国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊
北京大学第一医院(北大医院)儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征，这也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大医院儿科肾脏专业组诊断。
cmt - Pierson综合征，婴儿型 - 2015-06-04
婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理
庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病，患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍，贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况
锦篮基因 - 锦篮基因 - 2022-03-18
JAMA Pediatr：婴儿体重的增加与1型糖尿病呈正相关
在婴儿和儿童成长过程中，1型糖尿病是最常见的慢性疾病之一,但由于环境风险因素引发的糖尿病尚未有令人信服的证据。本研究旨在评估在婴儿出生后第1年的成长过程中是否会增加儿童1型糖尿病的发病风险。
MedSci原创 - 1型糖尿病，体重 - 2015-12-30
NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗1型脊髓性肌萎缩婴儿，取得阳性数据
Evrysdi治疗组患者的SMN蛋白在治疗12个月时比的基线增加1.9倍。
MedSci原创 - 基因疗法，1型脊髓性肌萎缩症，Evrysdi（risdiplam），1型脊髓性肌萎缩 - 2021-02-25
Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好
“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06
Sci Rep：接种轮状病毒疫苗与婴儿I型糖尿病风险降低相关
Type 1 Diabetes after Receipt of the Rotavirus Vaccine in the United States, 2001–2017，常规接种轮状病毒疫苗可能和儿童I型糖尿病风险降低相关
Nature自然科研 - 轮状病毒，疫苗，I型糖尿病 - 2019-06-16
罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力
FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。
MedSci原创 - risdiplam，1型脊髓性肌萎缩症，SMN 蛋白 - 2020-06-03
1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究
患儿，男，9.5个月，因发现肝功能异常9个月入院。因早产生后在当地人民医院住院治疗，入院第5天出现皮肤巩膜黄染，经蓝光照射等治疗后黄疸减轻，住院10d好转出院。生后25d时因黄疸加重入当地儿童医院就诊，肝功能检查提示总胆红素（Tbil）、结合胆红素（Dbil）、非结合胆红素（Ibil）、总胆汁酸（TBA）均显著升高（表1）。肝炎病毒及TORCH检查均阴性，葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）活性正常，
中国当代儿科杂志 - Dubin-Johnson综合征，婴儿 - 2020-01-20
第四代试管婴儿技术缔造“三亲婴儿”
英国《新科学家》（New Scientist）向外界宣布，于2016年4月世界首个“一父二母”的试管婴儿诞生，这表明第四代试管婴儿胚浆置换技术（GVT）成功运用。此项技术主要由华裔科学家张进教授所领导的团队展开研究，作为世界上首位“三亲婴儿”的项目负责人、纽约新希望生殖医学中心张进教授曾对媒体表示，“自然界也没有这种怀孕”、“他是人类第一次一个生命是由三个人的遗传物质结合起来
首都食品与医药 - 试管婴儿，三亲婴儿 - 2017-04-04
如何区别患有自闭症的婴儿跟正常发育的婴儿
每一个自闭症儿童的家长都投入大量的时间、精力、财力去帮助孩子，干预或者治疗孩子，都渴求一个好的结果，都希望孩子被干预成功。
健康号 - 自闭症，婴儿，正常发育 - 2019-12-07
Lancet Neurology：onasmonogene abeparvovec治疗有症状的婴儿型脊髓性肌萎缩症患者的3期临床试验
根据患者起病年龄和临床病程，由重到轻分为4型。大多数受影响的人表现为一种严重的婴儿型，称为脊髓性肌萎缩症1型。
网络 - 临床试验，婴儿型，脊髓型肌萎缩症 - 2021-04-07
2016 婴儿安全睡眠环境建议：婴儿猝死综合征和睡眠相关的婴儿死亡
婴儿猝死综合征（简称SIDS），系指引起婴幼儿突然死亡的症候群，是2周～1岁婴儿最常见的死亡原因，占该年龄组死亡率的30%。发病率一般为1‰～2‰，其分布是全世界性的，发病高峰为生后2～4个月，一般半夜至清晨发病为多，几乎所有婴儿猝死综合征的死亡发生在婴儿睡眠中，常见于秋季、冬季和早春时分。
Pediatrics. 2016;138(5): - 婴儿猝死综合征 - 2016-10-28
2013 后期早产婴儿以及早产婴儿出院后营养建议
J Pediatr. 2013 Mar;162(3 Suppl):S90-100. - 2013-03-15
JAMA：水解配方婴儿奶粉并不减少婴幼儿的I型糖尿病风险（TRIGR 研究）
一般来说，I型糖尿病往往从婴幼儿阶段就开始，但详细的病因尚不清楚。有些研究认为早期暴露于复杂的膳食蛋白质可能会增加β-细胞自身免疫作用，从而增加患儿的I型糖尿病的风险。而深度水解配方的奶粉不含有完整的蛋白质成分，对婴儿的β细胞自身免疫是否安全呢，由全球15个国家78个中心发起的一项全球多中心临床试验，验证水解配方婴儿奶粉的安全性。
MedSci原创 - 糖尿病，奶粉，婴幼儿 - 2014-06-18
婴儿心衰分级评分表
2021-04-15
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