Cell Rep:GWAS研究揭示认知相关基因
全基因组关联研究(GWASs)在揭示可遗传的数量性状,如身高,和体重/体重指数(BMI),相关的数百个遗传基因座方面已经非常成功。然而,鉴定潜在的与认知能力相关的基因位点仍然具有挑战性。
MedSci原创 - GWAS,智力 - 2017-11-29
RVAS(低频突变关联分析)成为研究新宠,超越GWAS
聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法:RVAS(低频突变关联分析)。展望之前,我们先来温习一下,啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词:GWAS。就在刚刚过去的十年里,GWAS是这个星球上最热门的复杂疾病分析方法。从不知所云的MoyaMoya病到我们看得见、摸不透的身高、体重、甚至性格,都被GWAS研究了个遍。
诺禾致源 - 突变关联,GWAS,RVAS - 2016-01-24
GWAS研究最新突破!基于低深度测序的关联分析方法
由于缺少非人类生物的单倍型参考panel,研究人员很难对这类生物进行全基因组关联分析(GWAS)。为了解决这个问题,牛津大学、威康信托人类遗传学中心和加州大学洛杉矶分校的研究人员开发了一种生物信息学方法,利用低覆盖度的全基因组测序数据填充基因型。该项研究近期发表在《Nature Genetics》上,研究小组利用2000多个测序深度仅为0.15×的封闭群小鼠的测序基因组数据和1.1万多个中国汉族人
测序中国 - GWAS研究 - 2016-09-15
Psychiatry Res:尼古丁使用严重程度的脑转录组和GWAS研究
该文构建了与吸烟程度相关的区域特异性亚网络,并鉴定了与CPD相关的基因集。他们还发现了与吸烟相关的三个中枢蛋白,这些蛋白与应激反应、药物记忆、钙稳态和抑制控制有关。
MedSci原创 - 全基因组相关性研究,转录组,尼古丁成瘾 - 2024-03-03
J Invest Dermatol:汪思佳团队发表首个人类头皮发旋GWAS研究,揭示多基因遗传效应
该研究发现,这些基因变异很可能通过调节毛囊的细胞极性来影响头发的生长方向,并可能对颅神经管的闭合和生长起作用。
测序中国 - 头皮发旋,多基因遗传效应 - 2023-08-25
Nature子刊:基于78万欧洲人群GWAS研究数据,揭示影响人类生育能力的遗传变异
通过将现代基因组的研究结果与古代基因组数据相结合,研究团队确定了数千年来基因组中一直处于选择中,且目前仍处于选择状态的一个区域,其中的基因FADS1/2至今仍影响着人们的生育能力。
测序中国 - 遗传变异,生育能力 - 2023-03-31
GWAS:高血压的未来研究方向?
GWAS:高血压研究之未来 Dr. Anna F Dominiczak, University of Glasgow, U.K. GWAS 医学基因研究史上的分水岭,数据可靠且具有可重复性。2007年首个高血压GWAS研究Wellcome Trust Case Control Consortium
高血压,GWAS - 2011-04-09
Lancet:GWAS研究发现哮喘与多基因风险有关
美国学者的一项研究显示,哮喘多基因风险与哮喘发作及其过程相关。相关论文2013年6月28日在线发表于《柳叶刀》(Lancet)杂志。该前瞻性纵向研究从全基因组相关研究(GWAS)发表的关于哮喘的案例中得到了多种遗传风险因子。我们随后在一项人群为基础的长期出生队列(达尼丁多学科健康与发展研究,n=1037)中检测基因风险评分和哮喘发生和生物学特点之间的关系。使用哮喘发作、哮喘持续、过敏性
lancet - 哮喘,Lancet,全基因组,GWAS - 2013-07-24
Nat Genet:GWAS研究发现三个东亚的乳腺癌风险位点
美国Vanderbilt University领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究(GWAS),在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。研究小组最初的工作是鉴定风险位点附近基因和调控区域的相关功能。这些位点不仅适用于评估此群体的乳腺癌风 险,也有助于了解疾病新的生物学特征。文章的资深作者
MedSci原创 - GWAS,乳腺癌 - 2014-07-26
通过全基因组研究(GWAS)识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座
日本学者Kato1等人研究了HCV感染者发生HCC的宿主遗传因素,结果显示MK基因的遗传变异是预测HCV诱发HCC的生物标志物。 为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素,研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP,进行全基因组相关性研究(GWAS)。由于从慢性
全基因组相关性研究,GWAS,丙型肝炎 - 2011-04-04
PLoS Genet:GWAS查找细菌耐药的遗传学原因
最近,研究人员开发出一种强大的新工具,来识别抗生素耐药性致病菌中的遗传变化。这种技术所得到的结果,可在未来十年内应用于临床,决定肺炎和脑膜炎这类疾病的最有效治疗方法。相关研究结果发表在2014年8月7日的PLOS Genetics杂志。[pdf free] 研究小组着眼于肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae)的基因组,这种细菌每年导致全球160
生物通 - 抗生素耐药,肺炎链球菌,GWAS - 2014-08-13
Science:人类疾病全基因组关联分析(GWAS)获进展
日前,中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science本研究
MedSci原创 - GWAS,全基因组关联分析 - 2012-10-06
Nat Genet:GWAS揭露帕金森氏病6个新遗传因素
这项研究发表在Nature Genetics杂志上。 揭开帕金森的遗传基础对于了解这一复杂疾病的多种机制,以及找到有效的治疗方法是至关重要的。Andrew Singleton博士和他的同事们收集和综合现有的全基因组关联研究(GWAS)数据,试图找到患者的基因变异或细微的基因差别。收集到的数据来自约13,
生物谷 - 帕金森,遗传风险 - 2014-07-31
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