Science：狨猴实验揭秘人类进化！人类特异性基因可引起新皮质扩张
导言：或许是600万年前的机缘巧合，一种人类特异性基因使人与黑猩猩分道扬镳，开启了自然历史上最为神奇的进化过程——人脑的进化。大脑扩张是人类大脑进化中一个重要的特征。《科学》上
转化医学网 - 新皮质扩张，人类特异性基因 - 2020-06-23
NAT MED：特异性基因编辑防止耳聋
为了克服这些限制，研究人员筛选了14种Cas9 / gRNA组合，用于特异和有效地破坏引起显性进行性听力损失的核苷酸替代DFNA36。
MedSci原创 - 基因编辑，耳聋 - 2019-07-06
SCIENCE：人类肿瘤细胞内的细菌竟有细胞特异性！
研究人员对肿瘤微生物组进行了全面的分析，研究了1526个肿瘤及其邻近的正常组织，涉及乳腺癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、黑色素瘤、骨肿瘤和脑肿瘤等7种肿瘤类型。
MedSci原创 - 肿瘤，微生物，免疫治疗 - 2020-05-29
Nat Med：特异性等位基因编辑能够预防耳聋
由于大多数人类的变异均为单核苷酸替换，最近，有研究人员探索了基因编辑策略来干扰显性变异效果，并选择性的避开对野生型等位基因的影响。
MedSci原创 - 单碱基编辑，耳聋，等位基因 - 2019-07-23
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
Blood：移植物产生的AML特异性抗体可特异性杀伤白血病原始细胞。
大部分急性髓系白血病（AML）患者仅能通过同种异体造血干细胞移植（HSCT）诱导移植物抵抗白血病免疫反应（GvL）来治愈。虽然T细胞和NK细胞在肿瘤免疫过程中的作用已熟为人知，但对B细胞在该过程中的作用知之甚少。
MedSci原创 - 急性髓系白血病，移植物，U5，snRNP200复合物 - 2017-10-25
Lancet oncol：基因突变所导致肿瘤特异性抗原和免疫表型
既往对于肿瘤特异性抗原的研究都集中于单核苷酸突变（SNVs），对于小片段的插入和缺失（indels）未予以明显关注。
MedSci原创 - 插入缺失，移码突变，肿瘤特异性抗原，免疫表型 - 2017-07-08
Clin Chem：Zika病毒特异性IgM抗体
既往研究表明，细胞表面分子
MedSci原创
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Zika病毒
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2019-07-20
特异性tRNA促进肿瘤转移
在任何给定的时刻，人基因组拼出上千个遗传密码单词（即密码子），这些单词告诉我们的细胞制造哪些蛋白。每个单词是由tRNA分子读取的。
生物谷 - 肿瘤，tRNA - 2016-06-05
STM：2型糖尿病基因特异性治疗新思路
基因组学为人类认识自身与疾病展现了前所未有的前景，但利用基因组信息个体化治疗多基因疾病的可行性目前仍不明确。最近有研究发现，编码α2A肾上腺素能受体的ADRA2A基因的一个遗传性变型与2型糖尿病关系密切。这个高危变型可引起受体过表达和胰岛素分泌受损。因此，来自瑞典隆德大学的研究人员提出这样的假设，药理学上的某种有效物质如果能阻断α2A肾上腺素能受体就可以改善高危基因型患者的胰岛素分泌，从而为2型糖
MedSci原创 - 2型糖尿病，基因治疗 - 2014-10-28
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
Nat Gene：发现两种罕见骨肿瘤的特异性突变基因
研究人员发现两种基因分别诱导产生的两种特异性突变肿瘤。这两种突变分别100%出现于两种罕见骨肿瘤中：成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤。
生物无忧 - 成软骨细胞瘤，骨巨细胞瘤 - 2013-10-29
【Nature重磅】CRISPR再立功，华人科学家首次特异性靶向癌症融合基因
来源于 NIH2017年5月2日--昨天，匹兹堡大学医学院研究人员在Nature子刊《Nature Biotechnology》在线发表了一项新的研究结果，表明使用CRISPR基因组编辑技术可以有效地靶向致癌“融合基因”，减小肿瘤大小并改善了侵袭性肝癌和前列腺癌小鼠模型的生存期。
医麦客 - 基因编辑，CRISPR - 2017-05-02
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