美国批准庞贝病药物Nexviazyme
赛诺菲近日宣布，其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准，用于治疗迟发性庞贝病 (LOPD)。
MedSci原创 - 庞贝病，Nexviazyme - 2021-08-09
渴望阳光下奔跑的女孩，庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。
网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27
JNNP：庞贝病的肌肉活检和病理诊断
本文采用了一种新的方法，利用肌肉切片筛选砷化镓活性，从而可靠地测量酶活性。
MedSci原创 - 病理诊断，罕见病，庞贝氏症，庞贝病，肌肉活检 - 2024-01-27
European Radiology：从MR视角看庞贝病的变化！
在成人中，庞贝病通常表现为有呼吸功能不全，由于常以膈肌无力为主，因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显，32-80%的成年患者需要夜间机械通气。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏病 - 2024-01-28
FDA拒绝加速审批Amicus公司的庞贝病新药AT-GAA
Amicus Therapeutics今日披露，FDA认为该公司开发AT-GAA药物的临床包装"不足以"支持其获得加速审批治疗庞贝病（Pompe disease）。
MedSci原创 - 庞贝病，加速审批，FDA - 2018-09-10
婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理
庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病，患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍，贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况
锦篮基因 - 锦篮基因 - 2022-03-18
Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好
“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06
美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝氏病授予了突破性治疗指定
Amicus Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Amicus一项突破性治疗指定（"BTD"）给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏病)。
MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病，酸性α-葡糖苷酶，突破性治疗指定 - 2019-02-25
Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27
Genet in Med：抗癌药物或可助力庞贝氏症患者的治疗
通过将抗癌药物与当前疗法的药物混合可以使得患有严重庞贝氏症的婴儿疾病得到明显的缓解甚至治愈，庞贝氏症是一种罕见的致死性的遗传病，其主要表现为婴儿机体的某种酶类缺少或者水平极低，导致婴儿死亡。此前研究中，来自杜克大学的研究者使用酶替代疗法（ERT）来治疗庞贝氏症，这项新的研究中，研究者对此前的疗法进行了改进和补充，相关研究成果刊登在了10月11日的国际杂志Genetics in Medicine
生物谷 - 抗癌，药物，庞贝氏症 - 2013-05-06
一项庞贝病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究
庞贝病的家庭ERT可以安全地实施，因为在输注期间或之后报告的不良反应很少，且大多数是轻微的。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，酶替代疗法 - 2024-01-27
困境中的庞贝氏症患者：需终身用药，成人每年花费两三百万元
感冒发烧送到医院后，得知基础病为庞贝氏症，医院直接将欣雨拒之门外。没有医生指导，没有药物治疗，孩子的呼吸没有了，欣雨妈妈就掐她的虎口、人中，直到她缓过气来。在生与死的边缘挣扎了三天三夜，欣雨合上了眼。从2014年至今，确诊并接受治疗的庞贝婴儿型患者去世27人；成人型患者7人，其中持续用药患者为零。“我已经倾尽全力。”欣雨妈妈借遍了亲戚的
北京青年报“深一度” - 医疗，庞贝氏症，困境 - 2017-10-12
药明生物祝贺Amicus新一代庞贝氏症疗法获FDA突破性疗法认定
全球领先的开放式生物制药技术平台公司药明生物（WuXi Biologics, 2269.HK）的合作伙伴Amicus（纳斯达克股票代码：FOLD）近日宣布，公司用于治疗晚发型庞贝氏症的新一代疗法AT-GAA庞贝氏症是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏而引起的一种遗传性溶酶体贮积症（LSD）。AT-GAA是首个获
美通社 - 药明生物，庞贝氏症 - 2019-02-28
ACS Cent Sci：庞贝氏症治疗取得突破
在最新发表于《ACS Central Science》期刊的研究中，纽约大学和荷兰莱顿大学的科学家们在庞贝氏症（Pompe disease）治疗方面取得了重大突破。庞贝氏症是一种由基因缺陷导致的遗传疾病，患者会缺乏被称为酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的酶，体内肌肉和神经细胞受损，发生进行性肌无力。
生物谷 - 庞贝氏症，基因缺陷，遗传疾病 - 2016-05-04
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