2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
Genet Med - CFTR携带 - 2023-06-16
除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？
在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24
Cancer：乳腺癌与血统有关，非裔发病率最高
Barbara Haley医生（左）和 Roshni Rao医生。（来源：德州大学西南医学中心）据美国《每日科学》报道，最新研究显示，线粒体基因测试可揭秘血统与特定类型乳腺癌发病率之间的关系。德州大学西南医学中心的癌症研究员通过分析一组三阴性乳腺癌患者的线粒体DNA后发现，有13%的患者并不了解他们的血统对癌症发病率有何影响。本研究第一作者，乳腺外科中心主任Roshni Rao医生说：“我们在92
中国网 - 乳腺癌，线粒体，血统 - 2016-09-27
德国102岁老太太终圆医学博士梦(图)
英格博格拿到了学位证书1938年，德国25岁的女学生英格博格·西尔姆-拉波波特因自己的一半犹太人血统而与博士学位失之交臂。
: 北方新报(呼和浩特) - 医学博士，学位 - 2015-06-11
Sci Transl Med：克罗恩病与帕金森病的共同之处
克罗恩病(Crohn’s disease，CD)是一种炎症性肠病，它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。
学术经纬 - CD，PD，关联分析 - 2018-01-15
临床多基因检测panel可识别早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异
该研究旨在评估早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异。
MedSci原创 - 结直肠癌，多基因检测，胚系变异 - 2023-06-23
JAGS：科学家发现长寿和生活健康之间存在一定关联
如今研究者已经发现，人类的寿命可以延长，但这是否仅仅意味着在健康不佳的情况下人们会活的更加长久？近日一项刊登于国际杂志the Journal of the American Geriatrics Society上的一项研究报告中，来自爱因斯坦医学院 ( Albert Einstein College of Medicine )的研究人员通过对3000名百岁老人的研究发现，人们多活的这些年或许也可以
生物谷 - 长寿，生活健康 - 2016-07-07
JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。 本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。 采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
MBio：是家居环境塑造了你的口腔微生物，而非遗传因素
在塑造口腔微生物方面，早期生活环境比遗传因素影响要大得多。英国研究人员发现，“居住”在人类唾液中的微生物很大程度是由居家环境所决定的。这项研究近日发表在美国微生物学会的开放期刊《mBio》上。该研究表明，在塑造唾液微生物方面，早期生活环境比遗传因素影响要大得多。唾液微生物对口腔和整体健康有着重要影响。
中国生物技术网 - 口腔微生物，家居环境，遗传因素 - 2017-12-04
遗传性乳腺癌要切除双侧乳腺？
在西方国家的医院，乳腺疾病和乳腺肿瘤属于妇产科。乳腺是女性的第二性征，是女性的重要生理标志，又鉴于乳房在哺育后代中至关重要的作用，所以将其归入妇产科也很自然。但目前在国内，乳腺疾病和肿瘤属于乳腺外科，妇科肿瘤医生一般不涉及。所以我谈这个问题，多少有些跨界。 后来看到@和菜头 呕心沥血翻译的安吉丽娜.茱莉在《纽约时报》上的文章后，对其诊断治疗经过有了些了解。茱莉在提到了遗传性乳腺癌">乳
北京协和医院 - 乳腺癌，切除，基因 - 2015-01-21
警惕了！基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样。
转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30
抽动秽语综合征：氘代丁苯那嗪未达到主要临床终点
Teva制药今日宣布，氘代丁苯那嗪治疗中重度Tourette综合征（抽动秽语综合征）儿科患者的II/III期 ARTISTS 1研究和III期ARTISTS 2研究未能成功，未能达到主要终点。
MedSci原创 - 氘代丁苯那嗪，抽动秽语综合征，Tourette综合征 - 2020-02-20
Move Disor：新型血液检测诊断早期帕金森
近日，一篇发表于国际杂志Movement Disorders上的研究论文中，来自西奈山医疗中心（Mount Sinai Medical Center）的研究人员通过研究开发了一种新型血液检测手段，其或许可以准确鉴别出帕金森疾病发病的血液标记或生物标志物；相关研究成果或为开发寻找新型生物标志物的新方法来帮助预测个体是否患帕金森疾病带来一定的帮助。文章中，研究者分析了四组小鼠的血样以此来形成帕金森疾病
生物谷 - 血液检测，帕金森 - 2015-04-07
防患未然！基因检测帮助预测癌症风险
癌症，一直是健康领域的一个热点问题。随着人们认识的提高，许多人对癌症的了解也都不断加深。例如诱发癌症的因素有很多，例如抽烟、酗酒等等都会极大程度增加人们患上癌症的风险。 然而，很少有人意识到，基因也是导致癌症的重要因素之一。例如一个名为BRCA的基因一旦出现突变，携带次突变型的女性患上乳腺癌的风险将骤增80%。研究显示，这一基因一旦突变会阻碍DNA的自我修复，从而提高正常细胞癌变的几率。类似的研
生物谷 - 癌症，基因检测 - 2014-12-09
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