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Neuron | <font color="red">无</font><font color="red">义</font><font color="red">介导</font><font color="red">的</font><font color="red">mRNA</font><font color="red">降解</font>机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能

Neuron | 无义介导的mRNA降解机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能

已知的自闭症、智能障碍等神经发育疾病的发病病因极具多样性，其中包括基因风险因子如CNTNAP2， CASPR2， FOXP1/2等，外因造成的大脑结构损伤，或先天/后天接触的环境因素等，但仍有一大部分患者无法被诊断出具体致病病因，这阻碍了治疗方法的发现。贝勒医学院Costa-Mattioli实验室及其合作者通过诊断无义介导的mRNA降解机制(Nonsense-mediateddecay， NMD)

BioArt - mRNA，降解机制，学习记忆，社会交流，神经功能 - 2019-10-16

Nat Genet：<font color="red">无</font><font color="red">义</font><font color="red">介导</font><font color="red">的</font><font color="red">mRNA</font><font color="red">降解</font>在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中<font color="red">的</font>研究

Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究

精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。经过这些过程后，成熟的mRNA必须具备编码出有功能蛋白的能力。真核细胞中存在mRNA质控系统。其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM

BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03

JNNP:SMARD1患者来源细胞<font color="red">的</font>分子分析表明，<font color="red">无</font><font color="red">义</font><font color="red">介导</font><font color="red">的</font><font color="red">mRNA</font>衰变受损

JNNP:SMARD1患者来源细胞的分子分析表明，无义介导的mRNA衰变受损

免疫球蛋白结合蛋白2（IGHMBP2）基因的双等位基因突变导致脑干和脊髓前角的运动神经元（MN）变性，导致I型呼吸窘迫（SMARD1）致命性脊髓肌萎缩症。患者表现出一定程度的表型变异，这一点尚未得到解

MedSci原创 - mRNA，SMARD1，衰变受损 - 2022-02-20

Rheumatology：风湿性多肌痛患者中免疫<font color="red">复合物</font><font color="red">介导</font><font color="red">的</font>中性粒细胞激活

Rheumatology：风湿性多肌痛患者中免疫复合物介导的中性粒细胞激活

该研究旨在评估风湿性多肌痛中性粒细胞活化标志物是否增加。

MedSci原创 - 中性粒细胞，风湿性多肌痛，免疫复合物，钙保护素，中性粒细胞胞外诱捕网 - 2022-12-30

Ann Rheum Dis：人源性效应子—无效FcγRIIA抗体可以抑制免疫<font color="red">复合物</font><font color="red">介导</font><font color="red">的</font>促炎反应

Ann Rheum Dis：人源性效应子—无效FcγRIIA抗体可以抑制免疫复合物介导的促炎反应

VIB9600是一种FcγRIIA的特异性人源化抗体拮抗剂，不具有效应功能，用于治疗IC介导的疾病值得进一步的临床开发。

MedSci原创 - FcγRIIA抗体，VIB9600，自身免疫性疾病，免疫学 - 2018-11-23

Front Immunol:免疫<font color="red">复合物</font><font color="red">介导</font><font color="red">的</font>膜性增生性肾小球肾炎和C3肾小球疾病患者血清FHR-5水平及CFHR5基因变异

Front Immunol:免疫复合物介导的膜性增生性肾小球肾炎和C3肾小球疾病患者血清FHR-5水平及CFHR5基因变异

因子H相关蛋白5(FHR-5)是补体因子H蛋白家族的成员。由于与替代途径的主要补体调节因子H的同源性，它也可能与肾脏疾病的发病机制有关，在肾脏疾病中，因子H和替代途径失调起作用。

MedSci原创 - 膜性增生性肾小球肾炎，和C3肾小球 - 2022-01-14

PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！

PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！

波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation

MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29

Nature：浙大陈军教授和彭金荣教授课题组揭示遗传补偿效应<font color="red">的</font>分子机制

Nature：浙大陈军教授和彭金荣教授课题组揭示遗传补偿效应的分子机制

英国Nature杂志在线发表了浙江大学生命科学学院陈军教授实验室与彭金荣教授合作的最新研究成果“PTC-bearing mRNA elicits a genetic compensation response该研究揭示了遗传补偿效应的分子机制。

网络 - 遗传，补偿效应，分子机制 - 2019-04-19

<font color="red">mRNA</font>可控递送研究新进展！为治疗肺纤维化提供新思路

mRNA可控递送研究新进展！为治疗肺纤维化提供新思路

特发性肺纤维化(IPF)是一种进行性且最终致命的呼吸系统疾病，影响全球超过500万人。

网络 - 特发性肺纤维化，肺成纤维细胞异常 - 2022-11-07

Mol Cell ：北京大学伊成器团队开发新型RNA编辑技术

Mol Cell ：北京大学伊成器团队开发新型RNA编辑技术

无义突变占疾病相关突变的>20%，导致过早翻译终止。

inature - RNA编辑技术 - 2022-12-26

Cell Rep：GW182 旁系同源或是RNA调节转录<font color="red">的</font>关键

Cell Rep：GW182 旁系同源或是RNA调节转录的关键

在细胞质中，小RNAs可通过调控mRNA的稳定性来控制翻译。在细胞核中，小RNA也能控制转录和剪接。但是RNA介导的核调控机制尚不清楚，仍存在争议，阻碍了对核RNAi的有效应用及对其天然调控作用的深入研究。本研究中，研究人员发现，人类GW182旁系同源TNRC6A/B/C是RNA介导转录激活的关键因素。精核蛋白质朴分析再经实验验证表明，TNRC6A质谱与蛋白质相互作用，参与了蛋白质的降解，RNAi

MedSci原创 - GW182，转录 - 2017-09-09

Brain：科学家提出治疗渐冻人症新策略

Brain：科学家提出治疗渐冻人症新策略

4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可能成为治疗ALS的新药。

中国生物技术网 - 渐冻人症，C9orf72，NMD通路 - 2019-04-10

Nat Commun：AGO2突变影响RNA干扰和人类神经发育

Nat Commun：AGO2突变影响RNA干扰和人类神经发育

RNA干扰是基因表达转录后调控的主要机制。microRNA（miRNA）前体被转录，加工成成熟的miRNA，并加载到Argonaute（AGO1-4）蛋白上，形成RNA诱导的沉默复合物RISC。因此，

MedSci原创 - 神经发育，RNA干扰，Ago2，RISC - 2020-11-28

北大邱<font color="red">义</font>福团队发现褐色脂肪组织中<font color="red">的</font>“产热通道”

北大邱义福团队发现褐色脂肪组织中的“产热通道”

该研究发现褐色脂肪组织中存在MCU-EMRE-UCP1复合物这样一个“产热通道”（thermopoter），并揭示该通道具有响应寒冷和肾上腺素能刺激、增加线粒体钙离子吸收以促进解偶联呼吸和适应性产热的

生物世界 - 减肥，褐色脂肪 - 2022-08-21

基因抑制有害蛋白产生的“质量控制”策略NMD靶基因mRNA：不仅被降解，还存在翻译抑制

细胞经常会由于各种因素产生带有提前终止密码子（Premature termination codon， PTC）的mRNA，这些mRNA一旦翻译成蛋白质，就可能产生细胞毒性，从而导致疾病。人类约1/3的遗传病以及很多癌症的突变基因都带有提前终止密码子。真核细胞已经演化出一个能够识别并且降解这些异常转录本的系统--无义介导的mRNA降解通路（Nonsense-mediated mRNA decay，

靶基因 - 2010-12-30

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