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Clinica Chimica Acta:4例<font color="red">线粒体</font><font color="red">3-</font><font color="red">羟基</font>-<font color="red">3-</font><font color="red">甲基</font><font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酰</font><font color="red">辅酶</font>a<font color="red">合成酶</font><font color="red">缺乏</font><font color="red">新</font><font color="red">患者</font>的临床、生化、分子和治疗特点

Clinica Chimica Acta:4例线粒体3-羟基-3-甲基辅酶a合成酶缺乏患者的临床、生化、分子和治疗特点

目前,仅已知30例线粒体3-羟基-3-甲基glutaryl- coa合成酶(HMGCS)缺乏患者,这是一种罕见的由HMGCS2基因突变引起的常染色体隐性遗传病。在此,我们介绍了四位患此病的患者

MedSci原创 - 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏新患者 - 2020-07-19

从常规血气到代谢再到基因检测,罕见病例快速、精准检验全过程

从常规血气到代谢再到基因检测,罕见病例快速、精准检验全过程

临床上常规生化等检测难以对MCD确诊,常需要检测氨基酸和基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。

“检验医学”公众号 - 罕见病,精准检验 - 2021-11-22

β- 酮硫解酶<font color="red">缺乏</font>症:病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗

β- 酮硫解酶缺乏症:病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗

β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍

MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02

CFDA关于修订烟酸类调脂药品说明书的公告

CFDA关于修订烟酸类调脂药品说明书的公告

国家食品药品监管总局于近日发布总局关于修订烟酸类调脂药品说明书的公告(2017年第32号)。根据药品不良反应评估结果,为进一步保障公众用药安全,国家食品药品监督管理总局决定对烟酸类调脂药品〔包括:烟酸缓释制剂(包括缓释片、缓释胶囊)、阿昔莫司制剂(包括胶囊、分散片)、维生素E烟酸酯制剂(包括胶囊、胶丸、软胶囊)、肌醇烟酸酯制剂(包括片、软膏)、甘露醇烟酸酯片〕说明书【注意事项】、【药物相互作用】等

中国食事药闻 - 食药监,烟酸类,说明书 - 2017-03-25

指南来了!异戊酸血症诊疗指南

指南来了!异戊酸血症诊疗指南

异戊酸血症又称为异辅酶A脱氢缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。

国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12

多羧化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏</font>症筛诊治专家共识

多羧化缺乏症筛诊治专家共识

多羧化缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化合成酶(HLCS)缺乏症和生物素(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基基肉碱检测

浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症,全羧化酶合成酶缺乏症,生物素酶缺乏症 - 2022-05-21

J Rheumatol:利妥昔单抗对难治性抗HMGCR免疫介导性坏死性肌病的疗效

J Rheumatol:利妥昔单抗对难治性抗HMGCR免疫介导性坏死性肌病的疗效

三分之一的难治性抗HMGCR患者在RTX治疗后肌力改善或有其他疾病活动性改善的证据。

MedSci原创 - 坏死性肌病,抗HMGCR,利妥昔单抗,疗效 - 2018-12-17

NEJM:ACLY与心血管疾病

NEJM:ACLY与心血管疾病

由此可见,模拟ATP柠檬酸裂解抑制剂和他汀类药物作用的遗传变异似乎通过相同的作用机制降低血浆LDL胆固醇水平,并且与LDL胆固醇水平每单位降低的心血管疾病风险相似。

网络 - ACLY,心血管疾病,胆固醇 - 2019-03-14

Neurology:自身抗体及补体途径在免疫坏死性肌病中发挥重要作用

Neurology:自身抗体及补体途径在免疫坏死性肌病中发挥重要作用

研究发现了抗SRP和抗HMGCR抗体在免疫介导坏死性肌病中的作用,强调体液机制是免疫和肌纤维坏死的关键因素

MedSci原创 - 免疫坏死性肌病,补体,体液免疫 - 2018-01-14

Neurology:L-2-<font color="red">羟基</font><font color="red">戊</font><font color="red">二</font>酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现

Neurology:L-2-羟基酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现

患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基酸尿症和琥珀酸半醛脱氢缺乏症中也可观察到类似改变。

神经科病例撷英拾粹 - 代谢障碍,L2-HGA,脑组织疏松 - 2018-11-17

Neurology病例:坏死性自身免疫性肌病伴管状聚集体

Neurology病例:坏死性自身免疫性肌病伴管状聚集体

肌纤维内管状聚集体(TA)的形成可见于中毒性,代谢性和遗传性肌病,先天性肌无力综合征(CMS)以及最近报道的帕博利珠单克隆抗体(pembrolizumab)相关肌病。

神经科病例撷英拾粹 - 坏死,自身免疫,先天性,肌无力 - 2019-08-29

生物素<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏</font>症:症状与体征,病因,流行病学,诊断与治疗

生物素缺乏症:症状与体征,病因,流行病学,诊断与治疗

生物素缺乏症(biotinidase deficiency,BTD) 是由于生物素基因(biotinidase, BTD) 变异引起生物素活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化的活性

MedSci原创 - 罕见病,生物素酶缺乏症 - 2022-09-15

J Gastroenterology: 长期使用他汀类药物与患胰腺癌的风险无关

J Gastroenterology: 长期使用他汀类药物与患胰腺癌的风险无关

他汀类药物(3-羟基-3-甲基辅酶A(HMG-CoA)还原抑制剂)是常见的降脂药,它可降低包括胰腺癌在内的几种癌症类型的风险。

MedSci原创 - chemoprevention,cohort,studies,Hydroxymethylglutaryl-CoA,reductase,inhibitors - 2018-09-08

J Proteome Res:非侵入性血清代谢组分析阐释了前列腺癌中犬尿氨酸途径代谢物水平提高

J Proteome Res:非侵入性血清代谢组分析阐释了前列腺癌中犬尿氨酸途径代谢物水平提高

测试人群的血清来源于对照组(n=96)和PCa患者组(n=50)。根据PSA水平是否大于4或者小于4,又将PCa患者组分成2个亚组,分别包括25名患者

MedSci原创 - 前列腺,血清,代谢组,生物标记 - 2019-01-22

病例报道:新生儿枫糖尿症一例

患儿系第1 胎第1 产,胎龄38+5周自然分娩,出生体重3 240 g,无宫内窘迫,Apgar评分1、5、10 min均为10分,其母胎膜早破>18 h。

中国新生儿科杂志 - 病例,糖尿症 - 2015-12-30

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