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NEJM:英国“<font color="red">破译</font><font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>”项目揭示五千余例罕见病的遗传原因

NEJM:英国“破译发育障碍”项目揭示五千余例罕见病的遗传原因

在该文章中,研究团队描述了DDD研究多年来开发的分析策略。

测序中国 - 罕见病,破译发育障碍 - 2023-05-16

NEJM:卵子成熟<font color="red">障碍</font>被<font color="red">破译</font>,不孕治疗有望大步前进

NEJM:卵子成熟障碍破译,不孕治疗有望大步前进

上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队联合中美科研人员发现导致人类卵子成熟障碍的关键基因 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学生物医学研究院王磊课题组共同合作,利用患者家系筛查和全外显子基因测序技术,发现TUBB8基因突变可以导致人类卵子成熟障碍。该研究首次证明部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点,在国际上第一次报道人类基因TUBB8的突变可以导致卵子减数分裂

上海交大学报医学版 - 匡延平,NEJM,卵子成熟障碍 - 2016-03-25

WHO <font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>儿童全球报告

WHO 发育障碍儿童全球报告

这份世界卫生组织-儿童基金会关于发育障碍儿童的全球报告利用研究和实践的结果,并以国际人权公约的原则为指导,提供了有意将发育障碍儿童和青少年的需求和愿望纳入政策的原则和方法,规划和公共卫生监测。

WHO官网 - 发育障碍 - 2023-09-27

周围型骨<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>1例

周围型骨发育障碍1例

患者,男,8岁

医学影像影像研究与医学应用 - 骨,发育,障碍 - 2017-12-16

陈文雄:神经<font color="red">发育</font>评估在<font color="red">发育</font>行为<font color="red">障碍</font>中的应用

陈文雄:神经发育评估在发育行为障碍中的应用

神经发育评估为发育行为障碍的早期识别提供帮助。神经发育评估的主要目的在于早期发现延迟的或异常的发育,为没有通过发育行为筛查的儿童提供诊断性发育评估及可能的病因学诊断,以便帮助儿童达到最大化的潜能;提供及时的治疗或干预(尤其对听力及视力损害);为可能需要特殊需求帮助的儿童提供尽可能早的照顾及管理

中华医学信息导报 - 神经发育,评估,行为障碍 - 2018-11-18

脑<font color="red">发育</font>畸形和<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>的影像学表现有哪些?

发育畸形和发育障碍的影像学表现有哪些?

复旦大学附属华山医院张俊海老师亲临直播教学!

MedSci原创 - 2021-11-04

Biological Psychiatry:自闭症谱系<font color="red">障碍</font>中背纹状体的<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>

Biological Psychiatry:自闭症谱系障碍中背纹状体的发育障碍

纹状体功能障碍是 ASD 发病机制的一个因素。皮质纹状体FC在ASD中异常强烈,在儿童期异常增加,与非典型结构生长平行。许多ASD患者表现出尾状核异常,通常是增大,以及壳核的潜在变化。

MedSci原创 - ASD,自闭症谱系障碍,纹状体 - 2023-08-31

WJP:早产与儿童<font color="red">发育</font>性协调<font color="red">障碍</font>的关联

WJP:早产与儿童发育性协调障碍的关联

研究发现对于了解不同胎龄出生儿童的运动障碍具有重要意义。

MedSci原创 - 早产,发育性协调障碍 - 2023-04-17

WHO 康复干预措施包:模块 5:神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>

WHO 康复干预措施包:模块 5:神经发育障碍

康复干预措施包包含简介和七个疾病领域特定模块,提供有关康复干预措施和相关所需资源的信息。疾病领域特定模块的网络附件提供(除其他外)有关康复干预措施包中所含干预措施所确定的证据的信息。

WHO官网 - 神经发育障碍,康复干预措施包 - 2023-07-10

BMJ子刊:神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>与青春期典型<font color="red">发育</font>、性别和行为之前的关系

BMJ子刊:神经发育障碍与青春期典型发育、性别和行为之前的关系

对于女性来说,尤其是NDDs患者,应监测情感障碍

MedSci原创 - 性别差异,神经发育障碍(NDD)患者,青春期典型发育 - 2022-08-29

NEJM:肠内喂养与早产儿神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>

NEJM:肠内喂养与早产儿神经发育障碍

早产儿或极低出生体重儿肠内喂养量增加速度与神经发育障碍无显著相关性

MedSci原创 - 早产,神经发育障碍,肠内喂养 - 2019-10-10

AJOG:孕期睡眠呼吸障碍与婴儿神经运动发育

相当一大部分女性怀孕期间经历过睡眠中断,特别是孕晚期,伴随着生理和体内激素的变化,更有可能发展为睡眠呼吸障碍(SDB)。而目前还没有关于孕期睡眠呼吸障碍和婴儿神经运动发育的研究,因此Riva Tauman等人进行了一项前瞻性研究以探究孕妇睡眠呼吸障碍对婴儿一般运动和神经发育的影响。

MedSci原创 - 孕期睡眠,呼吸障碍,婴儿,神经 - 2015-01-20

基因破译引发癌症疗法革命

上个月,凯里和她的医生讨论她肺癌的治疗情况。凯里在2010年被诊断患肺癌后曾被认为只能存活三个月。在被诊断患有肺癌六周后,凯里(Kellie Carey)的医生终于不再回避有关她还能活多久的问题。凯里回忆起当时的情景。2010年5月一个阳光明媚的早晨,这位医生在他的办公室告诉她,也许三个月。然而她现在依然活着。这也证明长期以来科学界抗击肺癌的努力在这10年里取得了长足的进步。检查发现,凯里的肺癌属

bio360 - 癌症,基因破译,革命 - 2013-08-16

JAMA:男性不育症与其后代智力发育障碍相关

在首个儿童研究中,比较了所有成功的IVF治疗,和神经发育障碍风险,研究人员发现:对大多数严重的男性不育症的试管婴儿(IVF)治疗,都伴随着下一代智力障碍和自闭症的风险增加。自闭症和智力障碍仍然是IVF的罕见结果,同时伴随着多胞胎诞生的风险,研究为父母及临床研究在IVF治疗的相关风险评估,提供了重要的证据。  

生物无忧 - IVF,不孕,不育 - 2013-07-03

Nature:孕期母体炎症可导致后代出现神经发育障碍

近期,《自然》在线发表的两篇论文Maternal gut bacteria promote neurodevelopmental abnormalities in mouse offspring 和 Reversing behavioural abnormalities in mice exposed to maternal inflammation讨论了孕期炎症如何导致小鼠后代行为异常的新发现。

Nature自然科研 - 孕期,母体炎症,后代,神经发育 - 2017-09-20

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