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JNNP:<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font><font color="red">变性</font><font color="red">综合征</font>患者独立性死亡率的预测

JNNP:额颞叶变性综合征患者独立性死亡率的预测

额颞叶退行性变（FTLD）相关综合征的预后是高度可变和难以预测的。疾病持续时间不能完全解释为行为变异性额颞叶痴呆（bvFTD）、非流利性额颞叶痴呆（nfvPPA）或原发性进行性失语的语义变异（svPP

MedSci原创 - 预测，额颞叶变性综合征，综合征患者 - 2021-02-19

Neurology病例：貌似行为变异型<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font>痴呆的Bing-Neel<font color="red">综合征</font>

Neurology病例：貌似行为变异型额颞叶痴呆的Bing-Neel综合征

Bing-Neel综合征，这是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的弥漫性或肿瘤性中枢神经系统表现。临床特征包括感觉或运动缺损、行为和认知改变，以及面部或动眼神经麻痹。

神经科病例撷英拾粹 - 额颞叶痴呆，华氏巨球蛋白血症，Bing-Neel综合征 - 2023-10-05

Neurology：<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font><font color="red">变性</font>与外层视网膜变薄

Neurology：额颞叶变性与外层视网膜变薄

研究认为额颞叶变性与外层视网膜变薄有关，其程度可反映疾病的严重程度

MedSci原创 - 额颞叶变性，视网膜变薄，AD - 2017-09-11

JAMA Neurol：成人结节性硬化<font color="red">综合征</font>与<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font>痴呆相关性研究

JAMA Neurol：成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆相关性研究

成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆临床表现重叠。研究结果支持结节性硬化相关神经精神障碍和额颞叶痴呆之间可能存在的临床连续性，并强调了神经发育和退行性疾病过程之间潜在的病理生理联系

MedSci原创 - 结节性硬化综合征，额颞叶痴呆 - 2019-12-25

BRAIN：<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font><font color="red">变性</font>的GABA和谷氨酸缺乏与去抑制有关

BRAIN：额颞叶变性的GABA和谷氨酸缺乏与去抑制有关

行为抑制是额颞叶变性（FTLD）相关综合征的共同特征。它与高发病率有关，缺乏经过验证的对症治疗策略。一种潜在的治疗策略是纠正与FTLD相关的神经递质缺陷，从而改善行为。

MedSci原创 - 额颞叶；GABA；谷氨酸缺乏 - 2020-12-31

Molecular Psychiatry：<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font><font color="red">变性</font>谱系存在与情绪处理相关的共同功能脆弱性模式

Molecular Psychiatry：额颞叶变性谱系存在与情绪处理相关的共同功能脆弱性模式

在整个FTLD谱系中，与情绪处理相关的共同功能脆弱性模式。

MedSci原创 - 额颞叶变性，静息态功能连接，情绪处理 - 2022-05-29

JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font><font color="red">变性</font>的表型转化和临床进展

JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展

炎症是神经退行性疾病发病机制的核心组成部分。基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后，并进一步表征外周

网络 - 临床进展，血浆炎症，遗传额颞叶变性 - 2023-04-26

Acta Neuropathologica: 蓝斑<font color="red">变性</font>是tau病的一个常见特征，与<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font><font color="red">变性</font>谱中的TDP-43蛋白病变不同

Acta Neuropathologica: 蓝斑变性是tau病的一个常见特征，与额颞叶变性谱中的TDP-43蛋白病变不同

蓝斑（LC）是儿茶酚胺能神经元的双侧脑桥核，为中枢神经系统产生去甲肾上腺素的主要来源。解剖学追踪研究表明，与许多LC传出纤维相比，LC传入纤维可能相对较少。

MedSci原创 - 蓝斑，额颞叶退变，TDP-43 - 2020-10-15

Ophthalmic Genet ：Wolfram<font color="red">综合征</font>中存在视网膜<font color="red">变性</font>

Ophthalmic Genet ：Wolfram综合征中存在视网膜变性

意大利米兰圣米塞佩医院眼科诊所的Scaramuzzi M等近日在Ophthalmic Genet发表了一篇重要的研究，他们提出了两例Wolfram综合征和视网膜变性的证据。

MedSci原创 - 眼科，病例研究，Wolfram综合征，视网膜变性 - 2019-01-17

Lancet Neurol：血浆磷酸化 tau 217 和磷酸化 tau 181 作为阿尔茨海默病和<font color="red">额</font><font color="red">颞</font><font color="red">叶</font><font color="red">变性</font>的生物标志物

Lancet Neurol：血浆磷酸化 tau 217 和磷酸化 tau 181 作为阿尔茨海默病和额颞叶变性的生物标志物

p-tau217 和 p-tau181 在区分阿尔茨海默病综合征患者与其他神经退行性疾病方面具有出色的诊断性能。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，tau蛋白 - 2021-10-24

Heart：特纳<font color="red">综合征</font>的冠脉解剖vs单纯二<font color="red">叶</font>主动脉瓣

Heart：特纳综合征的冠脉解剖vs单纯二叶主动脉瓣

TS-BAV和单纯BAV患者中无中缝RL BAV左侧优势的均等分布表明左侧优势的存在是无中缝BAVs的特征，与TS无关。

MedSci原创 - 特纳综合征，单纯二叶主动脉瓣，冠脉解剖，左主干缺失 - 2018-10-28

Sci Rep ：Smith-Lemli-Opitz<font color="red">综合征</font>大鼠模型中视网膜<font color="red">变性</font>的预防研究

Sci Rep ：Smith-Lemli-Opitz综合征大鼠模型中视网膜变性的预防研究

Sci Rep发表了一项研究，他们利用DHCR7抑制剂AY9944处理的大鼠模型，发现联合膳食补充CHOL和抗氧化剂可以有效的降低7DHC衍生氧甾醇的形成，进而为临床预防Smith-Lemli-Opitz综合征提供了参考

MedSci原创 - Smith-Lemli-Opitz综合征，视网膜变性，预防研究 - 2018-01-28

疑难病例 ǀ AIH、PBC、干燥<font color="red">综合征</font>重叠合并原发性皮肤淀粉样<font color="red">变性</font>1例

疑难病例 ǀ AIH、PBC、干燥综合征重叠合并原发性皮肤淀粉样变性1例

患者于2008 年体检时发现肝功能异常，行肝脏穿刺活检，病理诊断为“原发性胆汁性胆管炎- 自身免疫性肝炎（PBC-AIH）重叠综合征”，后口服熊去氧胆酸治疗。

临床肝胆病杂志 - AIH，PBC，干燥综合征，重叠合并，原发性，皮肤，淀粉样，变性 - 2019-08-18

2014 额颞叶变性专家共识

概述额颞叶变性（frontotemporal lobar degeneration，FTLD）的临床表现为额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD），是一组以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言损害为主要特征的痴呆症候群，其病理特征为选择性的额叶和（或）颞叶进行性萎缩。

中华神经科杂志.2014,47(5)：351-356. - 额，颞叶，变性，专家，共识 - 2014-05-20

Lancet Neurol：美金刚无益于额颞叶变性患者

　　美国一项多中心随机对照双盲研究显示，额颞叶变性（FTD）患者接受美金刚治疗未获益，因此不支持FTD患者使用美金刚。

CMT 程蓓 编译 - FTD，美金刚 - 2013-01-14

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