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美国批准<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>药物Nexviazyme

美国批准庞贝药物Nexviazyme

赛诺菲近日宣布,其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准,用于治疗迟发性庞贝 (LOPD)。

MedSci原创 - 庞贝病,Nexviazyme - 2021-08-09

JNNP:<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>的肌肉活检和病理诊断

JNNP:庞贝的肌肉活检和病理诊断

本文采用了一种新的方法,利用肌肉切片筛选砷化镓活性,从而可靠地测量酶活性。

MedSci原创 - 病理诊断,罕见病,庞贝氏症,庞贝病,肌肉活检 - 2024-01-27

渴望阳光下奔跑的女孩,<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>

渴望阳光下奔跑的女孩,庞贝

今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子,她说话有点不清楚,稍微活动一下就感觉很累,走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪,她连呼吸都是一件吃力的事。

网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27

European Radiology:从MR视角看<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>的变化!

European Radiology:从MR视角看庞贝的变化!

在成人中,庞贝通常表现为有呼吸功能不全,由于常以膈肌无力为主,因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显,32-80%的成年患者需要夜间机械通气。

MedSci原创 - 罕见病,庞贝氏病 - 2024-01-28

2022 NICE指南:Avalglucosidase alfa治疗<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>[TA821]

2022 NICE指南:Avalglucosidase alfa治疗庞贝[TA821]

NICE发布技术鉴定指南:使用Avalglucosidase alfa治疗庞贝的询证建议

NICE - 新药,庞贝病 - 2022-08-27

FDA拒绝加速审批Amicus公司的<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>新药AT-GAA

FDA拒绝加速审批Amicus公司的庞贝新药AT-GAA

Amicus Therapeutics今日披露,FDA认为该公司开发AT-GAA药物的临床包装"不足以"支持其获得加速审批治疗庞贝(Pompe disease)。

MedSci原创 - 庞贝病,加速审批,FDA - 2018-09-10

婴儿型<font color="red">庞贝</font>氏<font color="red">病</font>AAV基因治疗药物获IND受理

婴儿型庞贝AAV基因治疗药物获IND受理

庞贝是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病,患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍,贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况

锦篮基因 - 锦篮基因 - 2022-03-18

2016 加拿大<font color="red">庞贝</font>氏<font color="red">病</font>(糖原贮积症Ⅱ型)的诊断和管理指南

2016 加拿大庞贝(糖原贮积症Ⅱ型)的诊断和管理指南

庞贝是一种溶酶体储存障碍,由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力,有或没有心肌。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量,为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。

Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19

29岁的她只有57斤,原来是患上了<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>

29岁的她只有57斤,原来是患上了庞贝

正值妙龄的佳佳,皮肤白皙,由于严重的肌肉萎缩,身高1米56的她瘦得只有57斤,可谓“皮包骨头”。

网络 - 罕见病,庞贝氏症 - 2024-01-28

2022海湾地区专家组共识:婴儿时期发病的<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>早期诊断和治疗

2022海湾地区专家组共识:婴儿时期发病的庞贝早期诊断和治疗

婴儿起庞贝(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍,出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起庞贝早期诊断和治疗发布共识声明。

Orphanet J Rare Dis - 庞贝病,婴儿庞贝病 - 2022-11-02

2022 意大利儿科专家组建议:婴儿<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>对于阿糖苷酶的免疫反应

2022 意大利儿科专家组建议:婴儿庞贝对于阿糖苷酶的免疫反应

典型婴儿期庞贝(c-IOPD)在生命的最初几天到几周内导致肌张力降低和肥厚型心肌,如果不进行治疗,可在生命最初的1-2年内死于心肺衰竭。酶替代疗法(ERT)阿糖苷酶-α是唯一可用的治疗

Ital J Pediatr - 婴儿庞贝病,阿糖苷酶 - 2022-03-09

Frontiers in Pharmacology:首个婴儿型<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>酶替代治疗“中国数据”发布,填补本土研究空白

Frontiers in Pharmacology:首个婴儿型庞贝酶替代治疗“中国数据”发布,填补本土研究空白

中国IOPD患儿接受ERT治疗后,生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展,疾病进展得到延缓。同时,患儿耐受可,安全性良好

“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06

美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型<font color="red">庞贝</font>氏<font color="red">病</font>授予了突破性治疗指定

美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝授予了突破性治疗指定

Amicus Therapeutics今天宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予Amicus一项突破性治疗指定("BTD")给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏)。

MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病,酸性α-葡糖苷酶,突破性治疗指定 - 2019-02-25

2016 实践建议:晚发型庞贝呼吸肌无力的诊断和管理

庞贝是一种常染色体隐性溶酶体贮积主要表现为渐进性肌伴近端肌无力,呼吸肌功能障碍和心肌(仅在婴幼儿中)。本文是由一个多学科专家组共同商讨制定,主要内容涉及晚发型庞贝呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。

Int J Mol Sci. 2016 Oct 17;17(10). - 晚发型,庞贝氏病,呼吸肌,诊断,管理 - 2017-04-27

ACS Cent Sci:庞贝氏症治疗取得突破

在最新发表于《ACS Central Science》期刊的研究中,纽约大学和荷兰莱顿大学的科学家们在庞贝氏症(Pompe disease)治疗方面取得了重大突破。庞贝氏症是一种由基因缺陷导致的遗传疾病,患者会缺乏被称为酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的酶,体内肌肉和神经细胞受损,发生进行性肌无力。

生物谷 - 庞贝氏症,基因缺陷,遗传疾病 - 2016-05-04

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