RNAi疗法的新靶点：V122I是一种普遍存在的致病性转甲状腺素（TTR）突变
领先的RNAi治疗公司Alnylam Pharmaceuticals近日公布了英国生物银行分析的最新结果，这是一项针对英国约500,000人的遗传、物理和健康数据的前瞻性队列研究，证明了转甲状腺素蛋白（TTR）基因中一种高度流行的突变-V122I突变，与多发性神经病的临床诊断存在着显著相关性。
MedSci原创 - 致病性转甲状腺素，RNAi疗法，V122I - 2019-09-15
Neurology：获得性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床特征
由此可见，由于从DLT到疾病发作的时间范围较广，而且DLT受者的临床特征不同于肝脏供体，所以需要仔细监测ATTv肝移植的DLT受者。
MedSci原创 - 获得性转甲状腺素蛋白淀粉样变性，临床特征 - 2019-09-12
NEJM：Acoramidis治疗转甲状腺素淀粉样心肌病的疗效和安全性
在转甲状腺蛋白淀粉样心肌病患者中，与安慰剂相比，接受Acoramidis可显著改善包含死亡率、发病率和功能成分的初级分级结果。两组的不良事件相似。
MedSci原创 - 限制性心肌病，Acoramidis，转甲状腺素淀粉样心肌病 - 2024-01-11
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识
转甲状腺素心脏淀粉样变是转甲状腺素蛋白在心肌间质外沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病临床表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物，导致临床
中华心血管病杂志.2021.49(4):324-332. - 心脏淀粉样变 - 2021-05-18
NEJM：转甲状腺素型心脏淀粉样变性患者Patisiran治疗疗效分析
转甲状腺素淀粉样变性，也称为ATTR淀粉样变性，是一种进行性、衰弱性和致命性疾病。在这项试验中，在12个月的时间内给予Patisiran导致ATTR心脏淀粉样变性患者的功能得以保留。
MedSci原创 - Patisiran，转甲状腺素型心脏淀粉样变性 - 2023-10-26
《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
与历史安慰剂组相比，Eplontersen治疗组表现出显著降低的转甲状腺素蛋白浓度、较少的神经病损害和较好的生活质量变化。
MedSci原创 - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2023-11-01
Circulation：野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性引起的心衰研究
由于野生型转甲状腺素淀粉样变性（ATTRwt）引起心脏衰竭是老龄化人群发病率和死亡率的一个被低估的原因。这项研究的目的是检查疾病的特性和在一项大的ATTRwt队列研究的表征结果。在过去的20多年中，121例ATTRwt患者被纳入一个前瞻性观察研究中。招募时患者的中位年龄为75.6岁（范围62.6-87.8）；97％的患者是高加索人。
MedSci原创 - 野生型转甲状腺素淀粉样变性，心衰 - 2015-12-16
Lancet Neurol：Patisiran治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性长期效果及安全性研究
在为期12个月的长期研究中，遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者接受Patisiran治疗后可维持临床改善，且安全性良好
MedSci原创 - Patisiran，遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2020-11-17
NEJM：CRISPR-Cas9体内基因编辑治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性
在小型遗传性ATTR淀粉样变性伴多发性神经病患者中，NTLA-2001仅与轻度不良事件相关，并通过靶向敲除TTR可降低血清TTR蛋白浓度。
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR-Cas9，转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2021-08-05
2020 多中心意大利共识建议：遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测
遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。
Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 14;15(1):348. - 甲状腺素 - 2020-12-31
2023 WHF共识：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种进行性和致命性疾病，需要早期诊断、管理和特殊治疗。新的疾病改善疗法的可用性使成功治疗成为现实。本文主要提供了ATTR淀粉样变的全面介绍。
Glob Heart - 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 - 2023-11-02
Eur Heart J：早期心脏转甲状腺素淀粉样变的特征和自然病程
I期的ATTR-CM患者可根据诊断时NT-proBNP浓度和利尿剂需求进一步进行分层。尽管短期和中期生存率良好，但Ia期ATTR-CM患者心血管疾病发病率显著升高。
MedSci原创 - 特征，自然病程，早期心脏转甲状腺素淀粉样变 - 2022-05-26
JAHA：转甲状腺素型心脏淀粉样变性的多器官功能障碍及预后
心脏和非心脏生物标志物异常在ATTR-CA患者中十分常见，这反映了ATTR-CA的复杂性和多面性，广泛的生物标志物仍然与死亡率独立相关。需要临床试验来明确生物标志物异常是否代表可改变的危险因素。
MedSci原创 - 预后，多器官功能障碍，转甲状腺素型心脏淀粉样变性 - 2024-02-10
2021 临床实践建议：转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性的诊断和管理
心脏淀粉样变性（CA）是一种浸润性限制性心肌病，主要是由于错误折叠蛋白形成的淀粉样纤维沉积在心脏间质引起。常见的CA类型包括轻链淀粉样变性和转甲状腺素淀粉样变性。本文主要针对转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
Heart Fail Rev . 2021 Jan 15. - 心脏淀粉样变性 - 2021-01-24
Circulation：转甲状腺素淀粉样变性心肌病——老年人的又一杀手
转甲状腺素淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)是老年人心力衰竭的一个病因。现研究人员对ATTR-CM的发病过程进行归纳总结，并比较获得性和遗传性ATTR-CM患者的预后和生活质量。研究人员共纳入711位野生型ATTR-CM患者，其中205位是携带V1221突变的遗传性ATTR-CM（V122I-hATTR-CM），另118位为非-V122I-hATTR-CM。
MedSci原创 - 转甲状腺素淀粉样变性心肌病，ATTR-CM，心衰，V122I - 2019-07-06
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