Blood：铁螯合治疗先天性红细胞生成性卟啉症的溶血性贫血和皮肤光敏
先天性红细胞生成性卟啉症是由于尿卟啉原III合成酶(UROS)缺乏和非生理性卟啉异构体I代谢物堆积所导致的先天性血红素合成错误。目前，CEP尚无很好治疗方案，减少底物治疗或可改善CEP患者预后。
MedSci原创 - 先天性红细胞生成性卟啉症，铁螯合，减少底物治疗，去铁酮 - 2020-07-26
《新英格兰杂志》：红细胞生成性原卟啉病中的孤儿药Dersimelagon
新药进展：Dersimelagon（MT-7117）治疗卟啉病的有效性和安全性得到进一步验证。
MedSci原创 - 卟啉病 - 2023-04-20
Br J Dermatol：红细胞生成性原卟啉症患者患骨质疏松的危险因素有哪些？
背景：红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的代谢性疾病，为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害，患者需终身避光。目标:本研究的目的是在红细胞生成性原卟啉症患者中评估骨密度和已知的骨质疏松危险因素。方法：这是一个横断面研究，研究中所有的红细胞生成性原卟啉症患者都是伊拉斯姆斯大学医学部的门诊患者，他们都曾接受骨密度测量。研究人员测量了他们的血浆25羟-维生素D、碱性磷酸酶、甲状旁腺素和原卟啉IX总
MedSci原创 - 骨质疏松，红细胞生成性原卟啉症 - 2017-08-21
关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”：已启动MT-7117全球III期临床试验
三菱田边制药株式会社今日宣布，已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体（MC1R）激动剂]的全球III期临床试验，旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。
MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症，MT-7117 - 2020-06-15
FDA批准了第一种增加红细胞生成性原卟啉病患者无痛光照的黑色素生成药Scenesse
Scenesse（afamelanotide）获得美国食品和药物管理局的批准，用于增加罕见病——红细胞生成性原卟啉病成年患者的无痛光照，该类患者具有的光毒反应史。Scenesse被认为通过刺激皮肤中黑色素生成、提高皮肤中黑色素水平，而黑色素能提供光保护作用，可作为一种光保护剂屏蔽光照和紫外线辐射对皮肤的影响，从而为光照性皮肤病症患者提供预防性光保护作用。
MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉病，无痛光照，黑色素生成药，Scenesse - 2019-10-14
Lancet：“毛骨悚然”的颅骨——案例报道
既往有先天性纯红细胞再生障碍性贫血III型史。需要定期输血，直到9岁行了脾切除。此后患者每年随访血红蛋白，稳定在90–100 g/L。 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的遗传性疾病，以无
MedSci原创 - 颅骨，贫血，竖毛征 - 2016-10-16
千万不要把这个疾病误诊为蛛网膜下腔出血
继发性红细胞增多症是由于长期组织缺氧、机体促红细胞生成素（EPO）分泌增高，进而使红细胞生成增加，以至于单位体积的外周血中红细胞数、血红蛋白及血细胞比容高于正常。
贵阳医学院学报 - 蛛网膜下腔出血，先天性心脏病室间隔缺损，继发性红细胞增多症 - 2022-09-10
Blood：GATA1 N末端对红细胞生成的重要作用
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，男女比例1.1：1，大部分病例为散发，约10%-25%的患者有家族史。
MedSci原创 - GATA1，红细胞生成，DBA，Diamond-Blackfan贫血 - 2019-08-14
Cell：80年后，科学家们发现了红细胞生成的新机制
通过深入研究一种罕见的先天性遗传病——先天性纯红细胞再生障碍性贫血（又称Diamond-Blckfan综合征，DBA），来自于波士顿儿童医院的科学家们找到了红细胞生成的新机制，并有望为这一罕见疾病带来新的基因疗法
生物探索 - 科学家们，红细胞，生成，新机制 - 2018-03-23
先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193
MedSci原创 - 罕见病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2022-09-16
疑难病例分享|腹痛伴脾大：一例不明原因肝功异常
近年来，中国肝脏病学进入了快速发展阶段，肝病学的学术水平有了很大提高，但与发达国家相比，仍存在一定差距。临床思维作为疾病诊治中至关重要的一环，能体现出临床医生在诊治中的理论与实践融会贯通的程度。因此，对于我国肝病领域的临床医生来说，培养和提升清晰的临床诊疗思维非常重要。
中国医学论坛报 - 腹痛，脾大，肝功能异常，卟啉病 - 2019-03-28
红细胞生成性原卟啉症患者患骨质疏松的危险因素
背景：红细胞生成性原卟啉症是一种罕见的代谢性疾病，为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害，患者需终身避光。目标:本研究的目的是在红细胞生成性原卟啉症患者中评估骨密度和已知的骨质疏松危险因素。方法：这是一个横断面研究，研究中所有的红细胞生成性原卟啉症患者都是伊拉斯姆斯大学医学部的门诊患者，他们都曾接受骨密度测量。研究人员测量了他们的血浆25羟-维生素D、碱性磷酸酶、甲状旁腺素和原卟啉IX总
MedSci原创 - 2017-08-31
NEJM：α促黑素细胞激素类似物Afamelanotide可有效改善红细胞生成性原卟啉症患者的症状
背景 红细胞生成性原卟啉症一种严重的光敏性皮肤病，与急性毒性相关。此病患者有难以忍受的痛苦并且生活质量显著降低。研究人员评估的α促黑素细胞激素类似物，afamelanotide的安全性和有效性，以减少患者疼痛，改善生活质量。
MedSci原创 - 卟啉，Afamelanotide，红细胞生成性原卟啉症 - 2015-07-02
Nature：科学家发现难治性贫血的潜在药物靶标
糖皮质激素是一类用于治疗外伤、败血症、疟疾、肾透析和化疗等导致的某些类型贫血，促进患者红细胞生成的药物。这一研究发现有可能推动研发出可提高这一蛋白质生成，且不会引起与糖皮质激素相关的严重副作用的药物。 研究人员表示，该研究成果具有重要的医
生物360 - 难治性贫血，药物，糖皮质激素 - 2013-06-13
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