Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只
medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04
【盘点】基因编辑胚胎将何去何从？
去年，来自中山大学的研究人员在Protein & Cell杂志上表示，他们已经成功利用CRISPR/Cas9系统对人类胚胎基因组进行改造，随后在全球范围内引发了新一轮的伦理学争论；而就在前不久，来自广州医科大学的研究人员又发布了相关对胚胎进行编辑的最新研究，相关研究刊登在了the Journal of Assisted Reproduction and Genetics杂志上文章
生物谷 - 基因编辑，胚胎基因组 - 2016-04-29
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子，会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链旁
科学网 - 突变 - 2016-11-28
新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断
研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。基因测序可以为其中8名婴儿（40%）进行基因诊断。其中两名婴儿的诊断直接影响
生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03
【最新发现】22种癌症属于遗传疾病！
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和肠癌。 哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传
转化医学网 - 遗传疾病，癌症 - 2016-10-08
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓
radmd - 基因检测，智力障碍，发育迟缓，多系统遗传疾病 - 2022-09-08
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史以来规模最大的历时最长的研究遗传与癌症之间关系的研究。研究发现不同的癌症， 遗传风险也不同。其中黑色素瘤和睾
全球肿瘤医生 - 癌症，遗传性疾病 - 2016-01-18
J AAPOS：AAPOS成员眼科遗传疾病治疗模式调查
为了更好地了解AAPOS成员--儿科眼科医生对遗传性眼病的知识和需求，AAPOS遗传性眼病特别工作组开展了一项包含16个问题的调查。
网络 - AAPOS，眼科遗传疾病，治疗，模式调查 - 2019-06-29
解密基因密码，新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿遗传疾病
日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。
DeepTech深科技 - 基因密码，遗传疾病 - 2018-02-10
英科学家申请用基因编辑技术编辑人类胚胎
发育中的人类胚胎 图片来源：Duncan Hull/Flickr (CC BY 2.0) 基因编辑领域最热门的技术——CRISPR很快将被用于研究人类胚胎。近日，一个英国监管委员会评估了一项敲除几天大胚胎中发育基因的申请。
中国科学报 - 基因编辑，胚胎 - 2016-01-19
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
科学家质疑美国首批基因编辑人类胚胎
8月初，一个美国团队宣布，利用CRISPR技术成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。这是美国国内首次进行人类胚胎基因编辑。该消息在生物界引起一番热议。由于精确的基因编辑技术可用于修复人类胚胎中的致病基因突变，将其与体外受精等技术结合使用，或能防止有遗传性疾病相关基因变异的人将疾病传给下一代。研究人员表示，这一成果揭示了早期胚胎编辑在单基因显性遗传病安全防治方面的重大潜力，将对编
科学网 - 质疑，基因，人类胚胎 - 2017-09-13
范勇教授：CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用
6月9日，由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术
生物谷 - 基因编辑 - 2017-06-10
美国NIH重申禁止编辑人类胚胎基因
美国国家卫生研究院（NIH）29日发表声明，重申禁止开展涉及编辑人类胚胎基因的研究。院长弗朗西斯·柯林斯在声明中阐述了该院一直秉持的反对资助此类研究的长期政策以及反对的伦理和法律理由。（见报道：顶尖期刊齐发文：到底该不该对人类胚胎进行基因编辑？ ）（Nature：基因编辑引起轩然大波 ）在这份声明发表的前一周，据《自然》杂志网站披露，中国中山大学的研究团队利用CRISPR基因编
科技日报 - NIH，胚胎，编辑 - 2015-05-01
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