JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序
单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。 本研究开发了一种低模板加尾法，从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。
MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14
CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变
该研究鉴定了人类心脏在衰老过程中积累的体细胞突变，研究结果或帮助我们理解心脏功能会如何随着我们年龄增长而退化。但仍需开展进一步研究验证作者鉴定出的过程是否和心脏衰老具有因果关系。
生物世界 - 心脏，衰老 - 2022-08-12
Cell Stem Cell：北大学者首次实现了单细胞水平的5-醛基胞嘧啶全基因组测序
Formylcytosine Landscapes of Mammalian Early Embryos and ESCs at Single-Base Resolution”的文章，在国际上首次实现了单细胞水平的5-醛基胞嘧啶全基因组测序，并解析了小鼠着床前胚胎中的单碱基分辨率5-醛基胞嘧啶（5fC）谱图
生物通 - 干细胞，单细胞，胚胎 - 2017-04-13
Current Biology：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
之前的研究发现贝多芬曾铅中毒，而这项最新研究表明，当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬，而是属于一名女性。
“生物世界”公众号 - 全基因测序，贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26
Science：新型单细胞基因组线性扩增法
谢晓亮教授在4月14日的Science上发表文章报道了实验室的最新研究：一种新型的单细胞基因组线性扩增的方法——转座插入（LIANTI，Linear Amplification with Transposon
生物探索 - 单细胞扩增 - 2017-04-17
Blood：全基因组测序揭示CAR-19 T细胞治疗淋巴瘤失败的潜在复杂基因组特征
肿瘤固有基因组变异是CAR-19 T细胞疗法对大B细胞淋巴瘤疗效和耐药性的复杂相互作用因素的关键
MedSci原创 - 淋巴瘤，基因组，抗CD19 CAR T细胞疗法 - 2022-08-18
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。
生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16
MALBAC单细胞全基因组测序详细解析
单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，
陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
日前，《细胞》（Cell）杂志上分别报道了来自中国学者的两项最新研究成果。复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。
生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
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