西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
重庆日报 - 试管婴儿，渝 - 2017-02-22
NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍
测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体，孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产前诊断，准确
MedSci原创 - 2018-03-22
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查 | Cell Discovery
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。但NIPT在检测疾病范围、目标疾病的检测性能等方面还有较大的提升空间，亟需对NIPT这一重要临床检测技术进行实验方法学和
网络 - 2022-10-18
王培安：如何避免农村贫困人口因病致贫因病返贫？
国家卫生计生委将深入贯彻中央扶贫开发工作会议、全国卫生与健康大会精神，采取力度更大、针对性更强的政策举措，以兜底保障为重点，以分类救治为主要抓手，将健康扶贫落实到人、精准到病，切实解决贫困人口大病、慢性病治疗和保障问题，防止因病致贫、因病返贫。
光明网 - 因病致贫，因病致贫 - 2017-03-15
卫健委：解决尘肺病人因病致贫、因病返贫等问题
统筹利用现有基本医保、大病保险、医疗救助、生活帮扶等各项政策，解决尘肺病人因病致贫、因病返贫等问题。5月13日，国新办举行国务院政策例行吹风会，介绍中国职业病防治形势与对策有关情况。李斌介绍
中新网 - 尘肺病人，卫健委，因病致贫 - 2019-05-13
麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到感染细胞的基因组中，并表达为将病毒与细胞序列融合的嵌合转录本。
转化医学网 - 染色体，病毒基因组，整合 - 2023-01-07
单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究
尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。
神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20
我国已有581万因病致贫返贫户实现脱贫
目前，全国已有581万因病致贫返贫户实现脱贫，进度与全国建档立卡贫困户的整体脱贫进度基本同步。
新华社 - 我国，因病致贫，返贫户，脱贫 - 2018-07-03
2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31
新生儿糖尿病与单基因突变
过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南
中华儿科杂志.2019,57(7):508-514. - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11
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