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Plos One：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">综合征</font>你了解么？

Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？

脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。

MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25

ACS Chem Biol ：治疗<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">综合征</font>疾病的新型分子

ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子

近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax

生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10

Neuron：新药可逆转实验鼠<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">综合征</font>症状

Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状

4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。

新华网 - 研究 - 2012-04-16

The EMBO J：揭示<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">综合征</font>和唐氏<font color="red">综合</font>症共用相同的信号路径

The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径

Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综

生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07

Nat Rev Neurol：二甲双胍——<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">综合征</font>的治疗新选择？

Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？

Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。

MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09

Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥<font color="red">综合征</font>中的罕见<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>异常

Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常

干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干燥综合征，X染色体 - 2017-07-18

FDA批准首个诊断<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的基因测试

FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试

日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。

新浪医药新闻 - FDA，脆性X综合征 - 2020-02-27

CELL：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的细胞代谢异常原因被揭示 

CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示 

在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。

MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16

RARS型骨髓增生异常<font color="red">综合征</font>患者伴有ph<font color="red">染色体</font>阳性1例

RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例

患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L，红细胞2.37×1012/L，血红蛋白75 g/L，外周血

中国肿瘤临床 - RARS型，骨髓，增生异常，ph染色体，阳性 - 2019-02-20

3.21 |世界唐氏<font color="red">综合征</font>日：只因为一条<font color="red">染色体</font>的差异

3.21 |世界唐氏综合征日：只因为一条染色体的差异

因为一条染色体的差异，为他们带来了不仅是特殊的面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后。

生物探索 - 唐氏综合征 - 2020-03-23

Hum Mutat：LRP5与非<font color="red">综合征</font>常<font color="red">染色体</font>隐性遗传听力损失有关

Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关

最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。

MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10

智商基因是不是在<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>上

智商基因是不是在X染色体上

导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46

江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21

染色体微缺失综合征

染色体微缺失综合征 - 2023-04-03

Nature：沉默21三体综合征多余染色体

唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。

Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19

2011AAP 美国脆性X综合征患儿的卫生管理：临床报告

Pediatrics. 2011 May;127(5):994-1006. - 2011-05-01

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