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肾癌<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>中国专家共识(2021版)

肾癌基因检测中国专家共识(2021版)

肾癌占全球新发肿瘤病例的2.2%,占死亡病例的1.8%[1]。近年来,我国肾癌的发病率呈持续增长的趋势,早期肾癌可以手术切除,预后较好。约20%~30%的肾癌术后会出现复发和转移。转移性肾癌(meta

现代泌尿外科杂志 - 肾癌基因检测 - 2022-04-13

2021 ASN指南:Alport综合征的<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>和管理

2021 ASN指南:Alport综合征的基因检测和管理

致病性COL4A3-5变异基因检查常用于调查持续性血尿的原因,尤其是在有血尿或肾功能损害家族史的患者中。Alport综合征专家提出对持续性血尿患者进行基因检测

Clin J Am Soc Nephrol - Alport综合征,肾炎 - 2021-12-22

甲状腺癌RET<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>与临床应用专家共识(2021版)

甲状腺癌RET基因检测与临床应用专家共识(2021版)

目前,尚无规范化的甲状腺癌RET 基因变异检测与临床应用的标准或共识。为此,广东省医学教育协会甲状腺专业委员会和广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会组织广东省内从事甲状腺肿瘤诊治领域的部分专

中华普通外科学文献(电子版) - 头颈部肿瘤,甲状腺癌,RET基因检测 - 2022-03-04

Brain | 深圳儿童医院:<font color="red">基因</font>组测序有望成为我国癫痫患儿<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>的首选方法

Brain | 深圳儿童医院:基因组测序有望成为我国癫痫患儿基因检测的首选方法

癫痫是中枢神经系统最常见的疾病之一。

网络 - 癫痫,全基因组测序 - 2022-04-03

肺癌患者为什么要做<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>?这篇文章告诉你答案!

肺癌患者为什么要做基因检测?这篇文章告诉你答案!

基因检测已成为应对肿瘤的一大武器。

网络 - 肺癌,基因检测 - 2022-05-13

2022 UK建议:临床实践中SDHA种系<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>和监测

2022 UK建议:临床实践中SDHA种系基因检测和监测

高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异(PGVs)。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤,但致病性变体通常是从具有该变体的父母那

J Med Genet - SDHA种系基因检测 - 2022-03-11

《中国前列腺癌患者<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>专家共识(2020年版)》解读

《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)》解读

国内外前列腺癌的诊疗中,基于第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因检测及精准医学实践已经得到了广泛的应用。

泌尿外科杂志(电子版) - 前列腺癌,基因检测,肿瘤基因检测,泌尿生殖系肿瘤 - 2022-02-04

2022 EHRA/HRS/APHRS/LAHRS专家共识声明:心脏病<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>的现状

2022 EHRA/HRS/APHRS/LAHRS专家共识声明:心脏病基因检测的现状

2022年4月,欧洲心律学会(EHRA)联合多家心律学会共同发布了关于心脏病基因检测的专家共识声明。本文概述了基因检测的基本原则,并介绍了遗传性心律失常综合征、心肌病、心原性猝死、先心病、冠状动脉疾病

Europace - 心脏病 - 2022-04-06

胃肠间质瘤<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>与临床应用的中国专家共识(2021版)

胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识(2021版)

胃肠间质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤,其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变,这一里程碑式的发现极大地推进了GIST基础研究和临床诊疗进程。

临床肿瘤学杂志 - 消化道肿瘤,胃肠间质瘤 - 2021-11-18

从常规血气到代谢再到<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>,罕见病例快速、精准检验全过程

从常规血气到代谢再到基因检测,罕见病例快速、精准检验全过程

临床上常规生化等检测难以对MCD确诊,常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。

“检验医学”公众号 - 罕见病,精准检验 - 2021-11-22

外周血HER2<font color="red">基因</font>扩增<font color="red">检测</font>(数字PCR法)在抗HER2治疗中的应用共识

外周血HER2基因扩增检测(数字PCR法)在抗HER2治疗中的应用共识

乳腺癌患者中20%~30%人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阳性,该类型乳腺癌具有恶性程度高、侵袭性强、预后差等特点。

中国癌症杂志 - 抗Her2治疗,外周血HER2基因扩增检测 - 2022-02-13

2021 AHA科学声明:儿童遗传性心血管疾病的<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>

2021 AHA科学声明:儿童遗传性心血管疾病的基因检测

2021年8月,美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见,包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因

Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12

NEJM:21<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>为淋巴结阳性乳腺癌患者化疗获益提供了预后信息

NEJM:21基因检测为淋巴结阳性乳腺癌患者化疗获益提供了预后信息

在有1到3个淋巴结阳性且复发评分为25或更低的绝经前女性中,接受化学内分泌治疗的女性无侵袭性疾病生存期和无远处复发生存期比单纯内分泌治疗的女性更长。

MedSci原创 - 淋巴结阳性乳腺癌,21基因检测,化疗获益 - 2021-12-16

JAMA Neurology:脑脊液下一代<font color="red">基因</font>组测序技术在肿瘤<font color="red">检测</font>中的应用

JAMA Neurology:脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用

该病例对照研究表明,CSF mNGS的样本体积要求低,不需要保持细胞的完整性,而且最初是用来诊断神经系统感染的,在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中,也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据

MedSci原创 - 脑膜炎,肿瘤检测,元基因组下一代测序 - 2021-12-02

WST785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准

WST785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准

卫健委 - 基因检测,检测 - 2021-10-30

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