McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进1例
2008年曾因甲状腺功能亢进于当地医院行甲状腺部分切除术。患者家属诉其出生后数月大腿出现片状棕灰色斑块。患者足月产2胎，均存活。月经初潮年龄12岁，每次5d，周期30d。否认家族中有类似病史。
上海口腔医学 - McCune-Albright综合征，甲状腺功能亢进 - 2019-07-17
2023 DGN指南：肌无力综合征的管理
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。
Ther Adv Neurol Disord - 肌无力综合征 - 2023-12-31
Sci Rep：肌无力综合征的肺癌预测
在LEMS诊断时计算出的DELTA-P癌症预测评分是在独立的前瞻性研究中进行癌症筛查的有效工具。
MedSci原创 - 肺癌，预测，肌无力综合征 - 2020-06-29
首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
11月29日，美国FDA宣布，批准催化剂制药公司（Catalyst Pharmaceuticals）的Firdapse（amifampridine）上市，用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征
经济观察报 - 肌无力综合征 - 2018-12-02
【今日解读分享】2023 DGN指南：肌无力综合征的管理
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。本文主要针
网络 - 肌无力 - 2024-01-03
Neurology：容易误诊为重症肌无力的Leigh综合征
线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变，为Leigh综合征致病基因突变。
脑血管病及重症文献导读 - 重症肌无力，误诊，Leigh综合征 - 2017-11-18
2022 NHS 临床指南：重症肌无力或 Lambert-Eaton 肌无力综合征，可能影响患者的药物 (642)
据报道，某些药物会加重或诱发重症肌无力 (MG)，通常会增加肌肉无力，因此在患有这种疾病的患者中应谨慎使用。表 1 中的药物清单是为了帮助开处方者在为重症肌无力患者开药时做出决策而编制的。
nhsggc官网 - 肌无力，重症肌无力 - 2022-08-11
2023 儿科医生指南：识别儿童先天性肌无力综合征的症状
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。
Acta Paediatrica - 儿童先天性肌无力综合征 - 2023-08-19
Neurology：Melkersson-Rosenthal综合征伴永久性双侧面部无力
56岁的女性，多次Bell麻痹交替性发作，伴有下唇水肿和味觉障碍。
神经科病例撷英拾粹 - Bell，麻痹，水肿 - 2019-01-31
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
Clin Endocrinol：甲状腺髓样癌伴异位库欣综合征的病例研究
甲状腺髓样癌(MTC)是由甲状腺产生降钙素的滤泡旁C细胞引起的，占所有甲状腺恶性肿瘤的2%-5%。
MedSci原创 - 甲状腺髓样癌，异位库欣综合征 - 2022-01-18
JNNP:Vaxzevria-COVID-19疫苗接种后出现双侧面部无力伴感觉异常型Guillain-Barré综合征
格林-巴利综合征（GBS）是一种引起肌肉无力、感觉改变、自主神经功能障碍的异质性疾病，常累及颅神经病变。对近期感染或疫苗等诱因的免疫反应被认为导致该病的病因。与周围神经的免疫反应导致随后的脱髓鞘或轴突
MedSci原创 - 疫苗接种，Guillain-Barré，双侧面部无力伴感觉异常型 - 2021-07-18
28岁青年出现全身无力，这个病因不能忽视
在临床中，我们常常会遇到患者自诉肢体无力或全身无力，那么该考虑哪些原因呢？相关问题将在本文探讨。在上干货前，首先看一个病例吧。
医学界神经病学频道 - 甲状腺毒性低钾性周期性麻痹 - 2020-06-16
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
内分泌疾病简明诊断公式，你值得收藏！
一、胰腺疾病 多尿+多饮+多食+体重↓=“三多一少” 青少年+起病急+“三多一少”+空腹血糖≥7.0mmol/L=1型糖尿病 中老年+肥胖+起病缓+“三多一少” +空腹血糖≥7.0mmol/L =2型糖尿病 糖尿病症状加重+消化道症状+呼吸深大、呼气中有烂苹果味+意识障碍+血糖16.7～33.3mmol/L=糖尿病酮症酸中毒 中、老年人+糖尿病症状轻+神经精神症状+血糖33.3～66
医学界 - 内分泌疾病，诊断 - 2014-08-28
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