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Clin Chem:下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC

Clin Chem:下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC

由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床,因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而,目前仍缺乏具体的应用或指南

MedSci原创 - 体细胞变异;定量;定性QC - 2020-07-19

Sci Adv :Jian Zhu团队揭示药物拮抗PLK<font color="red">1</font>有效辅助艾滋病<font color="red">HIV</font><font color="red">-1</font>潜伏库细胞的清除

Sci Adv :Jian Zhu团队揭示药物拮抗PLK1有效辅助艾滋病HIV-1潜伏库细胞的清除

联合抗逆转录病毒疗法能高效抑制HIV-1在病人外周血中的病毒载量进而极大程度上延缓艾滋病病人的寿命,但HIV-1潜伏库的存在使病毒在药物治疗压力下仍得以持续感染,如何彻底已成为当前治愈艾滋病的首要障碍

BioArt - 艾滋病,药物拮抗,联合抗逆转录病毒疗法 - 2020-07-27

Eur Urol:二代测序技术在尿道下裂大队列中的应用

Eur Urol:二代测序技术在尿道下裂大队列中的应用

二代测序(NGS)一般用于严重的性发育障碍(DSD)患者。然而,NGS尚未广泛地应用于仅有尿道下裂的患者,大多数患儿并不能从病因诊断中获益。最近,有研究人员评估了NGS对尿道下裂疾病患者的临床实用性,

MedSci原创 - 诊断治疗,尿道下裂,二代测序 - 2021-02-27

J Thorac Oncol:布里加替尼治疗晚期ALK+NSCLC患者的初步结果

J Thorac Oncol:布里加替尼治疗晚期ALK+NSCLC患者的初步结果

布加替尼是一种强效的新一代ALK酪氨酸激酶抑制剂(TKI),对ALK耐药突变有活性,并具有中枢神经系统活性。近日,研究人员前瞻性地研究了布加替尼在其他新一代ALK TKIs后疾病进展的患者中的活性和安

MedSci原创 - 布加替尼 - 2021-04-28

Mol Genet Genomic Med:二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异

Mol Genet Genomic Med:二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异

听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍,其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来,二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近,有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据

MedSci原创 - 遗传变异,听力损失,二代测序 - 2020-11-09

NEJM:多替拉韦或达芦那韦联合齐多夫定或替诺福韦治疗<font color="red">HIV</font>感染的比较的析因研究(NADIA研究)

NEJM:多替拉韦或达芦那韦联合齐多夫定或替诺福韦治疗HIV感染的比较的析因研究(NADIA研究)

世界卫生组织推荐将多替拉韦联合两种核苷逆转录酶抑制剂(NRTI)用于人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)感染的二线治疗。该治疗方案对于以下情况的疗效证据有限:因耐药而预计NRTI缺乏抗病毒活性时,以及推

MedSci原创 - 艾滋病,HIV,HIV-1 - 2021-07-25

中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)

中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)

随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局(Food and Dr

中国癌症杂志.2020,30(7):551-560. - 前列腺癌 - 2020-08-09

Eur Urol:循环MicroRNAs-睾丸生殖细胞肿瘤的下一代血清生物标志物

Eur Urol:循环MicroRNAs-睾丸生殖细胞肿瘤的下一代血清生物标志物

睾丸生殖细胞肿瘤(TGCTs)是20-40岁年轻男性中最常见的恶性肿瘤。在临床上,GCT有两个主要的组织学亚群:纯精原细胞瘤,占所有GCT的60%;非精原细胞瘤,包括所有其他类型,包括合并的形式。因目

MedSci原创 - microRNA,血清生物标志物,睾丸生殖细胞瘤 - 2021-07-12

Oncogene:肾移植患者BK多瘤病毒相关尿道肿瘤的病毒整合情况研究

Oncogene:肾移植患者BK多瘤病毒相关尿道肿瘤的病毒整合情况研究

移植后与BK多瘤病毒(BKPyV)相关的癌症已经引起了越来越多的注意。然而,BKPyV与致瘤过程的整合作用仍旧不清楚。

MedSci原创 - 肾移植,病毒,基因整合 - 2020-08-17

Eur Urol:基于二代RNA测序的嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞肿瘤的生物标记鉴定

Eur Urol:基于二代RNA测序的嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞肿瘤的生物标记鉴定

肾细胞肿瘤(RCCs)是一种异质性肿瘤。最近的测序研究阐释了RCC组织学亚型的各种分子特性,其中包括了嫌色性肾细胞癌。

MedSci原创 - 肾细胞癌,生物标记,基因测序 - 2020-05-07

Nat Med:抗<font color="red">HIV</font><font color="red">-1</font>抗体联合治疗与病毒特异性T细胞免疫力增强相关

Nat Med:抗HIV-1抗体联合治疗与病毒特异性T细胞免疫力增强相关

联合抗逆转录病毒疗法(ART)在控制人类免疫缺陷病毒(HIV)-1方面非常有效,但由于存在潜伏的病毒库,需要终身服药。强效的广谱中和抗体(bNAbs)代表了一种潜在的替代或辅助ART。除了抑制病毒血症

MedSci原创 - HIV-1,ART治疗 - 2020-09-30

Radiology:DTI和PWI放射组学与高通量测序技术指导IDH野生型胶质母细胞瘤的预后

Radiology:DTI和PWI放射组学与高通量测序技术指导IDH野生型胶质母细胞瘤的预后

高通量测序技术(NGS)对肿瘤基因组学分析具有高度敏感性,但其对基于影像学预测指导的临床治疗决策的临床意义较为受限。

MedSci原创 - 胶质母细胞瘤,DTI,野生型,IDH1突变,PWI - 2020-04-18

肺肉瘤样癌(PSC)新的治疗靶点——MET Exon 14跳跃突变,沃利替尼能显身手!

肺肉瘤样癌(PSC)新的治疗靶点——MET Exon 14跳跃突变,沃利替尼能显身手!

PSC临床诊断困难、恶性程度高、对化疗和免疫不敏感,中位PFS只有1-2个月左右。随着近年来杂

肿瘤资讯 - c-Met,肺肉瘤样癌,沃利替尼 - 2020-05-29

野泳爱好者的噩梦:致死性“食脑虫”病

野泳爱好者的噩梦:致死性“食脑虫”病

2020年7月6日据BBC报道,美国佛罗里达州发生一例“食脑虫”病,其病原体是福氏耐格里阿米巴原虫,是阿米巴原虫家族中的一员。

MedSci原创 - 阿米巴原虫,阿米巴脑膜炎 - 2020-07-30

CLIN CHEM LAB MED:使用液体活组织检查进行肿瘤突变定量的下一代测序

CLIN CHEM LAB MED:使用液体活组织检查进行肿瘤突变定量的下一代测序

在非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线和二线治疗中,靶向治疗均会给患者带来益处。然而,目前很少进行首次疾病进展后的肺癌肿瘤的分子谱分析。

MedSci原创 - 肿瘤突变负荷,肿瘤突变 - 2020-03-17

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