中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够，造成许多患者不能得到及时诊

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 骨软化症，低血磷性佝偻病 - 2022-07-28

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现

儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。

MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20

NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗X连锁低磷血症（遗传佝偻病）

中国国家药监局（NMPA）网站最新公示，已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市，用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症（XLH）的治疗，这种疾病会

MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16

佝偻病

MedSci原创 - 佝偻病，医师，临床 - 2015-12-03

Clin Case Rep：系统性红斑狼疮发病前与FGF23相关的低磷血症佝偻病:一例青少年病例

本文报告一例在系统性红斑狼疮（SLE）发病前发生的与FGF23相关的低磷血症性佝偻病的青少年病例。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，FGF23，低磷血症佝偻病 - 2024-01-20

FDA批准首款遗传佝偻病药物burosumab

用于治疗一岁以上X-连锁低磷性佝偻病（XLH）。这是美国首款上市的XLH药物，也是RARE继Mepsevii后6个月内上市的第二个首创新药。

美中药源 - 佝偻病 - 2018-04-19

如何预防佝偻病？补“钙剂”用对了才管用

佝偻病是一种很严重的疾病，在过去由于医学比较不发达，患上这个疾病的患者有很多。佝偻病是一种缺乏维生素D所引起的营养不良的疾病，通常多见于儿童和婴幼儿。

西安晚报 - 佝偻病，预防 - 2017-11-17

FDA通过了一项遗传性佝偻病的治疗方法

美国的监管机构已经批准了第一种治疗成人和儿童与x相关联的低磷血症(XLH)的药物，这是一种罕见的遗传性佝偻病。XLH导致血液中磷含量低，导致儿童和青少年骨骼生长和发育受损，以及患者一生中骨矿化问题。

MedSci原创 - 遗传性佝偻病 - 2018-04-19

2021 IAP指南：维生素D缺乏和佝偻病的预防和治疗（修订版）

2021年12月，印度儿科协会(IAP)发布了维生素D缺乏和佝偻病的预防和治疗指南修订版。指南主要针对无症状和有症状的维生素D缺乏和佝偻病提供最佳维生素D治疗建议。

Indian Pediatr - 维生素D缺乏，佝偻病 - 2022-02-09

NEJM：Burosumab治疗X-连锁低磷血症效果显著

研究发现Burosumab可改善X-连锁低磷血症患儿肾小管磷酸再吸收能力，增加血清磷水平，增加身高，恢复身体机能，减轻疼痛和佝偻程度

MedSci原创 - Burosumabc，X-连锁低磷血症，佝偻病 - 2018-05-24

Pediatrics：补充维生素D对本身已有发育不良和佝偻病的儿童生长没有影响？

维生素D对骨骼的健康发育至关重要，但对幼年发育不良儿童补充维生素D的影响知之甚少。

MedSci原创 - 儿童，维生素D，发育不良，佝偻病 - 2021-09-09