明妊娠合并慢性高血压和34周前妊娠期高血压会增加围生期并发症和孕产妇并发症风险。 目前临床上对于妊娠期伴有轻度高血压孕产妇血压管理目标仍有争议。因此Laura A.Magee等人进行了一项开放的、国际的、多中心的随机对照
MedSci原创 - 高血压，妊娠 - 2015-02-04
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
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