首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿诞生
近日,全球首例接受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。
科技日报 - 无创胚胎染色体筛查,试管婴儿,NICS - 2016-04-21
无创产前筛查染色体异常可能预示孕妇患癌
基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常,然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病,如孕妇是否患癌。研究深入分析了8名来自于2012年-2014年参加无创产前筛查的125426名无症状孕妇。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常(13,18,21,
MedSci原创 - 基因检测,染色体异常,癌症 - 2015-07-17
2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布
2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。
Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02
2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读
2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南,本文将从几个方面进行解读。
实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18
Sci Tran Med:对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究,将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式,在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝,但很少评估所有24条染色体。
来宝网 - 筛查,基因组,遗传病 - 2017-08-31
2023 ACMG循证临床指南:一般危险人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIPS)
本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议,并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。
Genet Med - 无创产前筛查,胎儿染色体异常 - 2023-02-23
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测(NIPT)民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测,唐氏综合征等染色体,异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
FERTIL STERIL:次优精子体外受精增加胚胎染色体异常风险
目的:比较来自精子的异常与正常参数的常染色与性染色非整倍数率。设计:回顾群组调查研究机构:辅助生殖中心对象:来自629对进行体外受精夫妇的3835个胚胎。干预:无主要观察指标:比较标准体外受精胚胎、来自正常以及少精症男性的精液样本的ICSI受精囊胚的滋养层非整倍率,其中供体卵(平均年龄25.0岁),自体卵(平均年龄35.4岁)结果:少精症组的性染色体非整倍体率显著高于
MedSci原创 - 性染色体,非整倍体,ICSI,常染色体 - 2015-10-19
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体,孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK,究竟该如何选择?
作者:湖北省中西医结合医院(新华医院)检验科 叶巍无创DNA低危≠胎儿健康!孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗?有!因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体,它们是成对存在的,每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号,以及剩下一对性染色体XX或XY。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体,它们一旦出现异
检验医学网 - 产前筛查,医学知识 - 2018-12-20
2016 ACMG立场声明:胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。
Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02
2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明
Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04
Obstet Gynecol :胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章,其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后,对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇,胎儿,畸形 - 2015-01-16
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉:该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型,该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,该发现为世界首报,被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。经检查发现,女方染色体核型正常,男方染色体核型异常,为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产,染色体核型异常,胚胎停止发育,染色体平衡易位,出生缺陷,中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
2011 SOGC临床实践指南:双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查及诊断(No. 262)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Jul;33(7):754-67. - 2011-07-30
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