甘肃：6类先天畸形患儿可获补助
甘肃省卫生计生委日前印发的《甘肃省先天性结构畸形救助项目实施方案》明确，将0～18周岁、患有6类先天性结构畸形疾病的城乡患病儿童，纳入先天性结构畸形救助项目。甘肃省是国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会确定的开展先天性结构畸形救助项目试点地
健康报 - 甘肃，先天畸形，补助 - 2017-04-13
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
BMJ：警惕孕期使用氟康唑导致新生儿肌肉骨骼畸形风险
孕3个月内使用氟康唑导致新生儿肌肉骨骼畸形风险增加，但不增加圆锥干畸形和唇裂风险
MedSci原创 - 念珠菌病，氟康唑，肌肉骨骼畸形 - 2020-05-22
Neurology：先天性多关节挛缩残疾类型、程度及致病因素
研究对成年不同类型先天性多关节挛缩患者残疾模式及程度进行考察，基因是造成AMC患者残疾程度的重要因素
MedSci原创 - 先天性多关节挛缩，AMC，肌萎缩 - 2018-04-10
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1）无包膜的成熟脂肪组织；2）脂肪组织浸润肌肉及邻近软组织；
华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27
PLOS MED | 我国学者：8000万人数据提示糖尿病妇女后代出现特定先天性畸形的风险
患有糖尿病的妇女的后代先天异常比率增加，对孕妇进行糖尿病筛查可以更好地控制血糖，并且可以识别出有风险的后代。
MedSci原创 - 妊娠糖尿病，先天畸形 - 2022-02-05
AM J HUM GENET: OTUD6B基因双等位变异可导致智力障碍综合征
颠换泛素化过程的泛素化酶（DUBs）是泛素系统的重要调节因子。OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域（OTU）成员。
MedSci原创 - 智力障碍综合征，基因 - 2017-04-24
【盘点】关于先天性心脏病研究进展，值得一看！
【1】Circulation：减少先天性心脏病发病率，叶酸强化不可少来自加拿大的研究人员在加拿大（除魁北克省和马尼托巴省）进行了一项基于人群的队列研究，纳入了从1990年到2011年期间出生的所有活产婴儿和妊娠
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2016-09-19
典型病例 | 脊髓髓内畸胎瘤合并先天性脊柱发育畸形-脊柱侧弯一例
脊髓髓内肿瘤约占椎管肿瘤的16%，占所有中枢神经系统肿瘤的2%~4%，常见的包括室管膜瘤、星形细胞瘤、畸胎瘤等。
“神经时讯”公众号 - 畸胎瘤，先天性脊柱发育畸形 - 2022-03-24
PLAST RECONSTR SURG:CRISPR基因组编辑有望用于整形外科中
CRISPR基因组编辑技术有望成为基因工程和治疗的“变革性飞跃”，它几乎影响到医学的每个领域。根据2018年11月发表在美国整形外科学会（American Society of Plastic Surgeon）官方期刊Plastic and Reconstructive Surgery上的一篇标题为“CRISPR Craft： DNA Editing the Reconstructive Ladd
细胞 - CRISPR，基因组编辑，整形外科 - 2018-11-30
肌酸激酶（CK）升高原因分析
对肌病的临床诊断，要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况（皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等）进行综合分析，遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均
检验之声 - 先天性肌病，内分泌肌病，代谢性肌病 - 2023-02-17
BJOG：孕早期TG含量过高或过低均与后代畸形有关
孕妇血脂含量会对胎儿先天性畸形的发生发展产生影响。因此Nederlof M等人进行了一项基于社区的前瞻性队列研究以探究孕早期孕妇血脂含量是否与主要的非综合性的先天性畸形（MNCA）有关。
MedSci原创 - TG，MNCA，畸形 - 2015-04-18
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