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Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">皮质</font><font color="red">肌</font><font color="red">阵挛性</font><font color="red">震颤</font><font color="red">和</font><font color="red">癫痫</font>的致病基因

Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因

研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常

MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11

Neurology：肉毒毒素治疗后<font color="red">皮质</font>兴奋<font color="red">性</font><font color="red">和</font>帕金森<font color="red">震颤</font>的变化

Neurology：肉毒毒素治疗后皮质兴奋性和帕金森震颤的变化

近日有研究人员探讨A型肉毒毒素(BoNT-A)给药、震颤幅度、双脉冲经颅磁刺激(pp-TMS)对皮层内兴奋性和感觉运动加工的调节作用与早期震颤症型帕金森病(PD)患者的关系。

MedSci原创 - 帕金森病，A型肉毒毒素，双脉冲经颅磁刺激 - 2021-10-01

Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、<font color="red">震颤</font>、<font color="red">肌</font>张力障碍、<font color="red">肌</font>阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、<font color="red">癫痫</font><font color="red">和</font>表面铁沉积症

Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症

新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。

神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍，临床表现，STUB1突变 - 2022-08-06

Clinica Chimica Acta：通过外显子组测序发现了一个进行<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">阵挛性</font><font color="red">癫痫</font>女孩的KCTD7复合杂合突变

Clinica Chimica Acta：通过外显子组测序发现了一个进行性肌阵挛性癫痫女孩的KCTD7复合杂合突变

进行性肌阵挛性癫痫 MedSci原创 - 杂合突变，癫痫 - 2019-08-08

JNNP：拉康酰胺辅助治疗原发性全身强直<font color="red">阵挛性</font><font color="red">癫痫</font>的疗效<font color="red">和</font>安全<font color="red">性</font>：一项双盲、随机、安慰剂对照试验

JNNP：拉康酰胺辅助治疗原发性全身强直阵挛性癫痫的疗效和安全性：一项双盲、随机、安慰剂对照试验

特发性全身性癫痫（IGEs）占所有癫痫的20%-55%，并以不同的发作类型为特征（例如，肌阵挛、原发性全身性强直阵挛性癫痫发作（PGTCS））。PGTCS与癫痫患者受伤和猝死的风险增加有关。对于IGE

MedSci原创 - 临床研究，痉挛，拉康酰胺 - 2020-08-21

JNNP:拉考沙胺治疗辅助治疗原发性全身<font color="red">性</font>强直-<font color="red">阵挛性</font><font color="red">癫痫</font>的疗效<font color="red">和</font>安全<font color="red">性</font>：一项双盲，随机，安慰剂对照试验

JNNP:拉考沙胺治疗辅助治疗原发性全身性强直-阵挛性癫痫的疗效和安全性：一项双盲，随机，安慰剂对照试验

特发性全身性癫痫症（IGE）占所有癫痫病的20％-55％，其特征是具有不同的全身性癫痫发作类型。IGE患者的，肌阵挛性发作和原发性全身性强直阵挛性癫痫发作（PGTCS）的治疗很复杂，因为某些抗癫痫药（

MedSci原创 - 安慰剂，拉考沙胺，强直-阵挛性癫痫 - 2020-09-13

Ann Rheum Dis：促肾上腺<font color="red">皮质</font>激素凝胶治疗难治<font color="red">性</font>皮肌炎<font color="red">和</font>多发性<font color="red">肌</font>炎的疗效及安全<font color="red">性</font>

Ann Rheum Dis：促肾上腺皮质激素凝胶治疗难治性皮肌炎和多发性肌炎的疗效及安全性

在糖皮质激素和传统免疫抑制剂难治的成人型肌炎患者中，70％的患者使用RCI治疗有效、安全可耐受，并降低了类固醇的剂量。

MedSci原创 - 多发性肌炎，皮肌炎，存储式促肾上腺皮质激素注射，疗效 - 2017-12-15

【盘点】<font color="red">癫痫</font>2017重要研究进展汇总

【盘点】癫痫2017重要研究进展汇总

癫痫可根据其发作类型大致分类，其中部分性癫痫发作约占癫痫发作病例的60%，全身性癫痫发作约占40%。原发性全面强直阵挛（PGTC）癫痫发作，即癫痫大发作（grand mal），是最常见也是最严重的全身性癫痫发作类型，约占全身性癫痫发作病例的60%。梅斯小编整理了2017年以来关于癫痫的重要研究进展，与大家一同分享。【1】原发性脑出血脑卒中后癫痫风险因素http://www.medsci.cn/

MedSci原创 - 2017-12-30

易误诊的线粒体脑<font color="red">肌</font>病MELAS型 您了解多少？

易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？

线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。

神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07

【盘点】NEJM 3月原始研究第三期汇总

【盘点】NEJM 3月原始研究第三期汇总

近日研究人员对法属美洲地区的ZIKV病毒感染导致的新生儿风险进行系统性研究。2016年3-11月，有症状的ZIKV病毒感染孕妇接受聚合酶链反应(PCR)测试。数据收集持续至2017年4月。

MedSci原创 - 2018-03-15

【每日病例分享】桥本脑病1例

【每日病例分享】桥本脑病1例

HT是～组器官特异性的自身免疫疾病，其特点是甲状腺组织内淋巴细胞浸润、TPOAb阳性。而HE是一种伴有血清甲状腺抗体增高的免疫介导的神经系统疾病，HE患病率约为2.1/10万，女性占81%。

中国临床医学影像杂志 - 血管炎型 - 2022-10-07

美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案

美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案

美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。批准是基于两项多中心安慰剂对照试验，STICLO France和STICLO Italy，这两项试验的主要疗效终点都是应答率，定义为在全身性阵挛或强直性阵挛发作频率(每30天)下降超过50%的患者数量。

MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26

Nat Genet：从基因层面找到“渐冻症”发病机理

Nat Genet：从基因层面找到“渐冻症”发病机理

还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率极高的疾病。

转化医学网 - 基因，渐冻症，X震颤 - 2019-07-26

<font color="red">癫痫</font>能否突然停药？会有什么影响呢？

癫痫能否突然停药？会有什么影响呢？

近日，有一位癫痫患者家属咨询癫痫病停药复发的问题。患者于两年前发病，情况并不复杂，在进行药物治疗一段时间后癫痫的发作控制住了，并且半年没有发作。但是患者认为自己的病好了，私自把药停了。结果半个月后，患者癫痫再次发作……其实临床这种情况并不少见，很多癫痫患者对于治疗并没有清晰认识，一旦病情不再发作，便立即减药、甚至是停药。治疗癫痫病的原则之一，就是需要坚持长期用药，但是不一定需要终身服药。然而如果自

首都医科大学三博脑科医院 - 癫痫 - 2019-07-11

NEJM：小儿<font color="red">肌</font><font color="red">阵挛性</font><font color="red">癫痫</font>的肠细胞激酶变异

NEJM：小儿肌阵挛性癫痫的肠细胞激酶变异

研究认为肠细胞激酶杂合突变与小儿肌阵挛性癫痫相关

MedSci原创 - 小儿肌阵挛性癫痫，肠细胞激酶，脑电图 - 2018-03-15

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