巨脑症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧<font color="red">巨</font><font color="red">脑</font><font color="red">症</font>

Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症

近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。

生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20

NEJM：<font color="red">脑</font><font color="red">巨</font>动脉瘤案例报道

NEJM：脑巨动脉瘤案例报道

家中有一位姐姐曾因脑动脉瘤破裂出血不治而去世。对该男子进行体格检查，发现其右眼视力低下，以及认知功能障碍。

MedSci原创 - 动脉瘤，破裂，神经 - 2015-08-07

隐性“刺客”-<font color="red">巨</font>CK血<font color="red">症</font>

隐性“刺客”-巨CK血症

CK尤其CK-MB的检测对于急性心肌梗死的诊断有着重要的临床价值。由于CK-MB是CK的一种同工酶主要存在于心肌里，理论上CK-MB是小于CK的。但是CK-MB升高甚至超过CK就一定代表着心肌损伤吗？

检验之声 - 巨CK血症 - 2023-09-07

<font color="red">巨</font><font color="red">脑</font>回致癫痫1例报告及临床分析

患者男35岁，农民，因间断性意识丧失并左侧肢体抽搐6~7年，加重2天，恶心呕吐2小时余于2013年11月26日入院。患者于6~7年前开始出现间断性意识丧失并伴左侧肢体抽搐，双眼向上凝视，无口吐白沫，无大小便失禁，每次持续约1~2分钟，自行缓解。坚持口服卡马西平、苯妥英钠药物治疗，治疗后癫痫偶有发作。近数天来患者发作频繁，每日发作2次，继续口服卡马西平、苯妥英钠治疗。患者渐出现恶心并呕吐数次，呕吐物

立体定向和功能性神经外科杂志 - 巨脑回致，癫痫 - 2018-11-14

Nature Genetics：<font color="red">巨</font><font color="red">脑</font>回儿童基因突变的确定

Nature Genetics：巨脑回儿童基因突变的确定

巨脑回畸形是人类最严重的发育性脑缺陷疾病之一。大多数患者智力严重受损，自己无法走路或自理。被诊断患有此罕见疾病儿童的预期寿命仅为10年左右。

生物探索 - 基因，大脑 - 2018-08-13

<font color="red">巨</font>淋巴结增生<font color="red">症</font>

巨淋巴结增生症

透明血管型是富血供的病变，病理上是由淋巴滤泡和其间增殖的毛细血管组成，但两者的比例不同。CT上表现为边界清楚的肿块，增强扫描呈明显的强化。强化可以因成分的不同而不均匀。

华夏影像诊断中心 - 巨淋巴结增生症，透明血管型巨淋巴结增生症 - 2023-02-03

<font color="red">脑</font>灰质异位合并<font color="red">巨</font><font color="red">脑</font>回及海马硬化致药物难治性癫痫1例

脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫1例

女性，5.5岁。因反复癫痫发作1年入院。2017年2月20日午睡中突然呕吐1次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，伴面色苍白、精神疲倦，意识清楚，可简单对答，然后再次呕吐数次，双眼凝视，口唇发绀，呼之不应，逐渐转为昏睡，期间无肢体抽搐。反复多次外院调整药物治疗未能减少发作频率，约1次（/3~4）个月。2018年1月底我科就诊。

中国临床神经外科杂志 - 脑灰质异位，巨脑回，海马硬化，难治性癫痫 - 2020-01-20