NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病小脑性共济失调FGF14双等位基因GAA突变的新机制
FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现，为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。
iNature - 小脑性共济失调，FGF14双等位基因 - 2023-05-29
【BLOOD】del(1p32)是NDMM不良预后，双等位基因删失更是超高危
对于多发性骨髓瘤（MM），恶性浆细胞的细胞遗传学异常 (CA) 具有很强的预后影响，已知del(17p) 是最不利的，影响约8%的新诊断多发性骨髓瘤 (NDMM) 患者。
网络 - 多发性骨髓瘤（MM） - 2022-11-18
HLA：新的HLA-DQB1*03:02:01:14等位基因可能是由重组事件产生
文章描述了一种新的HLA-DQB1等位基因，一种可能由重组事件产生的HLA-DQB1*03:02:01等位基因的变体。
MedSci原创 - HLA，基因重组，HLA-DQB1 - 2023-05-02
Nat Commun：多发性骨髓瘤患者中BCMA的双等位基因缺失引起CAR-T疗法耐药性的产生
靶向BCMA（B细胞成熟抗原）的嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法目前已在复发性难治性的多发性骨髓瘤（MM）中显示出了深远且持久的反应效果
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，耐药性，CAR-T疗法，BCMA - 2021-02-09
HLA：新的HLA-C*12:368等位基因，通过Sanger双脱氧核苷酸测序在中国人身上进行鉴定
本文章对新型等位基因HLA-C*12:368的鉴定，该鉴定是通过对中国造血干细胞供体的样本的桑格二氧基核苷酸测序确定的，HLA-C*12:368的名称于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会
MedSci原创 - 中国人群，HLA，Sanger测序 - 2023-05-01
A&R：抗双链 DNA 抗体可识别系统性红斑狼疮风险等位基因的 HLA II 类分子上呈递的 DNA
DNA以类似于错误折叠蛋白质的方式与HLA II类分子结合，并且与HLA II类分子结合的DNA通过激活表达抗DNA的B细胞受体方式激活B细胞，从而参与 SLE发病机制。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，CRISPR/Cas系统，HLA II类分子，抗DNA抗体 - 2022-01-23
J Endocrinol Invest ：遗传变异、差异基因表达和等位基因特异性表达对未用药的2型糖尿病患者使用二甲双胍治疗反应的影响
大多数人耐受二甲双胍，约30%的人表现出轻度胃肠道副作用，约5%的人表现出严重不耐受。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-12-30
JCEM：CD36调节空腹和吸收前激素及胆汁酸水平
大家都知道脂肪酸（FA）代谢异常可以导致糖尿病和心血管疾病。FA的受体CD36与代谢综合征的风险有关。在啮齿类动物中，CD36调节脂肪代谢的各个方面，但它在人类中是否具有相似的作用尚不清楚。近日在JCEM上发表的一篇文章则研究了CD36编码单核苷酸多态性对餐后激素和胆汁酸（BA）反应的影响。
MedSci原创 - CD36，激素，胆汁酸 - 2018-03-13
NATURE：全基因组测序发现，自闭症中存在大量DNA重复序列
增多的串联DNA已与40多种单基因疾病相关。但是，至今为止，关于它们是如何参与复杂疾病的在很大程度上仍然是未知的。
MedSci原创 - 自闭症，重复序列 - 2020-07-28
【协和医学杂志】SPRY4遗传多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸相关：一项单中心回顾性研究
本研究针对3′UTR区域位点，首次探究了中国汉族人群SPRY4基因多态性与AIS的相关性，以期为AIS病因学研究提供新的证据。
协和医学杂志 - 青少年特发性脊柱侧凸 - 2023-08-29
J Dent Res：FGF8信号可以改变硬腭成骨细胞的最终命运
成纤维细胞生长因子(FGF)信号被认为参与调控了膜内及软骨内成骨过程中的骨发生。这篇研究的目的是为了评估FGF信号决定腭间充质细胞成骨分化命运的潜在作用。
MedSci原创 - FGF8，腭发育 - 2018-01-28
新手段-全基因组分析识别“Double-hit”多发性骨髓瘤
在新诊断多发性骨髓瘤（NDMM）中建立的迄今为止最大的分子和临床数据集全基因组分析中，将具有TP53双等位基因失活和/或CKS1B（1q21）扩增（≥4个拷贝）的国际分期系统（ISS）Ⅲ期MM患者定义为
肿瘤资讯 - 多发性骨髓瘤，早期复发，临床预后 - 2018-07-14
ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性痉挛性截瘫，在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗
由于长期他汀类药物治疗是安全和耐受性的，这可能意味着我们在这里确定的HSP疾病的他汀类药物治疗也可以像斑马鱼一样对人类产生积极影响，但这需要未来的临床试验来确定这一潜在治疗方向的价值。
MedSci原创 - 他汀类药物，遗传性痉挛性截瘫，自分泌运动因子受体 - 2023-05-03
Lancet Neurology：onasmonogene abeparvovec治疗有症状的婴儿型脊髓性肌萎缩症患者的3期临床试验
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经疾病，临床表现差异较大。根据患者起病年龄和临床病程，由重到轻分为4型。大多数受影响的人表现为一种严重的婴儿型，称为脊髓性肌萎缩症1型。
网络 - 临床试验，婴儿型，脊髓型肌萎缩症 - 2021-04-07
2017 USMSTF共识声明：双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议
2017年3月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议共识，文章概述了双等位基因错配修复缺陷综合征的已知内容，特殊基因和临床表现以及当前该病的管理措施等
Am J Gastroenterol. 2017 Mar 28. - 双等位基因，错配修复，缺陷综合征，监测，管理，建议 - 2017-03-31
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