Nat Genet： 新发现乳腺癌15个高风险SNP位点（meta分析）
最近，一篇刊登于国际著名杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自哥伦比亚大学等处的科学家通过研究发现了15个新型的“热点区域”，其可以增加女性患乳腺癌的风险；文章中研究人员对比了超过12万患乳腺癌或不患乳腺癌的欧洲女性机体的遗传组成的微小变化，最终鉴别出了15个名为单核苷酸多态性(SNPs)的突变，其和乳腺癌风险升高直接相关。这项新型研究发现就意味着目前研究人员发现了超过90个SN
生物谷 - 乳腺癌，图谱，SNP - 2015-03-12
Blood cancer j：ABCB1 SNP可预测以吉妥单抗治疗的AML患者的预后
吉妥单抗（GO），重组人源化抗CD33抗体与细胞毒性药物卡奇霉素的复合物，再度出现，有望用于AML。卡奇霉素是GO的核心元素，CD33抗体与其结合可促进其吸收，吸收后卡奇霉素则可诱导DNA损伤和细胞死亡。药物运转体PgP-1释放卡奇霉素参与GO反应，现研究人员对ABCB1-SNPs对于GO反应的影响进行评估。将942位随机接受标准疗法额外联合或不联合GO(COG-AAML0531）治疗的患者的基因
MedSci原创 - ABCB1，SNP，吉妥单抗，卡奇霉素，AML - 2019-07-07
AZIN1和TRPM5基因的SNP位点或与乙肝肝纤维化相关
郭津生教授 HBV感染后呈现多样化的结局，有自发病毒清除、无症状携带状态和快速进展为肝硬化肝癌等表现，人基因多态性可能是不同转归的重要影响因素。本课题组近年来在上海市浦江人才计划和王宝恩肝纤维化研究基金资助下开展了与肝硬化发生危险相关候选基因多态性研究，并在第22届APASL年会上进行了交流。 研究共收集具有HBV感染表现的人群共988例，其中包括慢性HBV感染者伴肝硬化的429
MedSci原创 - 基因，多态性，SNP，纤维化 - 2012-02-27
Cell Death Dis：SNP介导的lncRNA-ENTPD3-AS1上调能够抑制肾细胞癌的发生
肾细胞癌（RCC）是泌尿生殖系统中最致命的癌症，2020年在美国有73750个新诊断的病例和14830例死亡。高达16%的诊断为RCC的患者发现有远处转移，且5年生存率只有13%。虽然免疫疗法结合靶向
MedSci原创 - 肾细胞癌，SNP，分子机制 - 2021-07-15
JCLA：CAPN10基因的SNP43 (G/A)多态性增加了脑小血管疾病认知障碍的风险？
在本研究中，研究人员探讨了SNP43 (G/A)和SNP63 (C/T)多态性在CAPN10中对大脑SVD认知障碍过程的作用。 研究人员招募脑SVD患者224例，健康对照组187例。检测他们CAPN10基因中SNP43 (G/A)、SNP63 (T/C)基因型和等位基因的频率分布与认知障碍的关系。采用logist
MedSci原创 - 脑，小血管疾病，认知障碍 - 2019-01-18
Br J Cancer：CYP3A7 rs45446698 SNP：绝经前的雌酮和孕酮水平与激素受体阳性乳腺癌患病风险的相关因素
流行病学相关研究目前为体内激素在乳腺癌的病因学中的作用提供了有力的证据。
MedSci原创 - 乳腺癌，雌酮，孕酮，CYP3A7 - 2021-02-02
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
2021年7月14日，云南省陇川县报告了新型冠状病毒肺炎（COVID-19）本土疫情。为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
Cardiovasc Diabetol：冠心病和2型糖尿病的疾病模式具有不同及相同的遗传结构
CHD和T2D之间复杂的相互关系的遗传病因仍不完全清楚。在T2D患者中，已显示出发生后续心血管结果的显著遗传易感性。
MedSci原创 - 冠心病，2型糖尿病 - 2022-12-20
单核苷酸多态性 rs9277336 控制核α肌动蛋白 4-人类白细胞抗原-DPA1 轴和肺动脉高压中的肺内皮病理表型
通过炎症或遗传手段，这种 ACTN4-HLA-DPA1 调节轴的下调促进内皮病理表型，为这种SNP和PAH结果之间的关联提供了机制解释。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，肺动脉高压 - 2023-03-30
Bone Research ：骨密度和非骨表型之间多效性的全基因组相关性研究
骨质疏松症是全球最常见的代谢性骨病，可引起低创伤性骨折，从而导致较高的发病率和死亡率。特别是在高收入国家，骨质疏松性骨折导致老年人的健康寿命大大减少。
免疫细胞研究bioworld - 基因组，骨密度，非骨表型 - 2020-07-29
SNP检测方法汇总
分析SNP的方法有许多种，本文收集目前还在用的方法，按通量从高到低排列： 全基因组测序 这是最贵的方法，但也是看SNP最全的方法大概一个人样本，花2万元 外显子组测序 外显子组测序，也可以得到较全面的SNP信息 大概一个人样本，花1.
陈巍学基因 - SNP，方法 - 2014-03-29
更灵活经济的SNP检测方法：KASP法
近年来，基于SNP分型的全基因组关联分析（Genome Wide Association Studies, GWAS）已经成为一种非常流行的寻找功能基因的研究手段。
MedSci原创 - SNP，KASP - 2014-03-29
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
方格星虫提取物对膜性肾病模型的治疗作用及机制初探
近日，广西民族医院肾内科研究人员发表论文，旨在初步探讨方格星虫粗提物（SNP）对膜性肾病（MN）的治疗作用及其可能机制。研究指出，SNP可通过上调膜性肾病大鼠足细胞nephrin和podocin基因表达水平，一定程度上减轻足细胞足突融合，进而减少尿蛋白滤过，可能对人类膜性肾病具有辅助治疗作用。
医学论坛网 - 方格星虫，膜性肾病 - 2013-10-18
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