Neurology：I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究
本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者
MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良，FSHD1，D4Z4 - 2018-07-16
Arthritis Rheumatol：NLRP3中低外显率变体的临床和分子表型
低外显率NLRP3变体患者表现出明显的临床表型和包括IL-1β和非IL-1β介导的炎症通路活化的中间生物表型。
MedSci原创 - NLRP3，CAPS，IL-1β - 2017-07-18
Diabetologia：HNF4A-MODY患者出生体重与糖尿病外显率的相关性
编码肝细胞核因子-4α的HNF4α突变可导致青年发病成年型糖尿病（MODY）。
MedSci原创 - 糖尿病，Diabetologia，HNF4A-MODY - 2021-11-12
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
NEJM：高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变
研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法，称为无创胎儿测序。
测序中国 - 无创产前筛查，无创胎儿测序，胎儿基因诊断 - 2023-12-06
Blood：全外显子分析揭示基因对非血缘供体来源的血液骨髓移植后死亡率的影响
现有研究人员为明确非HLA遗传因素对BMT死亡率的影响，利用Illumina HumanExome BeadChip在DISCOVeRY-BMT队列中进行第一全外显子的关联研究。
MedSci原创 - 骨髓移植，HLA，移植相关死亡率 - 2018-04-03
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
Circulation：肥厚性心肌病遗传外显率调查
丹麦一项旨在调查肥厚性心肌病（HCM）在儿童和成人中的外显率的为期12年的临床筛查和预防性基因检测随访研究表明，在表型阴性的在危儿童亲属中，12年后发生HCM的外显率为6%。HCM在儿童和成人期的外显率仅被少量提及，研究者分析了HCM的外显
Circulation - Circulation，肥厚性心肌病 - 2012-12-03
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
ASCO 2014：外显子19缺失比外显子21L858R突变患者的生存期长
然而，是否EGFR-TKIsD 的疗效在EGFR基因外显子19缺失和外显子21L858R突变之间不同这个问题仍未清楚。 方法：提取这些RCT
医学论坛网 - ASCO，肺癌，外显子 - 2014-05-31
Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。
bio360 - 癫痫，治疗靶点，外显子 - 2013-08-13
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
JAMA：患者应用临床全外显组测序的分子发现
重要性: 临床全外显组测序正在被广泛的应用于诊断性评价可疑的遗传病患者。目标：进行临床全外显组测序并完成三个方面的报告：（1）不同表型组的分子诊断率；（2）导致疾病的遗传学变异谱和（3）医学上可操作的偶然发现的普遍性，比如FBN1突变导致的马凡氏综合征（Marfan syndrome试验设计：2000名患者参加了自2012年6月开始到2014年8月结束的临床全外显组测序分析试验。该实验是病人根
MedSci原创 - 外显组测序，遗传性疾病 - 2014-11-13
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
在西班牙每年记录有11,200新增病例，是全球发病率最高的地区之一。大多数膀胱癌预后良好，确诊后
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
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