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Clin Chem:下一代测序检测<font color="red">体细胞</font><font color="red">变异</font>的的定量和定性QC

Clin Chem:下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC

由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床,因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而,目前仍缺乏具体的应用或指南

MedSci原创 - 体细胞变异;定量;定性QC - 2020-07-19

Nat Med:透明<font color="red">细胞</font>肾<font color="red">细胞</font>肿瘤中<font color="red">体细胞</font><font color="red">变异</font>和免疫浸润互作调控对PD-1阻断的响应

Nat Med:透明细胞细胞肿瘤中体细胞变异和免疫浸润互作调控对PD-1阻断的响应

PD-1阻断革新了对晚期透明细胞细胞癌(ccRCC)的治疗,但是PD-1响应的驱使因子和抵抗因子仍旧不完全清晰。

MedSci原创 - 肾癌,PD-1,体细胞变异 - 2020-05-31

CELL:炎症性肠病(IBD)的<font color="red">体细胞</font>突变演变

CELL:炎症性肠病(IBD)的体细胞突变演变

最近,研究人员对46名IBD患者的446个结肠隐窝进行了全基因组测序,并将这些隐窝与其之前发表的41名非IBD对照组的412个隐窝进行了比较,以了解正常结肠的突变情况。

MedSci原创 - IBD,突变 - 2020-07-22

Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和<font color="red">体细胞</font>突变

Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变

颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤,有两种变体(硬脑膜瘤和乳头状瘤),其典型地发生在鞍上/鞍旁。

MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病,颅咽管瘤,APC基因 - 2020-10-12

J Clin Oncol:髓母<font color="red">细胞</font>瘤复发后的临床预后和分子<font color="red">变异</font>模式

J Clin Oncol:髓母细胞瘤复发后的临床预后和分子变异模式

本研究旨在调研复发性髓母细胞瘤的临床预后,对比患者匹配的诊断性肿瘤和复发性肿瘤的分子特征。

MedSci原创 - 髓母细胞瘤,复发 - 2021-01-28

2020 BCSH指南:毛<font color="red">细胞</font>白血病及<font color="red">变异</font>型毛<font color="red">细胞</font>白血病的诊断和治疗(修订版)

2020 BCSH指南:毛细胞白血病及变异型毛细胞白血病的诊断和治疗(修订版)

英国血液学标准委员会(BCSH)首次发布毛细胞白血病和变异型毛细胞白血病诊断和管理指南是在2000年,本文是对该指南的更新,涉及领域包括诊断,治疗以及治疗应答评估。

Br J Haematol . 2020 Dec 23. - 毛细胞白血病 - 2021-01-12

Acta Neuropathologica:WNT激活的松果体区胚胎肿瘤: 异位髓母<font color="red">细胞</font>瘤还是一种新的松果<font color="red">体细胞</font>瘤亚群?

Acta Neuropathologica:WNT激活的松果体区胚胎肿瘤: 异位髓母细胞瘤还是一种新的松果体细胞瘤亚群?

松果体母细胞瘤(Pineoblastoma, PB)是一种儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其具有转移倾向,5年总生存率为61%。

MedSci原创 - WNT,松果体,胚胎性肿瘤 - 2020-08-16

2020 BSH指南:毛<font color="red">细胞</font>白血病(HCL)和<font color="red">变异</font>型毛<font color="red">细胞</font>白血病 (HCL-V)的诊断和管理

2020 BSH指南:毛细胞白血病(HCL)和变异型毛细胞白血病 (HCL-V)的诊断和管理

2020年10月,英国血液病学学会(BSH)发布了毛细胞白血病(HCL)和变异型毛细胞白血病 (HCL-V)的诊断和管理指南。本文是对2012年版指南的更新,主要针对毛细胞白血病(HCL)和变异型毛细

Br J Haematol . 2020 Oct 14. - 毛细胞白血病 - 2020-10-31

BCR-ABL1阳性<font color="red">变异</font>型毛<font color="red">细胞</font>白血病1例

BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1例

变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]?HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是

国际检验医学杂志 - 白血病 - 2020-05-21

Oncogene:前列腺癌<font color="red">细胞</font>中雄性激素受体<font color="red">变异</font>体7逐步激活的详细表征

Oncogene:前列腺癌细胞中雄性激素受体变异体7逐步激活的详细表征

雄激素受体剪接变异体7(AR-V7)的表达经常在去势抵抗性前列腺癌中检测到,并与AR靶向疗法的抗药性相关。虽然研究人员之前已经注意到AR-V7的转录活性需要形成同源二聚体来实现,而且AR-V7也可以与

MedSci原创 - 前列腺癌,雄激素受体,活性 - 2021-01-03

Cell :新冠病毒<font color="red">变异</font>,疫苗效力明显下降!

Cell :新冠病毒变异,疫苗效力明显下降!

到目前为止,英国、南非、巴西、美国等国接连报告发现变异新冠病毒。

MedSci原创 - 疫苗,新冠病毒 - 2021-03-14

Blood:B-ALL超二倍<font color="red">体细胞</font>有丝分裂和染色体缺陷的分子机制

Blood:B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制

HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟,这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷,触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。

MedSci原创 - 有丝分裂,B细胞急性淋巴细胞白血病,超二倍体 - 2020-05-02

Cerebral Cortex:年龄越大,脑功能网络<font color="red">变异</font>率越大

Cerebral Cortex:年龄越大,脑功能网络变异率越大

确定了成年期间大脑功能结构中个体变异的特定模式,并证明了大脑中的功能变异可以反映行为表现。这些发现促进了我们对成年后大脑老化的基本原理的理解,并建议如何使用成像生物标记物来表征退化的行为

MedSci原创 - 功能连接,个体变异率 - 2021-04-08

Nature:正常结直肠上皮<font color="red">细胞</font>中<font color="red">体细胞</font>突变的情况

Nature:正常结直肠上皮细胞体细胞突变的情况

已有的研究显示,大肠腺瘤序列提供了一个范式框架,可以用于理解随后的体细胞遗传变化和随之而来的导致癌症的克隆扩增。

MedSci原创 - 结直肠,癌症 - 2019-10-26

韩国首次发现“双突变”<font color="red">变异</font>新冠病毒

韩国首次发现“双突变”变异新冠病毒

4月18日,据韩联社援引韩国中央应急处置本部战略企划班长孙映莱报道,今年1月以来从印度入境的旅客中累计94人确诊,其中9例感染在印度发现的“双突变”变异新冠病毒(B.1.617

MedSci原创 - 2021-04-19

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