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<font color="red">先天性</font>巨核细胞增生不良性<font color="red">血小板</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。在早期报道中，由于无法及时进行血小板输注及造血干细胞移植（HSCT）等相关治疗，多数患儿最终发展为骨髓衰竭而死亡。近年来随着对该病发病机制的深入研究及HSCT的广泛开展，许多患儿已得到成功救治。

中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17

Blood：<font color="red">先天性</font>血栓性<font color="red">血小板</font><font color="red">减少</font>性紫癜患者特征与治疗

Blood：先天性血栓性血小板减少性紫癜患者特征与治疗

研究对先天性血栓性血小板减少性紫癜患者基因突变与临床表型的相关性进行了研究，预防性治疗可显著降低患者终末器官损伤风险

MedSci原创 - 先天性血栓性血小板减少性紫癜，cTTP，ADAMTS13 - 2019-04-13

Blood：基因编辑可治疗G6b-B突变导致的<font color="red">先天性</font>巨<font color="red">血小板</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>&局灶性骨髓纤维化

Blood：基因编辑可治疗G6b-B突变导致的先天性巨血小板减少症&局灶性骨髓纤维化

中心点：常染色体隐性遗传的G6b-B基因功能丧失性突变（MPIG6B）可导致先天性巨血小板减少症合并局灶性骨髓纤维化（cMTFM）。G6b-B可调控人类和小鼠的巨核细胞和血小板生成及其功能。既往已发现先天性（遗传型）骨髓纤维化（cMF）的存在，但其潜在遗传机制尚不明确。近日，Blood杂志上发表了一篇相关文章。研究人员发现四个常染色体

MedSci原创 - G6b-B，巨血小板减少症，骨髓纤维化 - 2018-06-15

早产新生儿颌面部部位有大的<font color="red">先天性</font>血管瘤，导致<font color="red">血小板</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>和心力衰竭：1例报告

早产新生儿颌面部部位有大的先天性血管瘤，导致血小板减少症和心力衰竭：1例报告

病人在胎龄36周时因头盆腔不成比例和未开始分娩（出生体重：2630克）而分娩。在妊娠32周对母亲进行常规产前超声检查时，在胎儿中检测到右侧面部肿瘤。体格检查显示右颌面部有一块7 cm× 7

World J Clin Cases. - 心力衰竭，血小板减少症，早产新生儿，先天性血管瘤 - 2022-10-31

ELANE基因突变导致<font color="red">先天性</font>中性粒细胞<font color="red">减少</font><font color="red">症</font>1例

ELANE基因突变导致先天性中性粒细胞减少症1例

患者，男，23岁，因“反复感染伴中性粒细胞减少20余年”入院。患者出生后2周即出现脐炎，后伴支气管肺炎、口腔溃疡、肛周溃疡反复发作（每年发作10～12次），抗感染治疗后可好转。

中华血液学杂志 - 先天性中性粒细胞减少症 - 2024-01-29

BJH：外周血细胞<font color="red">减少</font><font color="red">症</font>是<font color="red">先天性</font>免疫缺陷的早期预后指标

BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标

先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。

网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12

认识药源性<font color="red">血小板</font><font color="red">减少</font><font color="red">症</font>

认识药源性血小板减少症

药源性血小板减少症(drug-induced thrombocytopenia，DITP)，也包括饮料、食物和草药偏方引起的血小板减少症，是血液科医生面临的重要临床问题。

E路恒睿 - 药源性血小板减少症 - 2022-11-25

NEJM：<font color="red">先天性</font>巨结肠<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

与再生障碍性贫血相鉴别的<font color="red">先天性</font>全血细胞<font color="red">减少</font><font color="red">症</font>

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症，这些疾病的临床表现都有哪些，点击立即查看。

网络 - 再生障碍性贫血 - 2023-12-19

<font color="red">先天性</font>胎毛性多毛<font color="red">症</font>一例

先天性胎毛性多毛症一例

患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

<font color="red">先天性</font>高肩胛<font color="red">症</font>的影像表现

先天性高肩胛症的影像表现

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新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

NEJM：<font color="red">先天性</font>肾上腺皮质增生<font color="red">症</font>

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

血小板减少症鉴别诊断

2023-09-25

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症

2023-03-31

《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译

目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。本指南讨论并回答了与ＣＢＤ有关的２０个临床问题，包括定义及病理（３个问题）、诊断（６个问题）、胰胆并发症（３个问题）、治疗及预后（８个问题）。

临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08

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