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<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>诊疗专家共识

高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识

高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞

肿痼代谢与营养电子杂志.2020.7(3):283-288. - 同型半胱氨酸 - 2020-12-20

<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断、治疗与预防专家共识

高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识

高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱

罕少疾病杂志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血症 - 2022-06-04

Neuroradiology：非酮症性<font color="red">高</font>甘<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>：扩散加权成像典型影像学表现

Neuroradiology：非酮症性高甘氨酸血症：扩散加权成像典型影像学表现

甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。

MedSci原创 - 扩散加权成像，非酮症性高甘氨酸血症，扩散张量成像 - 2017-09-19

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型<font color="red">高</font>赖<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>发病机理

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理

该研究发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育，从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理。

遗传发育所 - 高赖氨酸血症，线粒体，代谢异常 - 2019-01-20

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿<font color="red">高</font>苯丙<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>及其突变分析

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析

在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。

MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02

Crit Care Med：应激性<font color="red">高</font>苯丙<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>与心脏重症监护病房的死亡率相关

Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸血症与心脏重症监护病房的死亡率相关

入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。

MedSci原创 - 死亡率，应激性高苯丙氨酸血症，心脏重症监护病房 - 2022-08-20

酪<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>Ⅱ型一家系调查及致病基因分析

酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析

作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院  江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗

《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20

甜菜碱——能降低<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>和预防肝损伤的新型保健品

甜菜碱——能降低高同型半胱氨酸血症和预防肝损伤的新型保健品

甜菜碱也被称为并简称为三甲基甘氨酸或 TMG。从结构上看，甜菜碱是一种小的三甲基化氨基酸，氨基酸元素为甘氨酸，因此得名三甲基-甘氨酸。如前所述，它可以在体内找到

MedSci原创 - 保健品，甜菜碱，高同型半胱氨酸血症，三甲基甘氨酸 - 2023-11-04

酪<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治

MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27

瓜<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨

MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15

瓜<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci

MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15

2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识

中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30

Neurosci Lett: 高同型半胱氨酸血症与PD患者的认知障碍有关

高同型半胱氨酸血症与认知障碍有关，例如轻度认知障碍，阿尔茨海默氏病和血管性痴呆。先前的研究表明，左旋多巴治疗的帕金森氏病（PD）患者的同型半胱氨酸水平可能会升高。然而，同型半胱氨酸在PD患者认知功能中的作用仍存在争议。因此，我们进行了这项荟萃分析以探究PD患者认知功能，同型半胱氨酸，叶酸和维生素B12水平之间的可能关联。使用严格的纳入标准，检索

网络 - 2019-10-20

Brain：尸检研究证实高同型半胱氨酸血症可增加阿尔茨海默病及痴呆风险

阿尔茨海默病的患病人群数量逐年增加，血浆总同型半胱氨酸的升高可增加痴呆/阿尔茨海默病的风险，但其潜在的病理生理学机制尚不清楚。作者发现≥85岁的成人同型半胱氨酸升高可能可导致阿尔茨海默型病理改变的增加，且在脑血管病变者

dxy - 半胱氨酸血症，阿尔茨海默病，痴呆 - 2013-10-11

Diabetol Metab Syndr：高同型半胱氨酸血症是代谢综合征患者动脉粥样硬化的独立危险因素

代谢综合症（MetS）是一种可能促进动脉粥样硬化疾病发展的临床疾病。迄今为止，尚未清楚MetS中血清同型半胱氨酸（Hcy）水平的升高所带来的临床影响。这项横断面研究旨在评估MetS与高同型半胱氨酸血症之间的关系以及Hcy在MetS动脉粥样硬化并发症发病机理中的潜在作用。研究招募了300名MetS门诊患者。

网络 - 2019-11-19

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