BMJ：双侧瞳孔不等和上睑下垂的特发性Horner氏综合征-案例报道
通过回顾该患者的老照片，证实了该患者从19岁开始存在一个长期的Horner综合征。患者接受了常规的大脑、颈椎和上胸椎磁共振血管造影，没有发现病变。在长期的光，根据患者长期、非进展性和缺乏可识别的病变，患者被诊断为特发性Horner氏综合征。
MedSci原创 - 双侧瞳孔不等，上睑下垂，特发性Horner氏综合征 - 2017-02-23
Neurology：Horner综合征热成像1例
50岁女性，既往有肌纤维发育不良病史，因右耳疼痛1天至急诊。查体提示瞳孔不等大，左侧瞳孔较右侧瞳孔大2mm，双侧瞳孔对光反应灵敏；右侧上睑下垂2.5mm；右侧前额无汗。
神经科病例撷英拾粹 - Horner，热成像，动脉夹层 - 2019-10-25
颈胸段半椎体畸形伴Horner综合征2例
查体：头部向左倾斜，双侧面部发育不对称，左眼窝轻度内陷、左眼睑下垂、左眼瞳孔缩小、对光反射存在；四肢感觉及运动正常，病理征未引出。
中国脊柱脊髓杂志 - 颈胸段，半椎体，畸形，Horner综合征 - 2019-09-27
2022 ILAE立场声明：特发性全身性癫痫综合征的ILAE定义
2017年国际抗癫痫联盟(ILAE)的癫痫分类描述了遗传性全身性癫痫（GGEs），其中包括“特发性全身性癫痫（IGEs）”。本文主要描述了IGEs的4个综合征，包括儿童失神性癫
Epilepsia - 癫痫，癫痫综合征，特发性全身性癫痫综合征 - 2022-05-07
NEJM：弗氏综合征-案例报道
男性，64岁，出现双下肢渐进性无力1周余。计算机断层扫描脊柱部位，结果显示仅椎间盘疾病。腰椎穿刺，发现脑脊液（CSF）是黄色的、粘性和部分处于凝结状态的（如图A）。
MedSci原创 - 脊髓，脑脊液，肿瘤 - 2016-03-17
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征的诊治进展
幼年特发性关节炎（JIA)：持续6周或6周以上的单关节或多关节炎，16岁以前起病，并除外其他已知原因的一类疾病。
西京风湿免疫 - 幼年特发性关节炎，巨噬细胞活化综合征 - 2018-07-09
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
原发性干燥综合征诊疗规范
干燥综合征（SS）是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国，SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病，如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合
中华内科杂志.2020,59(4):269-276. - 干燥综合征 - 2020-07-27
病例：淀粉碘试验：Horner综合征中用于客观证实无汗症的彩色工具
淀粉碘试验：Horner综合征中用于客观证实无汗症的彩色工具
神经科病例撷英拾粹 - Horner综合征，Wallenberg综合征，淀粉碘试验 - 2022-11-10
PLoS One：代谢综合征和特发性突发感觉神经性听力丧失的关联
最近，有研究人员评估了代谢综合征（MetS）与特发突发性感音神经性听力损失（ISSHL）之间的关联，以及MetS对ISSHL患者康复的影响。
MedSci原创 - 代谢综合征，听力损失，关联性 - 2020-09-20
Turner综合征合并特发性关节炎及葡萄膜炎一例
Turner综合征（Turner's syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全。是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病。其中最常见的染色体核型为（45，XO），有典型的临床表现，如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等。 研究表明，TS患者发生自身免疫性疾病（autoi
中华内分泌代谢杂志 - 葡萄膜炎，特发性，肘外翻，综合征，性腺发育不全 - 2014-03-12
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
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