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凝血因子XIII<font color="red">缺乏</font><font color="red">所致</font><font color="red">的</font>出血性疾病

凝血因子XIII缺乏所致的出血性疾病

对于特殊或罕见的出血异常，临床与检验的沟通至关重要，另一方面，检验医师应加强自身建设，做好检验与临床知识的整合，为临床合理选择检验项目提供有价值的建议。

“检验医学”公众号 - 出血性疾病，凝血因子XIII缺乏 - 2023-02-02

<font color="red">缺乏</font><font color="red">营养</font>物质<font color="red">的</font>表现及补充方法

缺乏营养物质的表现及补充方法

今天为大家详细盘点了钙、铁、镁、锌、硒五种元素缺乏的症状和补充方法，由于篇幅限制，其他营养物质的盘点将会放在下一期，记得持续关注我们哦！

风湿免疫关爱圈 - 表现，缺乏营养物质，补充方法 - 2022-08-14

我国孕妇孕期<font color="red">营养</font>面临能量过剩和微量<font color="red">营养</font>素<font color="red">缺乏</font><font color="red">的</font>双重挑战

我国孕妇孕期营养面临能量过剩和微量营养素缺乏的双重挑战

近年来随着生活水平的提高，我国孕妇营养状况得到一定改善，但目前仍面临能量过剩和部分微量营养素不足的双重挑战。孕期增重不适宜现象普遍，尤以增重过多为着。首都医科大学附属北京妇产医院围产内分泌代谢科李光辉教授认为，明确新形势下孕期营养现状，制定切实可行的应对措施（加强孕期营养宣教及管理），对改善妊娠结局，以及子代成年后慢性疾病的预防有着重要意义。

中华医学信息导报 - 孕妇，孕期营养，微量营养素 - 2018-12-04

Science：对海绵状脑<font color="red">白质</font><font color="red">营养</font>不良症<font color="red">的</font>基因疗法

Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法

来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。

EurekAlert!中文 - 基因疗法，海绵状脑白质 - 2013-05-06

Clinical Nutrition: 微量<font color="red">营养</font>素<font color="red">缺乏</font>症对儿童癌症结局<font color="red">的</font>影响

Clinical Nutrition: 微量营养素缺乏症对儿童癌症结局的影响

营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足,但也可能包含由于暴饮暴食或过度的摄入特定的营养素而造成的营养过剩。

MedSci原创 - 癌症，营养不良 - 2022-06-21

肺动脉高压<font color="red">所致</font>右心室衰竭<font color="red">的</font>蛋<font color="red">白质</font>组学和代谢组学分析

肺动脉高压所致右心室衰竭的蛋白质组学和代谢组学分析

该研究描述了MCT诱导的PAH进展过程中RV心肌的蛋白质组和代谢组概况，同时也为潜在的治疗目标提供了见解，促进了PAH中RV功能障碍的延缓或逆转。

MedSci原创 - 肺动脉高压，蛋白质组学，代谢组学 - 2022-07-24

Neurology：L-2-羟基戊二酸尿症<font color="red">所致</font>代谢性脑<font color="red">白质</font>病<font color="red">的</font>影像学表现

Neurology：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现

患者MRI表现（图）提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症（L2-HGA）。然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。

神经科病例撷英拾粹 - 代谢障碍，L2-HGA，脑组织疏松 - 2018-11-17

揭秘<font color="red">缺乏</font><font color="red">营养</font><font color="red">的</font>饥饿细胞回收细胞内部组分<font color="red">的</font>分子机制！

揭秘缺乏营养的饥饿细胞回收细胞内部组分的分子机制！

来自哈佛医学院的研究人员就系统性地调查了正常和营养匮乏的细胞中的整个蛋白质景观，从而确定哪些蛋白质和细胞器能被自噬过程所降解；研究结果表明，与预期相反，核糖体并没有优先通过自噬过程被回收。

细胞 - 分子机制，饥饿细胞，自噬过程 - 2020-07-31

NEJM：早期X-连锁肾上腺脑<font color="red">白质</font><font color="red">营养</font>不良<font color="red">的</font>基因治疗

NEJM：早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗

研究认为Lenti-D慢病毒载体基因治疗可有效缓解早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的病情，是异基因造血干细胞移植之外的一个治疗选择

MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，基因，病毒载体 - 2017-10-26

您关注<font color="red">的</font>《脑中毒、<font color="red">营养</font><font color="red">缺乏</font>性病变影像学》正在直播中~~

您关注的《脑中毒、营养缺乏性病变影像学》正在直播中~~

⏰【19：00】开始哦~~~

MedSci原创 - 2023-03-23

Neurology：见于成人起病<font color="red">的</font>X连锁肾上腺脑<font color="red">白质</font><font color="red">营养</font>不良<font color="red">的</font>额叶受累

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30

2023 VWM 联盟和患者倡导者<font color="red">的</font>共识声明：脑<font color="red">白质</font><font color="red">营养</font>不良<font color="red">白质</font>消失<font color="red">的</font> 2/3 期临床试验<font color="red">的</font>核心方案开发

2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明：脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发

脑白质营养不良“白质消失”（VWM）是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。

BMC Neurology - 白质消失 - 2023-08-31

IBD: 炎症性肠病患者在病程早期<font color="red">营养</font>不良和微量<font color="red">营养</font>素<font color="red">缺乏</font>症<font color="red">的</font>发生率很高

IBD: 炎症性肠病患者在病程早期营养不良和微量营养素缺乏症的发生率很高

本项研究证实IBD患者的营养不良和微量营养素缺乏症的患病率很高。营养不良通用筛查工具和萨斯喀彻温省IBD营养风险工具均可用于识别营养不良风险增加的人群。

MedSci原创 - 炎症性肠病，营养 - 2023-03-11

 Neurology：儿童期肾上腺脑<font color="red">白质</font><font color="red">营养</font>不良症状前损害<font color="red">的</font>时机和治疗

 Neurology：儿童期肾上腺脑白质营养不良症状前损害的时机和治疗

X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种由ABCD1基因突变引起的遗传性疾病。该研究结果提供了对症状前CCALD男孩病变形成、增强和治疗时机更精确的理解，为标准化临床护理和设计未来的临床试验提供基准

MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，治疗窗 - 2022-07-10

Neurology病例：见于成人起病<font color="red">的</font>X连锁肾上腺脑<font color="red">白质</font><font color="red">营养</font>不良<font color="red">的</font>额叶受累

Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病，X连锁，肾上腺，脑白质，营养不良，额叶受累 - 2019-10-28

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