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FDA批准首个新生儿<font color="red">罕见</font><font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>筛查系统

FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统

美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢

生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08

AUTOPHAGY：海藻糖改善<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>症状

AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状

在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。

MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26

<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>高危筛查项目将在30个省份开展

溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展

溶酶体贮积症(LSDs)是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。

中国新闻网 - 溶酶体贮积症 - 2020-06-21

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症

研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。

MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13

PLOS ONE：ERT可部分恢复<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>中受损的自噬和线粒体功能

PLOS ONE：ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能

至今为止，关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能，以及酶替代疗法（ERT）的影响知之甚少。

MedSci原创 - 溶酶体贮积症，酶替代疗法 - 2019-01-13

NICE推荐Vimizim用于<font color="red">罕见</font>病-4A型粘多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

病例分享：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患儿麻醉1例

黏多糖贮积症患儿麻醉1例

患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。

临床麻醉学杂志 - 黏多糖，贮积症，患儿，麻醉 - 2018-04-09

刘文青教授：通过病例详解糖原<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>诊断、治疗及康复 | 第十七届国际<font color="red">罕见</font>病日活动

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导

中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30

赛诺菲携3款<font color="red">罕见</font>病新药亮相进博会: 为法布雷病、血友病及黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者带来新希望

赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会: 为法布雷病、血友病及黏多糖贮积症患者带来新希望

2019年11月6日 ，全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。“去世前，希望能够用上一次药”是很多罕见病患者短暂生命中的唯一期盼。作为罕见病治疗领域的先行者和领导者，赛诺菲在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物，以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战，绽放生命的希望。先行探索，积极推动罕见病药物可及性罕见病，又称孤儿病，是

医谷 - 赛诺菲，罕见病 - 2019-11-06

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

报告关注黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者：确诊、治疗面临多重困境

报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境

超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

2023-04-27

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