Nature:最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
发表在8月4日的Nature杂志上由多国科学家合作的研究表明在人群中共享的常见变体可以解释大部分2型糖尿病的遗传风险。该研究还鉴定了一种新的特定东亚人种的变体,是迄今为止发表的最大的多种族遗传测序研究。
生物探索 - 糖尿病,遗传学 - 2016-08-05
CLIN CHEM:强直性营养不良1型植入前遗传学诊断
对强直性营养不良型1型(DM1)的植入前遗传学诊断(PGD)目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶(DMPK)等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因,并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度本研究旨在DM1 PGD的过程中简化识别和选择信息链接标记物。
MedSci原创 - 植入前遗传学诊断,强直性营养不良 - 2017-06-05
Am J Hum Genet:超22万男士遗传学研究表明,糖尿病可致阳痿
近年来多项观察性研究表明,2型糖尿病与勃起功能障碍(俗称阳痿)有关。
中国循环杂志 - 遗传,糖尿病,阳痿 - 2018-12-29
Diabetologia:1型糖尿病遗传易感性儿童的血液转录组学中肠道病毒相关的变化
近日,国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于1型糖尿病遗传易感性儿童的血液转录组学中肠道病毒相关的变化的研究。多项研究表明肠道病毒感染与1型糖尿病的发展有关,但对有发生1型糖尿病风险的儿童肠道病毒诱导的反应知之甚少。研究人员的目标是使用全基因转录组学数据来描述患有1型糖尿病遗传易感性的儿童的全血样品中肠道病毒相关的变化的特征。 研究人员从28对患1型糖尿病的风险增加
MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2018-04-24
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例
患者,女,出生时全身无体毛、睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗。有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良,胚胎移植,遗传学检测 - 2020-03-23
癌症、糖尿病和生活方式有多大关系?表观遗传学研究让我们大吃一惊
孟德尔是伟大的生物学家,他用豌豆奠定了自己“遗传学之父”的地位。和他相比,另一位搞遗传学的科学家拉马克则可以说是光景惨淡。在19世纪初,拉马克大胆地提出了“用进废退,获得性遗传”的概念,但在孟德尔的“中心法则”被确定了经典遗传学界的指导性地位后,与它相悖的“拉马克学说”就被世人所
奇点网 - 糖尿病,生活方式,表观遗传学 - 2016-04-18
什么是1型糖尿病?这4类人容易得糖尿病
据统计,当前我国糖尿病逐渐成为家喻户晓的慢性疾病,患病人数已突破1亿,“糖人”不再是45岁以上人群的“专场”,糖尿病逐步年轻化令人担忧。
南方日报 - 糖尿病,1型 - 2017-09-19
CDS 2015:滕卫平:1型糖尿病表观遗传学研究进展
1型糖尿病(T1DM)是遗传背景与环境因素共同作用下发生的复杂疾病,易感基因的携带是T1DM重要的危险因素,但遗传因素并不能解释T1DM全部病因。在DNA序列之外,存在可以稳定遗传的对基因表达的调控,称为表观遗传学。表观遗传学主要的修饰方式包括DNA甲基化、组蛋白转录后修饰和非编码RNA修饰。DNA甲基化的主要生物功能是抑制转录,去甲基化的中间过程——羟甲基化的生物学功能是促进转录。组蛋白修饰包括
MedSci原创 - 1型糖尿病,表观遗传学 - 2015-12-12
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说,基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测,很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。由于这些类型的糖尿病往往不典型,通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的,不仅浪费资源,且有潜在的风险。问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”,因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测,糖尿病,单基因型,成年型 - 2013-07-31
中国1型糖尿病诊治指南
糖尿病 - 2012-12-03
2015 UKHCDO指南:血友病临床遗传学服务
2015年,英国血友病中心医师组织(UKHCDO)发布了血友病临床遗传学服务指南。
UKHCDO官网 - 血友病,遗传学服务 - 2015-05-01
干细胞治疗1型糖尿病
伴随分子生物学及细胞学的发展,干细胞治疗1型糖尿病(T1DM)的前景越来越受瞩目。HSC 在所有干细胞类型中,自体HSC移植最早应用于临床初发T1DM的治疗。迄今,为数不多的几项临床研究显示,自体HSC在一定程度上可延缓T1DM患者体内胰岛自身免
医学论坛网 - 干细胞,1型糖尿病 - 2013-09-24
Cell:1型糖尿病或有新疗法
发表在今天的《细胞》(Cell)杂志上的一项新的研究描述了一种糖尿病相关基因对一条生物信号通路起作用,影响胰岛素释放的一些细节。研究作者称,找到一些能够对这一信号通路起作用的药物,或许最终可促成针对1型糖尿病的新疗法。研究的共同领导者、费城儿童医院应用基因组学中心(CHOP)主任Hakon Hakonarson 博士说:“2007年,我们的基因组学研究小组在一项全基因组研究
生物通 - 1型糖尿病,胰岛素 - 2014-06-24
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